Jorge Manuel Santos Marques Oliveira
AuthID: R-00H-JCF
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TÃTULO: Early-Onset and Severe Complex Hereditary Spastic Paraplegia Caused by De Novo Variants in SPAST Full Text
AUTORES: Damásio, J; Barbot, C; Felgueiras, R; Brandão, AF; Barros, José ; Oliveira, J; Sequeiros, J;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society, VOLUME: 38, NÚMERO: 5
AUTORES: Damásio, J; Barbot, C; Felgueiras, R; Brandão, AF; Barros, José ; Oliveira, J; Sequeiros, J;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society, VOLUME: 38, NÚMERO: 5
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TÃTULO: Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias
AUTORES: Cunha, Paulina; Petit, Emilien; Coutelier, Marie; Coarelli, Giulia; Mariotti, Caterina; Faber, Jennifer; Van Gaalen, Judith; Damasio, Joana; Fleszar, Zofia; Tosi, Michele; Rocca, Clarissa; De Michele, Giovanna; Minnerop, Martina; Ewenczyk, Claire; Santorelli, Filippo M.; Heinzmann, Anna; Bird, Thomas; Amprosi, Matthias; Indelicato, Elisabetta; Benussi, Alberto; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 110, NÚMERO: 7
AUTORES: Cunha, Paulina; Petit, Emilien; Coutelier, Marie; Coarelli, Giulia; Mariotti, Caterina; Faber, Jennifer; Van Gaalen, Judith; Damasio, Joana; Fleszar, Zofia; Tosi, Michele; Rocca, Clarissa; De Michele, Giovanna; Minnerop, Martina; Ewenczyk, Claire; Santorelli, Filippo M.; Heinzmann, Anna; Bird, Thomas; Amprosi, Matthias; Indelicato, Elisabetta; Benussi, Alberto; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 110, NÚMERO: 7
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TÃTULO: Familial occipital lobe epilepsy associated with GABAA receptor variants
AUTORES: Fonte, Joana; Videira, Goncalo; Chorao, Rui; Freitas, Joel; Carrilho, Ines; Freixo, Joao Parente; Oliveira, Jorge; Chaves, Joao;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: SEIZURE-EUROPEAN JOURNAL OF EPILEPSY, VOLUME: 112
AUTORES: Fonte, Joana; Videira, Goncalo; Chorao, Rui; Freitas, Joel; Carrilho, Ines; Freixo, Joao Parente; Oliveira, Jorge; Chaves, Joao;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: SEIZURE-EUROPEAN JOURNAL OF EPILEPSY, VOLUME: 112
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TÃTULO: Multisystemic RFC1-Related Disorder: Expanding the Phenotype Beyond Cerebellar Ataxia, Neuropathy, and Vestibular Areflexia Syndrome
AUTORES: Malaquias, Maria Joao; Braz, Luis; Silva, Claudia Santos; Damasio, Joana; Jorge, Andre; Lemos, Joao M.; Campos, Catarina F.; Garcez, Daniela; Oliveira Santos, Miguel; Velon, Ana G.; Caetano, Andre; Calejo, Margarida; Fernandes, Preza; Rego, Angela; Castro, Sandra; Sousa, Ana P.; Cardoso, Marcio Neves; Fernandes, Marco; Pinto, Miguel M.; Taipa, Ricardo; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: NEUROLOGY-CLINICAL PRACTICE, VOLUME: 13, NÚMERO: 5
AUTORES: Malaquias, Maria Joao; Braz, Luis; Silva, Claudia Santos; Damasio, Joana; Jorge, Andre; Lemos, Joao M.; Campos, Catarina F.; Garcez, Daniela; Oliveira Santos, Miguel; Velon, Ana G.; Caetano, Andre; Calejo, Margarida; Fernandes, Preza; Rego, Angela; Castro, Sandra; Sousa, Ana P.; Cardoso, Marcio Neves; Fernandes, Marco; Pinto, Miguel M.; Taipa, Ricardo; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: NEUROLOGY-CLINICAL PRACTICE, VOLUME: 13, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: 
Scopus 
WOS
Scopus WOS NO MEU: 
ORCID
ORCID15
TÃTULO: Standards of NGS Data Sharing and Analysis in Ataxias: Recommendations by the NGS Working Group of the Ataxia Global Initiative
AUTORES: Danique Beijer; Brent L Fogel; Sergi Beltran; Matt C Danzi; Andrea H Németh; Stephan Züchner; Matthis Synofzik; Astrid Adarmes; Saud Alhusaini; Mahmoud Reza Ashrafi; Luis Bataller; Enrico Bertini; Sylvia Boesch; Ronald Buijsen; Emanuel Cassou; Edwin Chan; Joana Damásio; Karina Donis; Ewelina Elert Dobkowska; Liena Elsayed; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: Cerebellum, VOLUME: 23, NÚMERO: 2
