1
TÍTULO: Spinocerebellar Ataxias: Phenotypic Spectrum of PolyQ versus Non-Repeat Expansion Forms  Full Text
AUTORES: Moura, Joao; Oliveira, Jorge; Santos, Mariana; Costa, Sara; Silva, Lenia; Lemos, Carolina; Barros, Jose; Sequeiros, Jorge; Damasio, Joana;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: CEREBELLUM
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
NO MEU: ORCID
2
TÍTULO: THE PHENOTYPIC SPECTRA OF POLYQ EXPANSION VERSUS NON-EXPANSION FORMS IN SPINOCEREBELLAR ATAXIAS  Full Text
AUTORES: Moura, J.; Oliveira, J.; Santos, M.; Costa, S.; Silva, L.; Lemos, C.; Barros, José; Sequeiros, J.; Damasio, J.;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS, VOLUME: 122
INDEXADO EM: WOS
3
TÍTULO: CHARACTERIZATION OF MOVEMENT DISORDERS IN A COHORT OF HEREDITARY CEREBELLAR ATAXIAS  Full Text
AUTORES: Costa, S.; Oliveira, J.; Moura, J.; Lemos, C.; Santos, M.; Barros, José; Sequeiros, J.; Damasio, J.;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS, VOLUME: 122
INDEXADO EM: WOS
4
TÍTULO: Analysis of Regions of Homozygosity: Revisited Through New Bioinformatic Approaches
AUTORES: Susana Valente; Mariana Ribeiro; Jennifer Schnur; Filipe Alves; Nuno Moniz; Dominik Seelow; João Parente Freixo; Paulo Filipe Silva; Jorge Oliveira;
PUBLICAÇÃO: 2024
INDEXADO EM: CrossRef
NO MEU: ORCID
5
TÍTULO: Pseudodominance in Friedreich Ataxia-Impact of High Prevalence of Carriers and Intrafamilial Clinical Variation
AUTORES: Malaquias, Maria Joao; Oliveira, Jorge; Santos, Manuela; Brandao, Ana Filipa; Sardoeira, Ana; Sequeiros, Jorge; Barros, José; Damasio, Joana;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: MOVEMENT DISORDERS CLINICAL PRACTICE, VOLUME: 10, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
NO MEU: ORCID
6
TÍTULO: Lower Facial Dystonia: An Unexpected Presentation Associated with Pathogenic RFC1 Repeat Expansions
AUTORES: Fonte, Joana; Machado, Celia; Oliveira, Jorge; Magalhaes, Marina;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: MOVEMENT DISORDERS CLINICAL PRACTICE, VOLUME: 10, NÚMERO: 7
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1
NO MEU: ORCID
7
TÍTULO: Diagnosis across a cohort of atypical atypical and complex parkinsonism
AUTORES: Malaquias, Maria Joao; Igreja, Liliana; Nogueira, Celia; Pereira, Cristina; Vilarinho, Laura; Quelhas, Dulce; Freixo, Joao Parente; Oliveira, Jorge; Magalha, Marina;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS, VOLUME: 111
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1
NO MEU: ORCID
8
TÍTULO: Early-Onset and Severe Complex Hereditary Spastic Paraplegia Caused by De Novo Variants in SPAST  Full Text
AUTORES: Damásio, J; Barbot, C; Felgueiras, R; Brandão, AF; Barros, José ; Oliveira, J; Sequeiros, J;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society, VOLUME: 38, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus CrossRef
NO MEU: ORCID
9
TÍTULO: Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias
AUTORES: Cunha, Paulina; Petit, Emilien; Coutelier, Marie; Coarelli, Giulia; Mariotti, Caterina; Faber, Jennifer; Van Gaalen, Judith; Damasio, Joana; Fleszar, Zofia; Tosi, Michele; Rocca, Clarissa; De Michele, Giovanna; Minnerop, Martina; Ewenczyk, Claire; Santorelli, Filippo M.; Heinzmann, Anna; Bird, Thomas; Amprosi, Matthias; Indelicato, Elisabetta; Benussi, Alberto; Charles, Perrine; Stendel, Claudia; Romano, Silvia; Scarlato, Marina; Le Ber, Isabelle; Bassi, Maria Teresa; Serrano, Mercedes; Schmitz Hubsch, Tanja; Doss, Sarah; Van Velzen, Gijs A. J.; Thomas, Quentin; Trabacca, Antonio; Ortigoza Escobar, Juan Dario; D'Arrigo, Stefano; Timmann, Dagmar; Pantaleoni, Chiara; Martinuzzi, Andrea; Besse Pinot, Elsa; Marsili, Luca; Cioffi, Ettore; Nicita, Francesco; Giorgetti, Alejandro; Moroni, Isabella; Romaniello, Romina; Casali, Carlo; Ponger, Penina; Casari, Giorgio; De Bot, Susanne T.; Ristori, Giovanni; Blumkin, Lubov; Borroni, Barbara; Goizet, Cyril; Marelli, Cecilia; Boesch, Sylvia; Anheim, Mathieu; Filla, Alessandro; Houlden, Henry; Bertini, Enrico; Klopstock, Thomas; Synofzik, Matthis; Riant, Florence; Zanni, Ginevra; Magri, Stefania; Di Bella, Daniela; Nanetti, Lorenzo; Sequeiros, Jorge; Oliveira, Jorge; Warrenburg, Bart Van de; Schoels, Ludger; Taroni, Franco; Brice, Alexis; Durr, Alexandra; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 110, NÚMERO: 7
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 10
NO MEU: ORCID
10
TÍTULO: Familial occipital lobe epilepsy associated with GABAA receptor variants
AUTORES: Fonte, Joana; Videira, Goncalo; Chorao, Rui; Freitas, Joel; Carrilho, Ines; Freixo, Joao Parente; Oliveira, Jorge; Chaves, Joao;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: SEIZURE-EUROPEAN JOURNAL OF EPILEPSY, VOLUME: 112
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
NO MEU: ORCID
Página 1 de 9. Total de resultados: 87.