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TÍTULO: Kufs disease due to mutation of CLN6: clinical, pathological and molecular genetic features  Full Text
AUTORES: Samuel F Berkovic; Karen L Oliver; Laura Canafoglia; Penina Krieger; John A Damiano; Michael S Hildebrand; Michela Morbin; Danya F Vears; Vito Sofia; Loretta Giuliano; Barbara Garavaglia; Alessandro Simonati; Filippo M Santorelli; Antonio Gambardella; Angelo Labate; Vincenzo Belcastro; Barbara Castellotti; Cigdem Ozkara; Adam Zeman; Julia Rankin; Sara E Mole; Umberto Aguglia; Michael Farrell; Sulekha Rajagopalan; Alan McDougall; Susan Brammah; Frederick Andermann; Eva Andermann; Hans Henrik M Dahl; Silvana Franceschetti; Stirling Carpenter; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: BRAIN, VOLUME: 142, NÚMERO: 1
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TÍTULO: The challenges of the expanded availability of genomic information: an agenda-setting paper
AUTORES: Pascal Borry; Heidi Beate Bentzen; Isabelle Budin Ljosne; Martina C Cornel; Heidi Carmen Howard; Oliver Feeney; Leigh Jackson; Deborah Mascalzoni; Alvaro Mendes ; Borut Peterlin; Brigida Riso; Mahsa Shabani; Heather Skirton; Sigrid Sterckx; Danya Vears; Matthias Wjst; Heike Felzmann;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: JOURNAL OF COMMUNITY GENETICS, VOLUME: 9, NÚMERO: 2
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