Caroline Nava
AuthID: R-00H-MT9
1
TÃTULO: Damaging de novo missense variants inEEF1A2lead to a developmental and degenerative epileptic-dyskinetic encephalopathy Full Text
AUTORES: Gemma L Carvill; Katherine L Helbig; Candace T Myers; Marcello Scala; Robert Huether; Sara Lewis; Tyler N Kruer; Brandon S Guida; Somayeh Bakhtiari; Joy Sebe; Sha Tang; Heather Stickney; Sehribani Ulusoy Oktay; Ashwin A Bhandiwad; Keri Ramsey; Vinodh Narayanan; Timothy Feyma; Luis O Rohena; Andrea Accogli; Mariasavina Severino; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 41, NÚMERO: 7
AUTORES: Gemma L Carvill; Katherine L Helbig; Candace T Myers; Marcello Scala; Robert Huether; Sara Lewis; Tyler N Kruer; Brandon S Guida; Somayeh Bakhtiari; Joy Sebe; Sha Tang; Heather Stickney; Sehribani Ulusoy Oktay; Ashwin A Bhandiwad; Keri Ramsey; Vinodh Narayanan; Timothy Feyma; Luis O Rohena; Andrea Accogli; Mariasavina Severino; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 41, NÚMERO: 7
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Scopus WOS2
TÃTULO: De Novo Truncating Mutations in WASF1 Cause Intellectual Disability with Seizures
AUTORES: Yoko Ito; Keren J Carss; Sofia T Duarte; Taila Hartley; Boris Keren; Manju A Kurian; Isabelle Marey; Perinne Charles; Carla Mendonca; Caroline Nava; Rolph Pfundt; Alba Sanchis Juan; Hans van Bokhoven; Anthony van Essen; Conny van Ravenswaaij Arts; Kym M Boycott; Kristin D Kernohan; Sarah Dyack; Lucy L Raymond;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 103, NÚMERO: 1
AUTORES: Yoko Ito; Keren J Carss; Sofia T Duarte; Taila Hartley; Boris Keren; Manju A Kurian; Isabelle Marey; Perinne Charles; Carla Mendonca; Caroline Nava; Rolph Pfundt; Alba Sanchis Juan; Hans van Bokhoven; Anthony van Essen; Conny van Ravenswaaij Arts; Kym M Boycott; Kristin D Kernohan; Sarah Dyack; Lucy L Raymond;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 103, NÚMERO: 1
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WOS3
TÃTULO: HCN1 mutation spectrum: from neonatal epileptic encephalopathy to benign genera lized epilepsy and beyond Full Text
AUTORES: Carla Marini; Alessandro Porro; Agnes Rastetter; Carine Dalle; Ilaria Rivolta; Daniel Bauer; Renske Oegema; Caroline Nava; Elena Parrini; Davide Mei; Catherine Mercer; Radhika Dhamija; Chelsea Chambers; Christine Coubes; Julien Thevenon; Paul Kuentz; Sophie Julia; Laurent Pasquier; Christele Dubourg; Wilfrid Carre; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: BRAIN, VOLUME: 141, NÚMERO: 11
AUTORES: Carla Marini; Alessandro Porro; Agnes Rastetter; Carine Dalle; Ilaria Rivolta; Daniel Bauer; Renske Oegema; Caroline Nava; Elena Parrini; Davide Mei; Catherine Mercer; Radhika Dhamija; Chelsea Chambers; Christine Coubes; Julien Thevenon; Paul Kuentz; Sophie Julia; Laurent Pasquier; Christele Dubourg; Wilfrid Carre; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: BRAIN, VOLUME: 141, NÚMERO: 11
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