Jorge Manuel Santos Marques Oliveira
AuthID: R-00H-JCF
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TÃTULO: Doenças musculares metabólicas e do neurónio motor
AUTORES: Jorge Oliveira;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: Reunião da Primavera da Sociedade Portuguesa de Estudos de Doenças Neuromusculares (SPEDNM), 26 março 2011
AUTORES: Jorge Oliveira;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: Reunião da Primavera da Sociedade Portuguesa de Estudos de Doenças Neuromusculares (SPEDNM), 26 março 2011
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Handle82
TÃTULO: Expanding the mutation spectrum of the MTM1 gene: the first multi-exonic duplication and establishment of the MTM1 locus-specific database
AUTORES: Jorge Oliveira; Márcia E Oliveira; Roel Brekelmans; Manuel Melo Pires; António Guimarães; Johan den Dunnen; Manuela Santos; Rosário Santos;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: 16th International Congress of the World Muscle Society, 18-22 Outubro 2011
AUTORES: Jorge Oliveira; Márcia E Oliveira; Roel Brekelmans; Manuel Melo Pires; António Guimarães; Johan den Dunnen; Manuela Santos; Rosário Santos;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: 16th International Congress of the World Muscle Society, 18-22 Outubro 2011
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Handle83
TÃTULO: Dominant and recessive RYR1 mutations in adults with core lesions and mild muscle symptoms
AUTORES: Sofia Duarte; Jorge Oliveira; Rosário Santos; Pedro Pereira; Cândida Barroso; Isabel Conceição; Teresinha Evangelista;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: Muscle and Nerve
AUTORES: Sofia Duarte; Jorge Oliveira; Rosário Santos; Pedro Pereira; Cândida Barroso; Isabel Conceição; Teresinha Evangelista;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: Muscle and Nerve
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TÃTULO: Development of NIPBL Locus-Specific Database Using LOVD: From Novel Mutations to Further Genotype-Phenotype Correlations in Cornelia de Lange Syndrome Full Text
AUTORES: Jorge Oliveira; Cristina Dias; Egbert Redeker; Eurico Costa; Joao Silva; Margarida Reis Lima; Johan T den Dunnen; Rosario Santos;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 31, NÚMERO: 11
AUTORES: Jorge Oliveira; Cristina Dias; Egbert Redeker; Eurico Costa; Joao Silva; Margarida Reis Lima; Johan T den Dunnen; Rosario Santos;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 31, NÚMERO: 11
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TÃTULO: Private dysferlin exon skipping mutation (c.5492G > A) with a founder effect reveals further alternative splicing involving exons 49-51 Full Text
AUTORES: Rosario Santos; Jorge Oliveira; Emilia Vieira; Teresa Coelho; Antonio Leite Carneiro; Teresinha Evangelista; Cristina Dias; Ana Fortuna; Argemiro Geraldo; Luis Negrao; Antonio Guimaraes; Bronze-da-Rocha E; Bronze E; Bronze-Rocha E ;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 55, NÚMERO: 8
AUTORES: Rosario Santos; Jorge Oliveira; Emilia Vieira; Teresa Coelho; Antonio Leite Carneiro; Teresinha Evangelista; Cristina Dias; Ana Fortuna; Argemiro Geraldo; Luis Negrao; Antonio Guimaraes; Bronze-da-Rocha E; Bronze E; Bronze-Rocha E ;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 55, NÚMERO: 8
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TÃTULO: Private dysferlin exon skipping mutation (c.5492G>A) with a founder effect reveals further alternative splicing involving exons 49-51
AUTORES: Rosário Santos; Jorge Oliveira; Emília Vieira; Teresa Coelho; António L Carneiro; Teresinha Evangelista; Cristina Dias; Ana Fortuna; Argemiro Geraldo; Luís Negrão; António Guimarães; Elsa Bronze da Rocha;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: Journal of Human Genetics
AUTORES: Rosário Santos; Jorge Oliveira; Emília Vieira; Teresa Coelho; António L Carneiro; Teresinha Evangelista; Cristina Dias; Ana Fortuna; Argemiro Geraldo; Luís Negrão; António Guimarães; Elsa Bronze da Rocha;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: Journal of Human Genetics
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Handle87
TÃTULO: Development of NIPBL locus-specific database using LOVD: from novel mutations to further genotype-phenotype correlations in Cornelia de Lange Syndrome
AUTORES: Jorge Oliveira; Cristina Dias; Egbert Redeker; Eurico Costa; João Silva; Margarida R Lima; Johan T Den Dunnen; Rosário Santos;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: Human Mutation
AUTORES: Jorge Oliveira; Cristina Dias; Egbert Redeker; Eurico Costa; João Silva; Margarida R Lima; Johan T Den Dunnen; Rosário Santos;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: Human Mutation
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Handle88
TÃTULO: Novel synonymous substitution in POMGNT1 promotes exon skipping in a patient with congenital muscular dystrophy Full Text
AUTORES: Jorge Oliveira; Isabel Soares Silva ; Ivo Fokkema; Ana Goncalves; Alexandra Cabral; Luisa Diogo; Lucia Galan; Antonio Guimaraes; Isabel Fineza; Johan T den Dunnen; Rosario Santos;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 53, NÚMERO: 6
AUTORES: Jorge Oliveira; Isabel Soares Silva ; Ivo Fokkema; Ana Goncalves; Alexandra Cabral; Luisa Diogo; Lucia Galan; Antonio Guimaraes; Isabel Fineza; Johan T den Dunnen; Rosario Santos;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 53, NÚMERO: 6
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TÃTULO: Founder effect of a new DYSF exon 48-skipping mutation detected in seven Portuguese dysferlinopathy patients Full Text
AUTORES: Santos, R; Oliveira, J; Vieira, E; Coelho, T; Carneiro Leite, A; Evangelista, T; Fortuna, A; Geraldo, A; Luis, N; Guimaraes, A;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: 12th International Congress of the World-Muscle-Society in NEUROMUSCULAR DISORDERS, VOLUME: 17, NÚMERO: 9-10
AUTORES: Santos, R; Oliveira, J; Vieira, E; Coelho, T; Carneiro Leite, A; Evangelista, T; Fortuna, A; Geraldo, A; Luis, N; Guimaraes, A;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: 12th International Congress of the World-Muscle-Society in NEUROMUSCULAR DISORDERS, VOLUME: 17, NÚMERO: 9-10
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TÃTULO: Silent exonic substitution in POMGnT1 promotes exon skipping in a CMD patient Full Text
AUTORES: Oliveira, J; Soares Silva, I; Goncalves, A; Fokkema, I; Cabral, A; Diogo, L; Galan, L; Guimaraes, A; Fineza, I; den Durmen, J; Santos, R;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: 12th International Congress of the World-Muscle-Society in NEUROMUSCULAR DISORDERS, VOLUME: 17, NÚMERO: 9-10
AUTORES: Oliveira, J; Soares Silva, I; Goncalves, A; Fokkema, I; Cabral, A; Diogo, L; Galan, L; Guimaraes, A; Fineza, I; den Durmen, J; Santos, R;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: 12th International Congress of the World-Muscle-Society in NEUROMUSCULAR DISORDERS, VOLUME: 17, NÚMERO: 9-10
