Jorge Manuel Santos Marques Oliveira
AuthID: R-00H-JCF
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TÃTULO: Standards of NGS Data Sharing and Analysis in Ataxias: Recommendations by the NGS Working Group of the Ataxia Global Initiative
AUTORES: Danique Beijer; Brent L Fogel; Sergi Beltran; Matt C Danzi; Andrea H Németh; Stephan Züchner; Matthis Synofzik; Astrid Adarmes; Saud Alhusaini; Mahmoud Reza Ashrafi; Luis Bataller; Enrico Bertini; Sylvia Boesch; Ronald Buijsen; Emanuel Cassou; Edwin Chan; Joana Damásio; Karina Donis; Ewelina Elert Dobkowska; Liena Elsayed; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: Cerebellum, VOLUME: 23, NÚMERO: 2
AUTORES: Danique Beijer; Brent L Fogel; Sergi Beltran; Matt C Danzi; Andrea H Németh; Stephan Züchner; Matthis Synofzik; Astrid Adarmes; Saud Alhusaini; Mahmoud Reza Ashrafi; Luis Bataller; Enrico Bertini; Sylvia Boesch; Ronald Buijsen; Emanuel Cassou; Edwin Chan; Joana Damásio; Karina Donis; Ewelina Elert Dobkowska; Liena Elsayed; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: Cerebellum, VOLUME: 23, NÚMERO: 2
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TÃTULO: Congenital heart defects associated with pathogenic variants in WAC gene: Expanding the phenotypic and genotypic spectrum of DeSanto-Shinawi syndrome Full Text
AUTORES: Quental, R; Goncalves, D ; Rodrigues, E; Goncalves, ES; Oliveira, J; Freixo, JP; Leao, M;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 188, NÚMERO: 4
AUTORES: Quental, R; Goncalves, D ; Rodrigues, E; Goncalves, ES; Oliveira, J; Freixo, JP; Leao, M;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 188, NÚMERO: 4
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TÃTULO: Alpha-Mannosidosis: A Novel Cause of Bilateral Thalami and Dentate Nuclei Hyperintensity
AUTORES: Malaquias, MJ; Pinto, E; Oliveira, J; Freixo, JP; Caseiro, C; Magalhaes, M;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: CANADIAN JOURNAL OF NEUROLOGICAL SCIENCES, VOLUME: 49, NÚMERO: 5
AUTORES: Malaquias, MJ; Pinto, E; Oliveira, J; Freixo, JP; Caseiro, C; Magalhaes, M;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: CANADIAN JOURNAL OF NEUROLOGICAL SCIENCES, VOLUME: 49, NÚMERO: 5
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TÃTULO: Childhood-Onset Writer's Cramp in Hereditary Spastic Paraplegia Type 15
AUTORES: Moura, Joao; Sardoeira, Ana; Oliveira, Jorge; Mendes, Alexandre; Barros, José ; Sequeiros, Jorge; Barbot, Clara; Damasio, Joana;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: CANADIAN JOURNAL OF NEUROLOGICAL SCIENCES, VOLUME: 50, NÚMERO: 3
AUTORES: Moura, Joao; Sardoeira, Ana; Oliveira, Jorge; Mendes, Alexandre; Barros, José ; Sequeiros, Jorge; Barbot, Clara; Damasio, Joana;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: CANADIAN JOURNAL OF NEUROLOGICAL SCIENCES, VOLUME: 50, NÚMERO: 3
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TÃTULO: Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome: Descriptions of Three New Cases and a Novel Splicing Variant in RBM8A That Expands the Spectrum of Null Alleles Full Text
AUTORES: Monteiro, Catarina; Goncalves, Ana ; Oliveira, Jorge; Salvado, Ramon; Tomaz, Jorge; Morais, Sara; Lima, Margarida; Santos, Rosario;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, VOLUME: 23, NÚMERO: 17
AUTORES: Monteiro, Catarina; Goncalves, Ana ; Oliveira, Jorge; Salvado, Ramon; Tomaz, Jorge; Morais, Sara; Lima, Margarida; Santos, Rosario;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, VOLUME: 23, NÚMERO: 17
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TÃTULO: Protocols of Investigation of Neonatal Cholestasis-A Critical Appraisal
AUTORES: Quelhas, Patricia; Jacinto, Joana; Cerski, Carlos; Oliveira, Rui; Oliveira, Jorge; Carvalho, Elisa; dos Santos, Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: HEALTHCARE, VOLUME: 10, NÚMERO: 10
AUTORES: Quelhas, Patricia; Jacinto, Joana; Cerski, Carlos; Oliveira, Rui; Oliveira, Jorge; Carvalho, Elisa; dos Santos, Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: HEALTHCARE, VOLUME: 10, NÚMERO: 10
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TÃTULO: Characterization of a DRC1 null variant associated to primary ciliary dyskinesia and female infertility
AUTORES: Rute Ribeiro Pereira; Vanessa Carvalho; Catarina Dias; Telma Barbosa; Jorge Oliveira; Ângela Alves; Elsa Oliveira; Rosália Sá; Mário Sousa;
PUBLICAÇÃO: 2022
AUTORES: Rute Ribeiro Pereira; Vanessa Carvalho; Catarina Dias; Telma Barbosa; Jorge Oliveira; Ângela Alves; Elsa Oliveira; Rosália Sá; Mário Sousa;
PUBLICAÇÃO: 2022
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TÃTULO: Biallelic GINS2 variant p.(Arg114Leu) causes Meier-Gorlin syndrome with craniosynostosis
AUTORES: Maria Nabais N Sá; Kerry A Miller; Mary McQuaid; Nils Koelling; Andrew O M Wilkie; Hugo Wurtele; Arjan P M De Brouwer; Jorge Oliveira;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: Journal of Medical Genetics, VOLUME: 59, NÚMERO: 8
AUTORES: Maria Nabais N Sá; Kerry A Miller; Mary McQuaid; Nils Koelling; Andrew O M Wilkie; Hugo Wurtele; Arjan P M De Brouwer; Jorge Oliveira;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: Journal of Medical Genetics, VOLUME: 59, NÚMERO: 8
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ORCID19
TÃTULO: Spasmodic cough preceding CANVAS phenotype in a family with biallelic repeat expansions in RFC1 Full Text
AUTORES: Malaquias, MJ; Pinto, CM; Sardoeira, A; Oliveira, J; Freixo, JP; Silva, AA; Abreu, P ; Coelho, CR; Damasio, J; Vila Cha, N; Magalhaes, M;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: NEUROLOGICAL SCIENCES, VOLUME: 42, NÚMERO: 2
AUTORES: Malaquias, MJ; Pinto, CM; Sardoeira, A; Oliveira, J; Freixo, JP; Silva, AA; Abreu, P ; Coelho, CR; Damasio, J; Vila Cha, N; Magalhaes, M;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: NEUROLOGICAL SCIENCES, VOLUME: 42, NÚMERO: 2
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TÃTULO: Parkinsonism and iron deposition in two adult patients with L-2-hydroxiglutaric aciduria
AUTORES: Malaquias, MJ; Costa, D; Pinto, E; Videira, G; Oliveira, J; Freixo, JP; Vilarinho, L; Magalhaes, M;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS, VOLUME: 86
AUTORES: Malaquias, MJ; Costa, D; Pinto, E; Videira, G; Oliveira, J; Freixo, JP; Vilarinho, L; Magalhaes, M;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS, VOLUME: 86
