Maria Gil Roseira Ribeiro
AuthID: R-002-1GS
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TÃTULO: Prevalence of lysosomal storage diseases in Portugal Full Text
AUTORES: Pinto, R; Caseiro, C; Lemos, M; Lopes, L; Fontes, A; Ribeiro, H; Pinto, E; Silva, E; Rocha, S; Marcao, A; Ribeiro, I; Lacerda, C; Ribeiro, G; Amaral, O; Miranda, MCS ;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 12, NÚMERO: 2
AUTORES: Pinto, R; Caseiro, C; Lemos, M; Lopes, L; Fontes, A; Ribeiro, H; Pinto, E; Silva, E; Rocha, S; Marcao, A; Ribeiro, I; Lacerda, C; Ribeiro, G; Amaral, O; Miranda, MCS ;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 12, NÚMERO: 2
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TÃTULO: Clinicopathological and molecular characterization of neuronal ceroid lipofuscinosis in the Portuguese population Full Text
AUTORES: Teixeira, C; Guimaraes, A; Bessa, C; Ferreira, MJ; Lopes, L; Pinto, E; Pinto, R; Boustany, RM; Sa Miranda, MC ; Ribeiro, MG;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: JOURNAL OF NEUROLOGY, VOLUME: 250, NÚMERO: 6
AUTORES: Teixeira, C; Guimaraes, A; Bessa, C; Ferreira, MJ; Lopes, L; Pinto, E; Pinto, R; Boustany, RM; Sa Miranda, MC ; Ribeiro, MG;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: JOURNAL OF NEUROLOGY, VOLUME: 250, NÚMERO: 6
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TÃTULO: Novel mutations in the CLN6 gene causing a variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis Full Text
AUTORES: Teixeira, CA; Espinola, J; Huo, L; Kohlschutter, J; Sawin, DAP; Minassian, B; Bessa, CJP ; Guimaraes, A; Stephan, DA; Miranda, MCS ; MacDonald, ME; Ribeiro, MG; Boustany, RMN;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 21, NÚMERO: 5
AUTORES: Teixeira, CA; Espinola, J; Huo, L; Kohlschutter, J; Sawin, DAP; Minassian, B; Bessa, CJP ; Guimaraes, A; Stephan, DA; Miranda, MCS ; MacDonald, ME; Ribeiro, MG; Boustany, RMN;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 21, NÚMERO: 5
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TÃTULO: Retrovirus-mediated transfer and expression of beta-hexosaminidase alpha-chain cDNA in human fibroblasts from G(M2)-gangliosidosis B1 variant
AUTORES: Teixeira, CA; Sena Esteves, M; Lopes, L; Miranda, MCS ; Ribeiro, MG;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: HUMAN GENE THERAPY, VOLUME: 12, NÚMERO: 14
AUTORES: Teixeira, CA; Sena Esteves, M; Lopes, L; Miranda, MCS ; Ribeiro, MG;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: HUMAN GENE THERAPY, VOLUME: 12, NÚMERO: 14
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TÃTULO: Two novel (1334delC and 1363G to A, G455R) mutations in Exon 12 of the beta-hexosaminidase alpha-chain gene in two Portuguese patients Full Text
AUTORES: Ribeiro, MG; Pinto, RA; Suzuki, K; Miranda, MCS ;
PUBLICAÇÃO: 1997, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 10, NÚMERO: 5
AUTORES: Ribeiro, MG; Pinto, RA; Suzuki, K; Miranda, MCS ;
PUBLICAÇÃO: 1997, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 10, NÚMERO: 5
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TÃTULO: PRENATAL-DIAGNOSIS OF GM(2)-GANGLIOSIDOSIS B1 VARIANT
AUTORES: LEMOS, M; PINTO, R; RIBEIRO, G; RIBEIRO, H; LOPES, L; MIRANDA, MCS ;
PUBLICAÇÃO: 1995, FONTE: PRENATAL DIAGNOSIS, VOLUME: 15, NÚMERO: 6
AUTORES: LEMOS, M; PINTO, R; RIBEIRO, G; RIBEIRO, H; LOPES, L; MIRANDA, MCS ;
PUBLICAÇÃO: 1995, FONTE: PRENATAL DIAGNOSIS, VOLUME: 15, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: 
Scopus 
WOS
Scopus WOS17
TÃTULO: TAY-SACHS-DISEASE - INTRON-7 SPLICE JUNCTION MUTATION IN 2 PORTUGUESE PATIENTS Full Text
AUTORES: RIBEIRO, MG; PINTO, R; MIRANDA, MCS ; SUZUKI, K;
PUBLICAÇÃO: 1995, FONTE: BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR BASIS OF DISEASE, VOLUME: 1270, NÚMERO: 1
AUTORES: RIBEIRO, MG; PINTO, R; MIRANDA, MCS ; SUZUKI, K;
PUBLICAÇÃO: 1995, FONTE: BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR BASIS OF DISEASE, VOLUME: 1270, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS
Scopus WOS18
TÃTULO: Prenatal diagnosis of GM2-gangliosidosis B1 variant
AUTORES: Lemos, M; Pinto, R; Ribeiro, G; Ribeiro, H; Lopes, L; Sá C S Miranda;
PUBLICAÇÃO: 1995, FONTE: Prenatal Diagnosis - Prenat. Diagn., VOLUME: 15, NÚMERO: 6
AUTORES: Lemos, M; Pinto, R; Ribeiro, G; Ribeiro, H; Lopes, L; Sá C S Miranda;
PUBLICAÇÃO: 1995, FONTE: Prenatal Diagnosis - Prenat. Diagn., VOLUME: 15, NÚMERO: 6
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TÃTULO: Tay-Sachs disease: Intron 7 splice junction mutation in two Portuguese patients Full Text
AUTORES: Maria G Ribeiro; Rui Pinto; Maria C Sa Miranda; Kunihiko Suzuki;
PUBLICAÇÃO: 1995, FONTE: Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease, VOLUME: 1270, NÚMERO: 1
AUTORES: Maria G Ribeiro; Rui Pinto; Maria C Sa Miranda; Kunihiko Suzuki;
PUBLICAÇÃO: 1995, FONTE: Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease, VOLUME: 1270, NÚMERO: 1
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TÃTULO: IDENTIFICATION OF GM2-GANGLIOSIDOSIS B1 VARIANT CARRIERS
AUTORES: RIBEIRO, MG; PINTO, R; OLIVEIRA, P ; MIRANDA, MCS ;
PUBLICAÇÃO: 1993, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 16, NÚMERO: 6
AUTORES: RIBEIRO, MG; PINTO, R; OLIVEIRA, P ; MIRANDA, MCS ;
PUBLICAÇÃO: 1993, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 16, NÚMERO: 6
