Isaura Manuela Duarte Ribeiro
AuthID: R-00H-H5J
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TÃTULO: Molecular testing of 163 patients with Morquio A (Mucopolysaccharidosis IVA) identifies 39 novel GALNS mutations (vol 112, pg 160, 2014) Full Text
AUTORES: Morrone, A; Tylee, KL; Al Sayed, M; Brusius Facchin, AC; Caciotti, A; Church, HJ; Coll, MJ; Davidson, K; Fietz, MJ; Gort, L; Hegde, M; Kubaski, F; Lacerda, L; Laranjeira, F; Leistner Segal, S; Mooney, S; Pajares, S; Pollard, L; Ribeiro, I; Wang, RY; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 113, NÚMERO: 3
AUTORES: Morrone, A; Tylee, KL; Al Sayed, M; Brusius Facchin, AC; Caciotti, A; Church, HJ; Coll, MJ; Davidson, K; Fietz, MJ; Gort, L; Hegde, M; Kubaski, F; Lacerda, L; Laranjeira, F; Leistner Segal, S; Mooney, S; Pajares, S; Pollard, L; Ribeiro, I; Wang, RY; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 113, NÚMERO: 3
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TÃTULO: Corrigendum to “Molecular testing of 163 patients with Morquio A (Mucopolysaccharidosis IVA) identifies 39 novel GALNS mutations” [Mol. Genet. Metab. 112 (2014) 160–170] Full Text
AUTORES: Morrone, A; K.L Tylee; Al-Sayed, M; A.C Brusius-Facchin; Caciotti, A; H.J Church; M.J Coll; Davidson, K; M.J Fietz; Gort, L; Hegde, M; Kubaski, F; Lacerda, L; Laranjeira, F; Leistner-Segal, S; Mooney, S; Pajares, S; Pollard, L; Ribeiro, I; R.Y Wang; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: Molecular Genetics and Metabolism, VOLUME: 113, NÚMERO: 3
AUTORES: Morrone, A; K.L Tylee; Al-Sayed, M; A.C Brusius-Facchin; Caciotti, A; H.J Church; M.J Coll; Davidson, K; M.J Fietz; Gort, L; Hegde, M; Kubaski, F; Lacerda, L; Laranjeira, F; Leistner-Segal, S; Mooney, S; Pajares, S; Pollard, L; Ribeiro, I; R.Y Wang; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: Molecular Genetics and Metabolism, VOLUME: 113, NÚMERO: 3
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TÃTULO: Molecular basis of acid ceramidase deficiency in a neonatal form of Farber disease: Identification of the first large deletion in ASAH1 gene Full Text
AUTORES: Mariana Q Alves; Emmanuelle Le Trionnaire; Isaura Ribeiro; Stephane Carpentier; Klaus Harzer; Thierry Levade; Gil Ribeiro, MG ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 109, NÚMERO: 3
AUTORES: Mariana Q Alves; Emmanuelle Le Trionnaire; Isaura Ribeiro; Stephane Carpentier; Klaus Harzer; Thierry Levade; Gil Ribeiro, MG ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 109, NÚMERO: 3
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TÃTULO: Mucopolysaccharidosis type III in Portugal
AUTORES: Carla Caseiro; Sónia Rocha; Célia Ferreira; Helena Ribeiro; Eugénia Pinto; Fernanda Pinto; Domingos Sousa; Eugénia Pinto; Isaura Ribeiro; Francisco Laranjeira; Maria F Coutinho; Sandra Alves; Lúcia Lacerda;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: IX Simpósio Internacional - Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM), 21-22 março 2013
AUTORES: Carla Caseiro; Sónia Rocha; Célia Ferreira; Helena Ribeiro; Eugénia Pinto; Fernanda Pinto; Domingos Sousa; Eugénia Pinto; Isaura Ribeiro; Francisco Laranjeira; Maria F Coutinho; Sandra Alves; Lúcia Lacerda;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: IX Simpósio Internacional - Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM), 21-22 março 2013
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Handle15
TÃTULO: SCARB2 mutations as modifiers in Gaucher disease: the wrong enzyme at the wrong place?
AUTORES: Maria F Coutinho; Lúcia Lacerda; Ana Gaspar; Eugénia Pinto; Isaura Ribeiro; Francisco Laranjeira; Helena Ribeiro; Elizabete Silva; Célia Ferreira; Maria J Prata; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: 19th ESGLD Workshop (European Study Group on Lysosomal Diseases), 26-29 September 2013
AUTORES: Maria F Coutinho; Lúcia Lacerda; Ana Gaspar; Eugénia Pinto; Isaura Ribeiro; Francisco Laranjeira; Helena Ribeiro; Elizabete Silva; Célia Ferreira; Maria J Prata; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: 19th ESGLD Workshop (European Study Group on Lysosomal Diseases), 26-29 September 2013
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Handle16
TÃTULO: Unverricht -undborg disease: Homozygosity for a new splicing mutation in the cystatin B gene Full Text
AUTORES: Eugenia Pinto; Joel Freitas; Ana Joana Duarte; Isaura Ribeiro; Diogo Ribeiro; Lopes Lima, JL; Joao Chaves; Olga Amaral;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: EPILEPSY RESEARCH, VOLUME: 99, NÚMERO: 1-2
AUTORES: Eugenia Pinto; Joel Freitas; Ana Joana Duarte; Isaura Ribeiro; Diogo Ribeiro; Lopes Lima, JL; Joao Chaves; Olga Amaral;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: EPILEPSY RESEARCH, VOLUME: 99, NÚMERO: 1-2
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TÃTULO: Unverricht-Lundborg disease: Homozygosity for a new splicing mutation in the cystatin B gene
AUTORES: Eugenia Pinto; Joel Freitas; Ana J Duarte; Isaura Ribeiro; JL Lima; Joao Chaves; Olga Amaral;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: Epilepsy Research
AUTORES: Eugenia Pinto; Joel Freitas; Ana J Duarte; Isaura Ribeiro; JL Lima; Joao Chaves; Olga Amaral;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: Epilepsy Research
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Handle18
TÃTULO: New splicing mutation in the cystatin B gene
AUTORES: Olga Amaral; Joel Freitas; Eugénia Pinto; Ana J Duarte; Isaura Ribeiro; Diogo Ribeiro; João Chaves;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: 18th ESGLD Meeting, September 3-6, 2011
AUTORES: Olga Amaral; Joel Freitas; Eugénia Pinto; Ana J Duarte; Isaura Ribeiro; Diogo Ribeiro; João Chaves;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: 18th ESGLD Meeting, September 3-6, 2011
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Handle19
TÃTULO: Lipid imbalance in the progressive neurological metabolic disorder, Farber disease
AUTORES: Maria G R Ribeiro; Natália Ferreira; Mariana Alves; Isaura Ribeiro;
PUBLICAÇÃO: 2010
AUTORES: Maria G R Ribeiro; Natália Ferreira; Mariana Alves; Isaura Ribeiro;
PUBLICAÇÃO: 2010
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Handle20
TÃTULO: Arylsulfatase B mutations in Portuguese MPS VI patients
AUTORES: Olga Amaral; Aureliano Dias; Eugénia Pinto; Isaura Ribeiro; M.C. Sá Miranda;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: 41st Annual Symposium SSIEM, 31 August-3 September 2004
AUTORES: Olga Amaral; Aureliano Dias; Eugénia Pinto; Isaura Ribeiro; M.C. Sá Miranda;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: 41st Annual Symposium SSIEM, 31 August-3 September 2004
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