12
TÍTULO: A NONSENSE PORCN MUTATION IN SEVERE FOCAL DERMAL HYPOPLASIA WITH NATAL TEETH  Full Text
AUTORES: Cristina Dias; Jorge Basto; Odilia Pinho; Carla Barbedo; Marcia Martins; Dorothea Bornholdt; Ana Fortuna; Karl Heinz Grzeschik; Margarida Lima;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: FETAL AND PEDIATRIC PATHOLOGY, VOLUME: 29, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
13
TÍTULO: Osteopathia Striata With Cranial Sclerosis Owing to WTX Gene Defect  Full Text
AUTORES: Bram Perdu; Fenna de Freitas; Suzanne G M Frints; Meyke Schouten; Connie Schrander Stumpel; Mafalda Barbosa; Jorge Pinto Basto; Margarida Reis Lima; Marie Christine de Vernejoul; Kristin Becker; Marie Louise Freckmann; Kathlijn Keymolen; Eric Haan; Ravi Savarirayan; Rainer Koenig; Bernhard Zabel; Filip M Vanhoenacker; Wim Van Hul;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH, VOLUME: 25, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Muenke Syndrome With Osteochondroma  Full Text
AUTORES: Mafalda Barbosa; Maria do Rosario Almeida; Margarida Reis Lima; Jorge Pinto Basto; Heloisa Goncalves dos Santos;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 149A, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: A whole genome screen for association with multiple sclerosis in Portuguese patients  Full Text
AUTORES: Santos, M; Pinto Basto, J; Rio, ME; Sa, MJ ; Valenca, A; Sa, A; Dinis, J; Figueiredo, J; de Almeida, LB; Coelho, I; Sawcer, S; Setakis, E; Compston, A; Sequeiros, J ; Maciel, P ;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: JOURNAL OF NEUROIMMUNOLOGY, VOLUME: 143, NÚMERO: 1-2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 10
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TÍTULO: Inherited and acquired risk factors and their combined effects in pediatric stroke  Full Text
AUTORES: Barreirinho, S; Ferro, A; Santos, M; Costa, E ; Pinto Basto, J; Sousa, A ; Sequeiros, J ; Maciel, P ; Barbot, C ; Barbot, J;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: PEDIATRIC NEUROLOGY, VOLUME: 28, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 56
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