AUTORES: Danique Beijer; Brent L Fogel; Sergi Beltran; Matt C Danzi; Andrea H Németh; Stephan Züchner; Matthis Synofzik; Astrid Adarmes; Saud Alhusaini; Mahmoud Reza Ashrafi; Luis Bataller; Enrico Bertini; Sylvia Boesch; Ronald Buijsen; Emanuel Cassou; Edwin Chan; Joana Damásio; Karina Donis; Ewelina Elert Dobkowska; Liena Elsayed; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: Cerebellum, VOLUME: 23, NÚMERO: 2
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TÃTULO: Multisystemic
RFC1
-Related Disorder. Expanding the Phenotype Beyond Cerebellar Ataxia, Neuropathy, and Vestibular Areflexia Syndrome
AUTORES: Maria João Malaquias; Luis Braz; Cláudia Santos Silva; Joana Damásio; André Jorge; João M Lemos; Catarina F Campos; Daniela Garcez; Miguel Oliveira Santos; Ana G Velon; André Caetano; Margarida Calejo; Preza Fernandes; Ângela Rego; Sandra Castro; Ana P Sousa; Marcio Neves Cardoso; Marco Fernandes; Miguel M Pinto; Ricardo Taipa; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: Neurology Clinical Practice, VOLUME: 13, NÚMERO: 5
AUTORES: Maria João Malaquias; Luis Braz; Cláudia Santos Silva; Joana Damásio; André Jorge; João M Lemos; Catarina F Campos; Daniela Garcez; Miguel Oliveira Santos; Ana G Velon; André Caetano; Margarida Calejo; Preza Fernandes; Ângela Rego; Sandra Castro; Ana P Sousa; Marcio Neves Cardoso; Marco Fernandes; Miguel M Pinto; Ricardo Taipa; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: Neurology Clinical Practice, VOLUME: 13, NÚMERO: 5
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TÃTULO: Congenital heart defects associated with pathogenic variants in WAC gene: Expanding the phenotypic and genotypic spectrum of DeSanto-Shinawi syndrome Full Text
AUTORES: Quental, R; Goncalves, D ; Rodrigues, E; Goncalves, ES; Oliveira, J; Freixo, JP; Leao, M;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 188, NÚMERO: 4
AUTORES: Quental, R; Goncalves, D ; Rodrigues, E; Goncalves, ES; Oliveira, J; Freixo, JP; Leao, M;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 188, NÚMERO: 4
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TÃTULO: Alpha-Mannosidosis: A Novel Cause of Bilateral Thalami and Dentate Nuclei Hyperintensity
AUTORES: Malaquias, MJ; Pinto, E; Oliveira, J; Freixo, JP; Caseiro, C; Magalhaes, M;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: CANADIAN JOURNAL OF NEUROLOGICAL SCIENCES, VOLUME: 49, NÚMERO: 5
AUTORES: Malaquias, MJ; Pinto, E; Oliveira, J; Freixo, JP; Caseiro, C; Magalhaes, M;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: CANADIAN JOURNAL OF NEUROLOGICAL SCIENCES, VOLUME: 49, NÚMERO: 5
19
TÃTULO: Childhood-Onset Writer's Cramp in Hereditary Spastic Paraplegia Type 15
AUTORES: Moura, Joao; Sardoeira, Ana; Oliveira, Jorge; Mendes, Alexandre; Barros, José ; Sequeiros, Jorge; Barbot, Clara; Damasio, Joana;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: CANADIAN JOURNAL OF NEUROLOGICAL SCIENCES, VOLUME: 50, NÚMERO: 3
AUTORES: Moura, Joao; Sardoeira, Ana; Oliveira, Jorge; Mendes, Alexandre; Barros, José ; Sequeiros, Jorge; Barbot, Clara; Damasio, Joana;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: CANADIAN JOURNAL OF NEUROLOGICAL SCIENCES, VOLUME: 50, NÚMERO: 3
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TÃTULO: Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome: Descriptions of Three New Cases and a Novel Splicing Variant in RBM8A That Expands the Spectrum of Null Alleles Full Text
AUTORES: Monteiro, Catarina; Goncalves, Ana ; Oliveira, Jorge; Salvado, Ramon; Tomaz, Jorge; Morais, Sara; Lima, Margarida; Santos, Rosario;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, VOLUME: 23, NÚMERO: 17
AUTORES: Monteiro, Catarina; Goncalves, Ana ; Oliveira, Jorge; Salvado, Ramon; Tomaz, Jorge; Morais, Sara; Lima, Margarida; Santos, Rosario;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, VOLUME: 23, NÚMERO: 17
