1
TÍTULO: Expanding the genetic landscape of Usher syndrome type IV caused by pathogenic ARSG variants  Full Text
AUTORES: Bauwens, Miriam; De Man, Vincent; Audo, Isabelle; Balikova, Irina; Zein, Wadih M.; Smirnov, Vasily; Held, Sebastian; Vermeer, Sascha; Loos, Elke; Jacob, Julie; Casteels, Ingele; Desir, Julie; Depasse, Fanny; Van de Sompele, Stijn; Van Heetvelde, Mattias; De Bruyne, Marieke; Andrieu, Camille; Condroyer, Christel; Antonio, Aline; Hufnagel, Robert; Carvalho, Ana Luisa; Marques, Joao Pedro; Zeitz, Christina; De Baere, Elfride; Damme, Markus; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: CLINICAL GENETICS
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2
TÍTULO: Double Concentric Hyperautofluorescent Ring in EYS-Associated Retinitis Pigmentosa
AUTORES: Marques, Joao Pedro; Simao, Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: ASIA-PACIFIC JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY, VOLUME: 12, NÚMERO: 1
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3
TÍTULO: Bilateral functional worsening following voretigene neparvovec therapy  Full Text
AUTORES: Neves, Emmanuel Rebelo; Carvalho, Ana Luisa; Mesquita, Teresa; Paiva, Catarina; Alfaiate, Mario; Figueira, Joao; Murta, Joaquim; Marques, Joao Pedro;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: EYE
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5
TÍTULO: Response to "Comment on the Article: Subretinal Bleb of Voretigene Neparvovec"
AUTORES: Marques, Joao Pedro; Alfaiate, Mario; Figueira, Joao Pereira;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: ASIA-PACIFIC JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY, VOLUME: 12, NÚMERO: 3
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6
TÍTULO: Idiopathic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy: the importance of multimodal imaging, systemic workup and genetic testing
AUTORES: Fernandes, Joana Silva; Gomes, Pedro Prata; Neves, Pedro; Marques, Joao Pedro;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: BMJ CASE REPORTS, VOLUME: 16, NÚMERO: 6
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7
TÍTULO: RPGR-Associated Cone-Rod Degeneration and Tapetal-Like Reflex in a Male Patient
AUTORES: Telmo Cortinhal; João Pedro Marques;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: Ophthalmology Retina
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9
TÍTULO: Associations between self-reported sleep quality and cerebrospinal fluid biomarkers in mild cognitive impairment and Alzheimer's disease
AUTORES: Duraes, J.; Marques, P.; Novo, A. M.; Facas, J.; Duro, D.; Lima, M.; Leitao, M. J.; Tabuas Pereira, M.; Baldeiras, I.; Santana, I.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: REVUE NEUROLOGIQUE, VOLUME: 179, NÚMERO: 8
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10
TÍTULO: RPGR-Associated Cone-Rod Degeneration and Tapetal-Like Reflex in a Male Patient
AUTORES: Cortinhal, Telmo; Marques, Joao Pedro;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: OPHTHALMOLOGY RETINA, VOLUME: 7, NÚMERO: 11
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