Laura Ferreira Teixeira Vilarinho
AuthID: R-002-GKT
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TÃTULO: Syndromes associated with mitochondrial DNA depletion Full Text
AUTORES: Celia Nogueira; Ligia S Almeida; Claudia Nesti; Ilaria Pezzini; Arnaldo Videira; Laura Vilarinho; Filippo M Santorelli;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: ITALIAN JOURNAL OF PEDIATRICS, VOLUME: 40, NÚMERO: 1
AUTORES: Celia Nogueira; Ligia S Almeida; Claudia Nesti; Ilaria Pezzini; Arnaldo Videira; Laura Vilarinho; Filippo M Santorelli;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: ITALIAN JOURNAL OF PEDIATRICS, VOLUME: 40, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Clinical presentation and outcome in a series of 88 patients with the cblC defect Full Text
AUTORES: Sabine Fischer; Martina Huemer; Matthias Baumgartner; Federica Deodato; Diana Ballhausen; Avihu Boneh; Alberto B Burlina; Roberto Cerone; Paula Garcia; Guelden Goekcay; Stephanie Gruenewald; Johannes Haeberle; Jaak Jaeken; David Ketteridge; Martin Lindner; Hanna Mandel; Diego Martinelli; Esmeralda G Martins ; Karl O Schwab; Sarah C Gruenert; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 37, NÚMERO: 5
AUTORES: Sabine Fischer; Martina Huemer; Matthias Baumgartner; Federica Deodato; Diana Ballhausen; Avihu Boneh; Alberto B Burlina; Roberto Cerone; Paula Garcia; Guelden Goekcay; Stephanie Gruenewald; Johannes Haeberle; Jaak Jaeken; David Ketteridge; Martin Lindner; Hanna Mandel; Diego Martinelli; Esmeralda G Martins ; Karl O Schwab; Sarah C Gruenert; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 37, NÚMERO: 5
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TÃTULO: Novel TTC19 mutation in a family with severe psychiatric manifestations and complex III deficiency Full Text
AUTORES: Celia Nogueira; Barros, José ; Maria Jose Sa ; Luisa Azevedo ; Ricardo Taipa; Alessandra Torraco; Maria Chiara Meschini; Daniela Verrigni; Claudia Nesti; Teresa Rizza; Joao Teixeira; Rosalba Carrozzo; Manuel Melo Pires ; Laura Vilarinho; Filippo M Santorelli;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: NEUROGENETICS, VOLUME: 14, NÚMERO: 2
AUTORES: Celia Nogueira; Barros, José ; Maria Jose Sa ; Luisa Azevedo ; Ricardo Taipa; Alessandra Torraco; Maria Chiara Meschini; Daniela Verrigni; Claudia Nesti; Teresa Rizza; Joao Teixeira; Rosalba Carrozzo; Manuel Melo Pires ; Laura Vilarinho; Filippo M Santorelli;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: NEUROGENETICS, VOLUME: 14, NÚMERO: 2
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TÃTULO: Trimethylaminuria (fish odor syndrome): Genotype characterization among Portuguese patients Full Text
AUTORES: Filipa Ferreira; Sofia Esteves; Ligia S Almeida; Ana Gaspar; Claudia Dias da Costa; Patricia Janeiro; Anabela Bandeira; Esmeralda Martins ; Elisa Leao Teles; Paula Garcia; Luisa Azevedo ; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: GENE, VOLUME: 527, NÚMERO: 1
AUTORES: Filipa Ferreira; Sofia Esteves; Ligia S Almeida; Ana Gaspar; Claudia Dias da Costa; Patricia Janeiro; Anabela Bandeira; Esmeralda Martins ; Elisa Leao Teles; Paula Garcia; Luisa Azevedo ; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: GENE, VOLUME: 527, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Identification of maternal uniparental isodisomy of chromosome 10 in a patient with mitochondrial DNA depletion syndrome Full Text
AUTORES: Celia Nogueira; Jorge Sales Marques; Claudia Nesti; Luisa Azevedo ; Martina Di Lullo; Chiara C Meschini; Antonio Orlacchio; Filippo M Santorelli; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 110, NÚMERO: 4
AUTORES: Celia Nogueira; Jorge Sales Marques; Claudia Nesti; Luisa Azevedo ; Martina Di Lullo; Chiara C Meschini; Antonio Orlacchio; Filippo M Santorelli; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 110, NÚMERO: 4
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TÃTULO: A novel SUCLA2 mutation in a Portuguese patient Full Text
AUTORES: Celia Nogueira; Paula Garcia; Luisa Diogo; Carla Valongo; Filippo M Santorelli; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: MITOCHONDRION, VOLUME: 13, NÚMERO: 6
AUTORES: Celia Nogueira; Paula Garcia; Luisa Diogo; Carla Valongo; Filippo M Santorelli; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: MITOCHONDRION, VOLUME: 13, NÚMERO: 6
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WOS 
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TÃTULO: Novel mutation in the mitochondrial transfer RNA(Cys) gene in a child with vomiting and migraine Full Text
AUTORES: Ligia S Almeida; Esmeralda Martins; Filippo M Santorelli; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: MITOCHONDRION, VOLUME: 13, NÚMERO: 6
AUTORES: Ligia S Almeida; Esmeralda Martins; Filippo M Santorelli; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: MITOCHONDRION, VOLUME: 13, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: WOS CrossRef
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TÃTULO: Mitochondria proteome profiling: A comparative analysis between gel- and gel-free approaches Full Text
AUTORES: Rita Ferreira ; Hugo Rocha; Vanessa Almeida; Ana I Padrao; Catia Santa; Laura Vilarinho; Francisco Amado ; Rui Vitorino ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: TALANTA, VOLUME: 115
AUTORES: Rita Ferreira ; Hugo Rocha; Vanessa Almeida; Ana I Padrao; Catia Santa; Laura Vilarinho; Francisco Amado ; Rui Vitorino ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: TALANTA, VOLUME: 115
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TÃTULO: MPV17: Fatal hepatocerebral presentation in a Brazilian infant Full Text
AUTORES: Celia Nogueira; Carolina F M de Souza; Antonette Husny; Terry G J Derks; Filippo M Santorelli; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 107, NÚMERO: 4
AUTORES: Celia Nogueira; Carolina F M de Souza; Antonette Husny; Terry G J Derks; Filippo M Santorelli; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 107, NÚMERO: 4
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TÃTULO: Identification of a novel TTC19 mutation in a Portuguese family with complex III deficiency Full Text
AUTORES: Celia Nogueira; Jose Barros; Maria Jose Sa; Luisa Azevedo ; Filippo M Santorelli; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: MITOCHONDRION, VOLUME: 12, NÚMERO: 5
AUTORES: Celia Nogueira; Jose Barros; Maria Jose Sa; Luisa Azevedo ; Filippo M Santorelli; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: MITOCHONDRION, VOLUME: 12, NÚMERO: 5
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