Jorge António Gonçalves Pinto Basto
AuthID: R-000-7NH
1
TÃTULO: Genetic analysis of Portuguese patients with Cerebellar Ataxia, Neuropathy, Vestibular Areflexia Syndrome (CANVAS)
AUTORES: Lopes, Ana; Malaquias, Maria Joao; Braz, Luis ; Damasio, Joana; Garcez, Daniela; Marques, Bravo; Caetano, Andre; Sousa, Ana Paula; Aires, Ana; Velon, Ana Graca; Sousa, Ana Luisa; Alves, Cristina; Costa, Cristina; Coelho, Cristina Rosado; Brandao, Eva; Nadais, Goreti; Guimaraes, Joana; Mendes, Michel; Vila Cha, Nuno; Abreu, Pedro; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
AUTORES: Lopes, Ana; Malaquias, Maria Joao; Braz, Luis ; Damasio, Joana; Garcez, Daniela; Marques, Bravo; Caetano, Andre; Sousa, Ana Paula; Aires, Ana; Velon, Ana Graca; Sousa, Ana Luisa; Alves, Cristina; Costa, Cristina; Coelho, Cristina Rosado; Brandao, Eva; Nadais, Goreti; Guimaraes, Joana; Mendes, Michel; Vila Cha, Nuno; Abreu, Pedro; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
INDEXADO EM: 
WOS
WOS2
TÃTULO: Hereditary spastic paraplegia type 11 and 22q11 duplication syndrome in a single family Full Text
AUTORES: Martins, J; Martins, R; Silva, J; Alonso, I; Pinto Basto, JP; Rendeiro, P; Leal Loureiro, JL; Magalhaes, M;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: 3rd Congress of the European-Academy-of-Neurology in EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY, VOLUME: 24
AUTORES: Martins, J; Martins, R; Silva, J; Alonso, I; Pinto Basto, JP; Rendeiro, P; Leal Loureiro, JL; Magalhaes, M;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: 3rd Congress of the European-Academy-of-Neurology in EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY, VOLUME: 24
INDEXADO EM: WOS
WOS3
TÃTULO: Probable Person-to-Person Transmission of Legionnaires' Disease
AUTORES: Ana M Correia; Joana S Ferreira; Vítor Borges; Alexandra Nunes; Bernardo Gomes; Rui Capucho; Jorge Gonçalves; Delfina M Antunes; Sónia Almeida; Ana Mendes; Marta Guerreiro; Daniel A Sampaio; Luís Vieira; Jorge Machado; Maria J Simões; Paulo Gonçalves; João P Gomes;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE, VOLUME: 374, NÚMERO: 5
AUTORES: Ana M Correia; Joana S Ferreira; Vítor Borges; Alexandra Nunes; Bernardo Gomes; Rui Capucho; Jorge Gonçalves; Delfina M Antunes; Sónia Almeida; Ana Mendes; Marta Guerreiro; Daniel A Sampaio; Luís Vieira; Jorge Machado; Maria J Simões; Paulo Gonçalves; João P Gomes;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE, VOLUME: 374, NÚMERO: 5
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TÃTULO: Elevation of gamma-glutamyl transferase in adult: Should we think about progressive familiar intrahepatic cholestasis? Full Text
AUTORES: Hugo M Oliveira; Claudia Pereira; Ermelinda Santos Silva; Jorge Pinto Basto; Helena Pessegueiro Miranda;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: DIGESTIVE AND LIVER DISEASE, VOLUME: 48, NÚMERO: 2
AUTORES: Hugo M Oliveira; Claudia Pereira; Ermelinda Santos Silva; Jorge Pinto Basto; Helena Pessegueiro Miranda;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: DIGESTIVE AND LIVER DISEASE, VOLUME: 48, NÚMERO: 2
5
TÃTULO: A Distinct Phenotype in a Novel ATP1A3 Mutation: Connecting the Two Ends of a Spectrum
AUTORES: Pedro Pereira; Andreia Guerreiro; Maria Fonseca; Cristina Halpern; Jorge Pinto Basto; Jose P Monteiro;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: MOVEMENT DISORDERS CLINICAL PRACTICE, VOLUME: 3, NÚMERO: 4
