1
TÍTULO: A Novel Large Duplication on the X Chromosome as a Cause of Familial Generalized Dystonia: A Case Report  Full Text
AUTORES: Costa, Antonio; Pereira, Diogo; Malaquias, Maria Joao; Brandao, Ana Filipa; Oliveira, Jorge; Magalhaes, Marina;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, VOLUME: 26, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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2
TÍTULO: Movement Disorders in Hereditary Cerebellar Ataxia
AUTORES: Damasio, Joana; Costa, Sara; Moura, Joao; Santos, Mariana; Lemos, Carolina; Mendes, Alexandre; Oliveira, Jorge; Barros, Jose; Sequeiros, Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: MOVEMENT DISORDERS CLINICAL PRACTICE
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3
TÍTULO: Spinocerebellar Ataxias: Phenotypic Spectrum of PolyQ versus Non-Repeat Expansion Forms  Full Text
AUTORES: Moura, Joao; Oliveira, Jorge; Santos, Mariana; Costa, Sara; Silva, Lenia; Lemos, Carolina; Barros, Jose; Sequeiros, Jorge; Damasio, Joana;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: CEREBELLUM
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4
TÍTULO: Spinocerebellar Ataxias: Phenotypic Spectrum of PolyQ versus Non-Repeat Expansion Forms  Full Text
AUTORES: Moura, Joo; Oliveira, Jorge; Santos, Mariana; Costa, Sara; Silva, Lenia; Lemos, Carolina; Barros, Jose; Sequeiros, Jorge; Damasio, Joana;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: CEREBELLUM, VOLUME: 23, NÚMERO: 6
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5
TÍTULO: THE PHENOTYPIC SPECTRA OF POLYQ EXPANSION VERSUS NON-EXPANSION FORMS IN SPINOCEREBELLAR ATAXIAS  Full Text
AUTORES: Moura, J.; Oliveira, J.; Santos, M.; Costa, S.; Silva, L.; Lemos, C.; Barros, José; Sequeiros, J.; Damasio, J.;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS, VOLUME: 122
INDEXADO EM: WOS
6
TÍTULO: CHARACTERIZATION OF MOVEMENT DISORDERS IN A COHORT OF HEREDITARY CEREBELLAR ATAXIAS  Full Text
AUTORES: Costa, S.; Oliveira, J.; Moura, J.; Lemos, C.; Santos, M.; Barros, José; Sequeiros, J.; Damasio, J.;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS, VOLUME: 122
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7
TÍTULO: Analysis of Regions of Homozygosity: Revisited Through New Bioinformatic Approaches
AUTORES: Susana Valente; Mariana Ribeiro; Jennifer Schnur; Filipe Alves; Nuno Moniz; Dominik Seelow; João Parente Freixo; Paulo Filipe Silva; Jorge Oliveira;
PUBLICAÇÃO: 2024
INDEXADO EM: CrossRef
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8
TÍTULO: A novel disease-causing variant associated with a milder phenotype of AARS2-related leukodystrophy - A case report
AUTORES: Fernandes, Joana; Moura, Joa; Tarrio, Joao; Oliveira, Jorge; Lopes, Ana; Freixo, Joao Parente; Videira, Goncalo;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS, VOLUME: 41
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9
TÍTULO: Analysis of Regions of Homozygosity: Revisited Through New Bioinformatic Approaches
AUTORES: Susana Valente; Mariana Ribeiro; Jennifer Schnur; Filipe Alves; Nuno Moniz; Dominik Seelow; João Parente Freixo; Paulo Filipe Silva; Jorge Oliveira;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: BioMedInformatics, VOLUME: 4, NÚMERO: 4
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TÍTULO: Pseudodominance in Friedreich Ataxia-Impact of High Prevalence of Carriers and Intrafamilial Clinical Variation
AUTORES: Malaquias, Maria Joao; Oliveira, Jorge; Santos, Manuela; Brandao, Ana Filipa; Sardoeira, Ana; Sequeiros, Jorge; Barros, José; Damasio, Joana;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: MOVEMENT DISORDERS CLINICAL PRACTICE, VOLUME: 10, NÚMERO: 4
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