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TÍTULO: Heterozygous germline mutations in A2ML1 are associated with a disorder clinically related to Noonan syndrome  Full Text
AUTORES: Lisenka E L M Vissers; Monica Bonetti; Jeroen Paardekooper Overman; Willy M Nillesen; Suzanna G M Frints; Joep de Ligt; Giuseppe Zampino; Ana Justino; Jose C Machado ; Marga Schepens; Han G Brunner; Joris A Veltman; Hans Scheffer; Piet Gros; Jose L Costa; Marco Tartaglia; Ineke van der Burgt; Helger G Yntema; Jeroen den Hertog;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 23, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 43
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TÍTULO: Next generation sequencing performance for the detection of mutations in plasma cell free DNA
AUTORES: Ana Justino; Gabriela Fernandes; Ana Barroso; Barbara Parente; Venceslau Hespanhol ; Jose C Machado ; Jose L Costa ;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: 106th Annual Meeting of the American-Association-for-Cancer-Research (AACR) in CANCER RESEARCH, VOLUME: 75, NÚMERO: 15 Supplement
INDEXADO EM: WOS CrossRef
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TÍTULO: Detection of somatic alterations in plasma from lung cancer patients
AUTORES: Jose L Costa; Ana Justino; Ana Barroso; Barbara Parente; Jose C Machado ;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: 105th Annual Meeting of the American-Association-for-Cancer-Research (AACR) in CANCER RESEARCH, VOLUME: 74, NÚMERO: 19
INDEXADO EM: WOS CrossRef
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TÍTULO: Well-differentiated papillary mesothelioma: clustering in a Portuguese family with a germline BAP1 mutation
AUTORES: Ribeiro, C ; Campelos, S; Moura, CS; Machado, JC ; Justino, A; Parente, B;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: ANNALS OF ONCOLOGY, VOLUME: 24, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 44
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TÍTULO: Detection of Somatic Alterations in Plasma from Lung Cancer Patients: A Pilot Study
AUTORES: Costa, J; Justino, A; Barroso, A; Parente, B; Machado, JC ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: Annual Meeting of the Association-for-Molecular-Pathology (AMP) in JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS, VOLUME: 15, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: WOS