AUTORES: Pedro Pereira; Andreia Guerreiro; Maria Fonseca; Cristina Halpern; Jorge Pinto Basto; Jose P Monteiro;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: MOVEMENT DISORDERS CLINICAL PRACTICE, VOLUME: 3, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: WOS 
CrossRef
WOS CrossRef6
TÃTULO: PARK2 presenting as a disabling peripheral axonal neuropathy Full Text
AUTORES: Joana Domingos; Teresa Coelho; Ricardo Taipa; Jorge P Basto; Manuel Melo Pires; Marina J Magalhes;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: NEUROLOGICAL SCIENCES, VOLUME: 36, NÚMERO: 2
AUTORES: Joana Domingos; Teresa Coelho; Ricardo Taipa; Jorge P Basto; Manuel Melo Pires; Marina J Magalhes;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: NEUROLOGICAL SCIENCES, VOLUME: 36, NÚMERO: 2
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TÃTULO: Intergenerational instability in Huntington disease: Extreme repeat changes among 134 transmissions. Letters: New Observation Full Text
AUTORES: Eliana Marisa Ramos; Joana Cerqueira; Carolina Lemos ; Jorge Pinto Basto; Isabel Alonso ; Jorge Sequeiros ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: MOVEMENT DISORDERS, VOLUME: 27, NÚMERO: 4
AUTORES: Eliana Marisa Ramos; Joana Cerqueira; Carolina Lemos ; Jorge Pinto Basto; Isabel Alonso ; Jorge Sequeiros ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: MOVEMENT DISORDERS, VOLUME: 27, NÚMERO: 4
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TÃTULO: Alu elements mediate large SPG11 gene rearrangements: further spatacsin mutations
AUTORES: Maria Conceicao Pereira; Jose Leal Loureiro ; Jorge Pinto Basto; Eva Brandao; Ana Margarida Lopes; Georgina Neves; Pureza Dias; Ruth Geraldes; Isabel Pavao Martins ; Vitor Tedim Cruz ; Erik Jan Kamsteeg; Han G Brunner; Paula Coutinho ; Jorge Sequeiros ; Isabel Alonso ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: GENETICS IN MEDICINE, VOLUME: 14, NÚMERO: 1
AUTORES: Maria Conceicao Pereira; Jose Leal Loureiro ; Jorge Pinto Basto; Eva Brandao; Ana Margarida Lopes; Georgina Neves; Pureza Dias; Ruth Geraldes; Isabel Pavao Martins ; Vitor Tedim Cruz ; Erik Jan Kamsteeg; Han G Brunner; Paula Coutinho ; Jorge Sequeiros ; Isabel Alonso ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: GENETICS IN MEDICINE, VOLUME: 14, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Prostate cancer in Cowden syndrome: somatic loss and germline mutation of the PTEN gene Full Text
AUTORES: Mafalda Barbosa; Martinha Henrique; Jorge Pinto Basto; Kathleen Claes; Gabriela Soares;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: CANCER GENETICS, VOLUME: 204, NÚMERO: 4
AUTORES: Mafalda Barbosa; Martinha Henrique; Jorge Pinto Basto; Kathleen Claes; Gabriela Soares;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: CANCER GENETICS, VOLUME: 204, NÚMERO: 4
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TÃTULO: Sensory neuronopathy in ataxia with oculomotor apraxia type 2 Full Text
AUTORES: Jose Gazulla; Isabel Benavente; Isabel P Perez Lopez Fraile; Carlos Tordesillas; Pedro Modrego; Isabel Alonso ; Jorge Pinto Basto;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES, VOLUME: 298, NÚMERO: 1-2
AUTORES: Jose Gazulla; Isabel Benavente; Isabel P Perez Lopez Fraile; Carlos Tordesillas; Pedro Modrego; Isabel Alonso ; Jorge Pinto Basto;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES, VOLUME: 298, NÚMERO: 1-2
