Maria Dulce da Silva Quelhas
AuthID: R-00H-H5F
31
TÃTULO: Relevance of expanded neonatal screening of medium-chain Acyl Co-A dehydrogenase deficiency: Outcome of a decade in Galicia (Spain) Full Text
AUTORES: Couce, ML; Castineiras, DE; Moure, JD; Cocho, JA; Sanchez Pintos, P; Fraga, JM; Garcia Villoria, J; Ribes, A; Quelhas, D; Gregersen, N; Andresen, BS; Andresen, BS;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: Journal of Inherited Metabolic Disease, VOLUME: 1
AUTORES: Couce, ML; Castineiras, DE; Moure, JD; Cocho, JA; Sanchez Pintos, P; Fraga, JM; Garcia Villoria, J; Ribes, A; Quelhas, D; Gregersen, N; Andresen, BS; Andresen, BS;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: Journal of Inherited Metabolic Disease, VOLUME: 1
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TÃTULO: The molecular landscape of phosphomannose mutase deficiency in iberian peninsula: Identification of 15 population-specific mutations
AUTORES: Perez, B; Vega, AI; Ecay, MJ; Ugarte, M; Perez Cerda, C; Perez, B; Vega, AI; Ecay, MJ; Ugarte, M; Perez Cerda, C; Briones, P; Briones, P; Briones, P; Quelhas, D; Artuch, R; Artuch, R; Quintana, E; Gort, L; Quintana, E; Gort, L; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: Journal of Inherited Metabolic Disease, VOLUME: 1
AUTORES: Perez, B; Vega, AI; Ecay, MJ; Ugarte, M; Perez Cerda, C; Perez, B; Vega, AI; Ecay, MJ; Ugarte, M; Perez Cerda, C; Briones, P; Briones, P; Briones, P; Quelhas, D; Artuch, R; Artuch, R; Quintana, E; Gort, L; Quintana, E; Gort, L; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: Journal of Inherited Metabolic Disease, VOLUME: 1
INDEXADO EM: 
Scopus
Scopus NO MEU: 
ORCID
ORCID33
TÃTULO: The Molecular Landscape of Phosphomannose Mutase Deficiency in Iberian Peninsula: Identification of 15 Population-Specific Mutations
AUTORES: Pérez, B; Briones, P; Quelhas, D; Artuch, R; Vega, AI; Quintana, E; Gort, L; Ecay, MJ; Matthijs, G; Ugarte, M; Pérez-Cerdá, C;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: JIMD Reports - JIMD Reports - Case and Research Reports, 2011/1
AUTORES: Pérez, B; Briones, P; Quelhas, D; Artuch, R; Vega, AI; Quintana, E; Gort, L; Ecay, MJ; Matthijs, G; Ugarte, M; Pérez-Cerdá, C;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: JIMD Reports - JIMD Reports - Case and Research Reports, 2011/1
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TÃTULO: De Barsy syndrome and ATP6V0A2-CDG Full Text
AUTORES: Elisa Leao-Teles; Dulce Quelhas; Laura Vilarinho; Jaak Jaeken;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: Eur J Hum Genet - European Journal of Human Genetics, VOLUME: 18, NÚMERO: 5
AUTORES: Elisa Leao-Teles; Dulce Quelhas; Laura Vilarinho; Jaak Jaeken;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: Eur J Hum Genet - European Journal of Human Genetics, VOLUME: 18, NÚMERO: 5
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TÃTULO: Impaired glycosylation and cutis laxa caused by mutations in the vesicular H+-ATPase subunit ATP6V0A2 Full Text
AUTORES: Uwe Kornak; Ellen Reynders; Aikaterini Dimopoulou; Jeroen van Reeuwijk; Bjoern Fischer; Anna Rajab; Birgit Budde; Peter Nürnberg; Francois Foulquier; William B Dobyns; Dulce Quelhas; Laura Vilarinho; Elisa Leao-Teles; Marie Greally; Eva Seemanova; Martina Simandlova; Mustafa Salih; Arti Nanda; Lina Basel-Vanagaite; Hulya Kayserili; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: Nature Genetics, VOLUME: 40, NÚMERO: 1
