Ana Topf
AuthID: R-00H-J1M
1
TÃTULO: Recessive variants of MuSK are associated with late onset CMS and predominant limb girdle weakness Full Text
AUTORES: David Owen; Ana Topf; Veeramani Preethish Kumar; Paulo Jose Lorenzoni; Bas Vroling; Rosana Herminia Scola; Elza Dias Tosta; Argemiro Geraldo; Kiran Polavarapu; Saraswati Nashi; Daniel Cox; Teresinha Evangelista; John Dawson; Rachel Thompson; Jan Senderek; Steven Laurie; Sergi Beltran; Marta Gut; Ivo Gut; Atchayaram Nalini; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 176, NÚMERO: 7
AUTORES: David Owen; Ana Topf; Veeramani Preethish Kumar; Paulo Jose Lorenzoni; Bas Vroling; Rosana Herminia Scola; Elza Dias Tosta; Argemiro Geraldo; Kiran Polavarapu; Saraswati Nashi; Daniel Cox; Teresinha Evangelista; John Dawson; Rachel Thompson; Jan Senderek; Steven Laurie; Sergi Beltran; Marta Gut; Ivo Gut; Atchayaram Nalini; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 176, NÚMERO: 7
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WOS
WOS2
TÃTULO: Intragenic DOK7 deletion detected by whole-genome sequencing in congenital myasthenic syndromes
AUTORES: Yoshiteru Azuma; Ana Topf; Teresinha Evangelista; Paulo Jose Lorenzoni; Andreas Roos; Pedro Viana; Hidehito Inagaki; Hiroki Kurahashi; Hanns Lochmueller;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: NEUROLOGY-GENETICS, VOLUME: 3, NÚMERO: 3
AUTORES: Yoshiteru Azuma; Ana Topf; Teresinha Evangelista; Paulo Jose Lorenzoni; Andreas Roos; Pedro Viana; Hidehito Inagaki; Hiroki Kurahashi; Hanns Lochmueller;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: NEUROLOGY-GENETICS, VOLUME: 3, NÚMERO: 3
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