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TÍTULO: Arylsulfatase B mutations in Portuguese MPS VI patients
AUTORES: Olga Amaral; Aureliano Dias; Eugénia Pinto; Isaura Ribeiro; M.C. Sá Miranda;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: 41st Annual Symposium SSIEM, 31 August-3 September 2004
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TÍTULO: Niemann-Pick type C disease: NPC1 mutations associated with severe and mild cellular cholesterol trafficking alterations  Full Text
AUTORES: Ribeiro, I; Marcao, A; Amaral, O; Miranda, MCS ; Vanier, MT; Millat, G;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: HUMAN GENETICS, VOLUME: 109, NÚMERO: 1
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