AUTORES: Uwe Kornak; Ellen Reynders; Aikaterini Dimopoulou; Jeroen van Reeuwijk; Bjoern Fischer; Anna Rajab; Birgit Budde; Peter Nürnberg; Francois Foulquier; William B Dobyns; Dulce Quelhas; Laura Vilarinho; Elisa Leao-Teles; Marie Greally; Eva Seemanova; Martina Simandlova; Mustafa Salih; Arti Nanda; Lina Basel-Vanagaite; Hulya Kayserili; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: Nature Genetics, VOLUME: 40, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Conserved oligomeric Golgi complex subunit 1 deficiency reveals a previously uncharacterized congenital disorder of glycosylation type II
AUTORES: Foulquier, F; Vasile, E; Schollen, E; Callewaert, N; Raemaekers, T; Quelhas, D; Jaeken, J; Mills, P; Winchester, B; Krieger, M; Annaert, W; Matthijs, G;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA, VOLUME: 103, NÚMERO: 10
AUTORES: Foulquier, F; Vasile, E; Schollen, E; Callewaert, N; Raemaekers, T; Quelhas, D; Jaeken, J; Mills, P; Winchester, B; Krieger, M; Annaert, W; Matthijs, G;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA, VOLUME: 103, NÚMERO: 10
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TÃTULO: Strenuous exercise aggravates MDMA-induced skeletal muscle damage in mice Full Text
AUTORES: Duarte, JA ; Leao, A; Magalhaes, J ; Ascensao, A ; Bastos, ML ; Amado, FL ; Vilarinho, L; Quelhas, D; Appell, HJ; Carvalho, F ;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: TOXICOLOGY, VOLUME: 206, NÚMERO: 3
AUTORES: Duarte, JA ; Leao, A; Magalhaes, J ; Ascensao, A ; Bastos, ML ; Amado, FL ; Vilarinho, L; Quelhas, D; Appell, HJ; Carvalho, F ;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: TOXICOLOGY, VOLUME: 206, NÚMERO: 3
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TÃTULO: Sudden infant death syndrome - Molecular and biochemical investigation [Investigação bioquímica e molecular na morte súbita do lactente (SIDS)]
AUTORES: Cardoso, ML; Pinheiro, J; Pereira, C; Sousa, C; Nogueira, C; Tesa, A; Ramos, A; Balreira, A; Lima, C; Valongo, C; Couto, D; Quelhas, D; Fonseca, H; Rocha, H; Almeida, L; Rodrigues, R; Santos, R; Santorelli, FM; Vilarinho, L;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: Nascer e Crescer, VOLUME: 13, NÚMERO: 3
AUTORES: Cardoso, ML; Pinheiro, J; Pereira, C; Sousa, C; Nogueira, C; Tesa, A; Ramos, A; Balreira, A; Lima, C; Valongo, C; Couto, D; Quelhas, D; Fonseca, H; Rocha, H; Almeida, L; Rodrigues, R; Santos, R; Santorelli, FM; Vilarinho, L;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: Nascer e Crescer, VOLUME: 13, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus
Scopus NO MEU: ORCID
ORCID39
TÃTULO: Detailed glycan analysis of serum glycoproteins of patients with congenital disorders of glycosylation indicates the specific defective glycan processing step and provides an insight into pathogenesis
AUTORES: Butler, M; Quelhas, D; Critchley, AJ; Carchon, H; Hebestreit, HF; Hibbert, RG; Vilarinho, L; Teles, E; Matthijs, G; Schollen, E; Argibay, P; Harvey, DJ; Dwek, RA; Jaeken, J; Rudd, PM;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: GLYCOBIOLOGY, VOLUME: 13, NÚMERO: 9
AUTORES: Butler, M; Quelhas, D; Critchley, AJ; Carchon, H; Hebestreit, HF; Hibbert, RG; Vilarinho, L; Teles, E; Matthijs, G; Schollen, E; Argibay, P; Harvey, DJ; Dwek, RA; Jaeken, J; Rudd, PM;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: GLYCOBIOLOGY, VOLUME: 13, NÚMERO: 9
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TÃTULO: X-LINKED ADRENOLEUKODYSTROPHY IN PATIENTS WITH IDIOPATHIC ADDISON-DISEASE
AUTORES: JORGE, P ; QUELHAS, D; OLIVEIRA, P ; PINTO, R; NOGUEIRA, A;
PUBLICAÇÃO: 1994, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS, VOLUME: 153, NÚMERO: 8
AUTORES: JORGE, P ; QUELHAS, D; OLIVEIRA, P ; PINTO, R; NOGUEIRA, A;
PUBLICAÇÃO: 1994, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS, VOLUME: 153, NÚMERO: 8
