Jorge Manuel Santos Marques Oliveira
AuthID: R-00H-JCF
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TÃTULO: Protocols of Investigation of Neonatal Cholestasis-A Critical Appraisal
AUTORES: Quelhas, Patricia; Jacinto, Joana; Cerski, Carlos; Oliveira, Rui; Oliveira, Jorge; Carvalho, Elisa; dos Santos, Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: HEALTHCARE, VOLUME: 10, NÚMERO: 10
AUTORES: Quelhas, Patricia; Jacinto, Joana; Cerski, Carlos; Oliveira, Rui; Oliveira, Jorge; Carvalho, Elisa; dos Santos, Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: HEALTHCARE, VOLUME: 10, NÚMERO: 10
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TÃTULO: Characterization of a DRC1 null variant associated to primary ciliary dyskinesia and female infertility
AUTORES: Rute Ribeiro Pereira; Vanessa Carvalho; Catarina Dias; Telma Barbosa; Jorge Oliveira; Ângela Alves; Elsa Oliveira; Rosália Sá; Mário Sousa;
PUBLICAÇÃO: 2022
AUTORES: Rute Ribeiro Pereira; Vanessa Carvalho; Catarina Dias; Telma Barbosa; Jorge Oliveira; Ângela Alves; Elsa Oliveira; Rosália Sá; Mário Sousa;
PUBLICAÇÃO: 2022
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TÃTULO: Biallelic GINS2 variant p.(Arg114Leu) causes Meier-Gorlin syndrome with craniosynostosis
AUTORES: Maria Nabais N Sá; Kerry A Miller; Mary McQuaid; Nils Koelling; Andrew O M Wilkie; Hugo Wurtele; Arjan P M De Brouwer; Jorge Oliveira;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: Journal of Medical Genetics, VOLUME: 59, NÚMERO: 8
AUTORES: Maria Nabais N Sá; Kerry A Miller; Mary McQuaid; Nils Koelling; Andrew O M Wilkie; Hugo Wurtele; Arjan P M De Brouwer; Jorge Oliveira;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: Journal of Medical Genetics, VOLUME: 59, NÚMERO: 8
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ORCID24
TÃTULO: Spasmodic cough preceding CANVAS phenotype in a family with biallelic repeat expansions in RFC1 Full Text
AUTORES: Malaquias, MJ; Pinto, CM; Sardoeira, A; Oliveira, J; Freixo, JP; Silva, AA; Abreu, P ; Coelho, CR; Damasio, J; Vila Cha, N; Magalhaes, M;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: NEUROLOGICAL SCIENCES, VOLUME: 42, NÚMERO: 2
AUTORES: Malaquias, MJ; Pinto, CM; Sardoeira, A; Oliveira, J; Freixo, JP; Silva, AA; Abreu, P ; Coelho, CR; Damasio, J; Vila Cha, N; Magalhaes, M;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: NEUROLOGICAL SCIENCES, VOLUME: 42, NÚMERO: 2
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TÃTULO: Parkinsonism and iron deposition in two adult patients with L-2-hydroxiglutaric aciduria
AUTORES: Malaquias, MJ; Costa, D; Pinto, E; Videira, G; Oliveira, J; Freixo, JP; Vilarinho, L; Magalhaes, M;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS, VOLUME: 86
AUTORES: Malaquias, MJ; Costa, D; Pinto, E; Videira, G; Oliveira, J; Freixo, JP; Vilarinho, L; Magalhaes, M;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS, VOLUME: 86
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TÃTULO: PHARC Syndrome, a Rare Genetic Disorder-Case Report
AUTORES: Bastos, PAD; Mendonca, M; Lampreia, T; Magrico, M; Oliveira, J; Barbosa, R;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: MOVEMENT DISORDERS CLINICAL PRACTICE, VOLUME: 8, NÚMERO: 6
AUTORES: Bastos, PAD; Mendonca, M; Lampreia, T; Magrico, M; Oliveira, J; Barbosa, R;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: MOVEMENT DISORDERS CLINICAL PRACTICE, VOLUME: 8, NÚMERO: 6
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TÃTULO: Novel KMT2B mutation causes cerebellar ataxia: Expanding the clinical phenotype Full Text
AUTORES: Damásio, J; Santos, M; Samões, R; Araújo, M; Macedo, M; Sardoeira, A; Cavaco, S; Freitas, J; Barros, José ; Oliveira, J; Sequeiros, J;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: Clinical Genetics, VOLUME: 100, NÚMERO: 6
AUTORES: Damásio, J; Santos, M; Samões, R; Araújo, M; Macedo, M; Sardoeira, A; Cavaco, S; Freitas, J; Barros, José ; Oliveira, J; Sequeiros, J;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: Clinical Genetics, VOLUME: 100, NÚMERO: 6
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TÃTULO: Downbeat Nystagmus in Episodic Ataxia Type 1 Associated with a Novel KCNA1 Mutation
AUTORES: Jorge, A; Melancia, D; Figueiredo, C; Galego, O; Oliveira, J; Martins, AI; Lemos, J;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: MOVEMENT DISORDERS, VOLUME: 37, NÚMERO: 2
AUTORES: Jorge, A; Melancia, D; Figueiredo, C; Galego, O; Oliveira, J; Martins, AI; Lemos, J;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: MOVEMENT DISORDERS, VOLUME: 37, NÚMERO: 2
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TÃTULO: Biallelic GINS2 variant p.(Arg114Leu) causes Meier-Gorlin syndrome with craniosynostosis
AUTORES: Maria J Nabais Sá; Kerry A Miller; Mary McQuaid; Nils Koelling; Andrew O M Wilkie; Hugo Wurtele; Arjan P M de Brouwer; Jorge Oliveira;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: Journal of Medical Genetics, VOLUME: 59, NÚMERO: 8
AUTORES: Maria J Nabais Sá; Kerry A Miller; Mary McQuaid; Nils Koelling; Andrew O M Wilkie; Hugo Wurtele; Arjan P M de Brouwer; Jorge Oliveira;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: Journal of Medical Genetics, VOLUME: 59, NÚMERO: 8
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TÃTULO: Missense variants in TAF1 and developmental phenotypes: Challenges of determining pathogenicity Full Text
AUTORES: Cheng, HY; Capponi, S; Wakeling, E; Marchi, E; Li, Q; Zhao, MG; Weng, CH; Stefan, PG; Ahlfors, H; Kleyner, R; Rope, A; Lumaka, A; Lukusa, P; Devriendt, K; Vermeesch, J; Posey, JE; Palmer, EE; Murray, L; Leon, E; Diaz, J; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 41, NÚMERO: 2
AUTORES: Cheng, HY; Capponi, S; Wakeling, E; Marchi, E; Li, Q; Zhao, MG; Weng, CH; Stefan, PG; Ahlfors, H; Kleyner, R; Rope, A; Lumaka, A; Lukusa, P; Devriendt, K; Vermeesch, J; Posey, JE; Palmer, EE; Murray, L; Leon, E; Diaz, J; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 41, NÚMERO: 2
