Lucia Maria Wanzeller Guedes de Lacerda
AuthID: R-00H-25A
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TÃTULO: Glycosaminoglycan storage disorders: A review Full Text
AUTORES: Coutinho, MF; Lacerda, L; Alves, S;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: Biochemistry Research International, VOLUME: 2012
AUTORES: Coutinho, MF; Lacerda, L; Alves, S;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: Biochemistry Research International, VOLUME: 2012
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TÃTULO: Alu-Alu recombination underlying the first large genomic deletion in GlcNAc-phosphotransferase alpha/beta (GNPTAB) gene in a MLII alpha/beta patient
AUTORES: Maria Francisca Coutinho; Liliana da Silva Santos; Lúcia Lacerda; Sofia Quental; Flemming Wibrand; Allan M Lund; Klaus B Johansen; Maria João Prata ; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: JIMD Reports, VOLUME: 4
AUTORES: Maria Francisca Coutinho; Liliana da Silva Santos; Lúcia Lacerda; Sofia Quental; Flemming Wibrand; Allan M Lund; Klaus B Johansen; Maria João Prata ; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: JIMD Reports, VOLUME: 4
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TÃTULO: Mucolipidosis type II α/β with a homozygous missense mutation in the GNPTAB gene
AUTORES: Maria F Coutinho; Liliana da Silva Santos; K.M. Girisha; K. Satyamoorthy; Lúcia Lacerda; Maria J Prata; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: American Journal of Medical Genetics Part A, VOLUME: 158A(5)
AUTORES: Maria F Coutinho; Liliana da Silva Santos; K.M. Girisha; K. Satyamoorthy; Lúcia Lacerda; Maria J Prata; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: American Journal of Medical Genetics Part A, VOLUME: 158A(5)
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Handle34
TÃTULO: Alu-Alu Recombination Underlying the First Large Genomic Deletion in GlcNAc-Phosphotransferase Alpha/Beta (GNPTAB) Gene in a MLII Alpha/Beta Patient
AUTORES: Maria F Coutinho; Liliana da Silva Santos; Lúcia Lacerda; Sofia Quental; F. Wibrand; A.M. Lund; K.B. Johansen; Maria J Prata; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: JIMD Reports, VOLUME: 4
AUTORES: Maria F Coutinho; Liliana da Silva Santos; Lúcia Lacerda; Sofia Quental; F. Wibrand; A.M. Lund; K.B. Johansen; Maria J Prata; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: JIMD Reports, VOLUME: 4
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Handle35
TÃTULO: Glycosaminoglycan Storage Disorders: a review
AUTORES: Maria F Coutinho; Lúcia Lacerda; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: Biochemistry Research International
AUTORES: Maria F Coutinho; Lúcia Lacerda; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: Biochemistry Research International
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Handle36
TÃTULO: Lysosomal multienzymatic complex-related diseases: a genetic study among Portuguese patients
AUTORES: Maria F Coutinho; Lúcia Lacerda; Sandra Macedo Ribeiro; Estela Baptista; Helena Ribeiro; Maria J Prata; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: Clinical Genetics
AUTORES: Maria F Coutinho; Lúcia Lacerda; Sandra Macedo Ribeiro; Estela Baptista; Helena Ribeiro; Maria J Prata; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: Clinical Genetics
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Handle37
TÃTULO: Biochemical analysis of GNPTAB missense mutations associated with ML II
AUTORES: Liliana da Silva Santos; Maria F Coutinho; Katta M Girisha; Lúcia Lacerda; Barbara Tappino; Regis Stefano; Mirella Filocammo; Maria J Prata; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: 18th ESGLD Workshop (European Study Group on Lysosomal Diseases),September 3-6, 2011
AUTORES: Liliana da Silva Santos; Maria F Coutinho; Katta M Girisha; Lúcia Lacerda; Barbara Tappino; Regis Stefano; Mirella Filocammo; Maria J Prata; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: 18th ESGLD Workshop (European Study Group on Lysosomal Diseases),September 3-6, 2011
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Handle38
TÃTULO: Sortilin/Neurotensin Receptor 3: Three-dimensional Insights on its Coding Variants
AUTORES: Maria F Coutinho; Liliana da Silva Santos; Lúcia Lacerda; Sandra Macedo Ribeiro; Maria J Prata; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: VIII International Symposium SPDM, 3-4 November 2011
AUTORES: Maria F Coutinho; Liliana da Silva Santos; Lúcia Lacerda; Sandra Macedo Ribeiro; Maria J Prata; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: VIII International Symposium SPDM, 3-4 November 2011
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Handle39
TÃTULO: Evidences of large deletions in patients with the Lysosomal Storage Diseases Mucolipidosis type II and III: experimental approaches for picking up both homozygous and heterozygous cases
AUTORES: Maria F Coutinho; Marisa Encarnação; Filipa Carvalho; Lúcia Lacerda; Flemming Willbrand; Helena Ribeiro; Maria J Prata; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: 14ª Reunião Anual da SPGH - Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 18-20 Novembro 2010
AUTORES: Maria F Coutinho; Marisa Encarnação; Filipa Carvalho; Lúcia Lacerda; Flemming Willbrand; Helena Ribeiro; Maria J Prata; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: 14ª Reunião Anual da SPGH - Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 18-20 Novembro 2010
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TÃTULO: Novel method for picking up large heterozygous deletions with semiquantitative PCR in patients with mucolipidosis III alpha/beta
AUTORES: Maria F Coutinho; Marisa Encarnação; Lúcia Lacerda; Helena Ribeiro; Maria J Prata; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: EMBL Symposium Human Variation: Cause and Consequence, 20-23 June 2010
AUTORES: Maria F Coutinho; Marisa Encarnação; Lúcia Lacerda; Helena Ribeiro; Maria J Prata; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: EMBL Symposium Human Variation: Cause and Consequence, 20-23 June 2010
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