ProfileOfResearchers

TÃTULO: A NOVEL LIKELY PATHOGENIC VARIANT IN KIF1A-A NEW CASE OF NESCAV SYNDROME Full Text
AUTORES: Macedo, Catarina; Soeiro e Sa, Mariana; Sousa, Ana Berta;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13

INDEXADO EM:

WOS

TÃTULO: CONGENITAL HEART DEFECTS DETECTED IN PRENATAL CARE AT HOSPITAL SANTA MARIA-6-YEAR RETROSPECTIVE ANALYSIS Full Text
AUTORES: Silva, Raquel G.; Rebelo, Monica; Moldovan, Oana; Araujo, Ana R.; Dupont, Juliette; Dias, Patricia; Rodrigues, Marcia; Sa, Mariana S. E.; Travessa, Andre; Soares, Marta P.; Custodio, Sonia; Santos, Rosario S.; Rodrigues, Raquel; Rolo, Eva; Sousa, Ana C.; Sousa, Ana B.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13

INDEXADO EM:

WOS

TÃTULO: GENOTYPE, PHENOTYPE AND CLINICAL FOLLOW-UP OF A MULTICENTRIC COHORT OF PATIENTS WITH PTEN HAMARTOMA TUMOR SYNDROME Full Text
AUTORES: Soares, Celia Azevedo; Soares, Gabriela; Soares, Ana Rita; Soares, Marta; Rodrigues, Marcia; Dupont, Juliette; Dias, Patricia; Soeiro e Sa, Mariana; Sousa, Ana Berta; Nunes, Sofia; Venancio, Margarida; Antunes, Diana; Fortuna, Ana Maria; Tkachenko, Natalia;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30

INDEXADO EM:

WOS

TÃTULO: THREE PATIENTS WITH PHIP-RELATED SYNDROME - FURTHER PHENOTYPIC DELINEATION Full Text
AUTORES: Macedo, Catarina; Soeiro e Sa, Mariana; Dias, Patricia; Rodrigues, Marcia; Sousa, Ana Berta;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30

INDEXADO EM:

WOS

TÃTULO: CNOT2 IS PHENOCRITICAL FOR 12Q15 MICRODELETION SYNDROME Full Text
AUTORES: Rodrigues, Raquel; Soeiro Sa, Mariana; Sousa, Ana; Sousa, Ana Berta;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30

INDEXADO EM:

WOS

Links Úteis