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TÍTULO: Missense mutation of TTC7A mimicking tricho-hepato-enteric (SD/THE) syndrome in a patient with very-early onset inflammatory bowel disease
AUTORES: Joao Farela Neves; Isabel Afonso; Luis Borrego; Catarina Martins; Ana Isabel Cordeiro; Conceicao Neves; Caroline Lacoste; Catherine Badens; Alexandre Fabre;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 61, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: WOS
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TÍTULO: Hyper-IgD and periodic fever syndrome: a new MVK mutation (p.R277G) associated with a severe phenotype  Full Text
AUTORES: Joana A Santos; Juan I Arostegui; Maria J Brito; Conceicao Neves; Marta P Conde;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: GENE, VOLUME: 542, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef