Paulien Terhal


AuthID: R-00K-EGP

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TÍTULO: MISSENSE MED12 VARIANTS IN 22 MALES WITH INTELLECTUAL DISABILITY: FROM NON-SPECIFIC SYMPTOMS TO COMPLETE SYNDROMES  Full Text
AUTORES: Maia, Nuno; Ibarluzea, Nekane; Misra Isrie, Mala; Koboldt, Daniel C.; Marques, Isabel; Soares, Gabriela; Santos, Rosario; Marcelis, Carlo L. M.; Keski Filppula, Riikka; Guitart, Miriam; Vila, Elisbeth Gabau; Lehman, April; Hickey, Scott; Mori, Mari; Terhal, Paulien; Valenzuela, Irene; Lasa Aranzasti, Amaia; Cueto Gonzalez, Anna Ma; Chhouk, Brian H.; Yeh, Rebecca C.; Neil, Jennifer E.; Abu Libde, Bassam; Kleefstra, Tjitske; Elting, Mariet W.; Csaszar, Andrea; Karteszi, Judit; Bessenyei, Beata; van Bokhoven, Hans; Jorge, Paula; van Hagen, Johanna M.; de Brouwer, Arjan P. M.; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
INDEXADO EM: WOS
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TÍTULO: Missense MED12 variants in 22 males with intellectual disability: From nonspecific symptoms to complete syndromes  Full Text
AUTORES: Maia, Nuno; Ibarluzea, Nekane; Misra Isrie, Mala; Koboldt, Daniel C.; Marques, Isabel; Soares, Gabriela; Santos, Rosario; Marcelis, Carlo L. M.; Keski Filppula, Riikka; Guitart, Miriam; Vila, Elisabeth Gabau; Lehman, April; Hickey, Scott; Mori, Mari; Terhal, Paulien; Valenzuela, Irene; Lasa Aranzasti, Amaia; Cueto Gonzalez, Anna Maria; Chhouk, Brian H.; Yeh, Rebecca C.; Neil, Jennifer E.; Abu Libde, Bassam; Kleefstra, Tjitske; Elting, Mariet W.; Csaszar, Andrea; Karteszi, Judit; Bessenyei, Beata; van Bokhoven, Hans; Jorge, Paula; van Hagen, Johanna M.; de Brouwer, Arjan P. M.; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
INDEXADO EM: Scopus WOS

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