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TÍTULO: Intragenic DOK7 deletion detected by whole-genome sequencing in congenital myasthenic syndromes
AUTORES: Yoshiteru Azuma; Ana Topf; Teresinha Evangelista; Paulo Jose Lorenzoni; Andreas Roos; Pedro Viana; Hidehito Inagaki; Hiroki Kurahashi; Hanns Lochmueller;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: NEUROLOGY-GENETICS, VOLUME: 3, NÚMERO: 3
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