Laura Ferreira Teixeira Vilarinho
AuthID: R-002-GKT
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TÃTULO: Progressive cavitating leukoencephalopathy associated with respiratory chain complex I deficiency and a novel mutation in NDUFS1 Full Text
AUTORES: Mariana Ferreira; Alessandra Torraco; Teresa Rizza; Fabiana Fattori; Maria Chiara Meschini; Cinzia Castana; Nancy E Go; Frank E Nargang; Margarida Duarte ; Fiorella Piemonte; Carlo Dionisi Vici; Arnaldo Videira ; Laura Vilarinho; Filippo M Santorelli; Rosalba Carrozzo; Enrico Bertini;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: NEUROGENETICS, VOLUME: 12, NÚMERO: 1
AUTORES: Mariana Ferreira; Alessandra Torraco; Teresa Rizza; Fabiana Fattori; Maria Chiara Meschini; Cinzia Castana; Nancy E Go; Frank E Nargang; Margarida Duarte ; Fiorella Piemonte; Carlo Dionisi Vici; Arnaldo Videira ; Laura Vilarinho; Filippo M Santorelli; Rosalba Carrozzo; Enrico Bertini;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: NEUROGENETICS, VOLUME: 12, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Characterization of novel SLC6A8 variants with the use of splice-site analysis tools and implementation of a newly developed LOVD database Full Text
AUTORES: Ofir T Betsalel; Efraim H Rosenberg; Ligia S Almeida; Tjitske Kleefstra; Charles E Schwartz; Vassili Valayannopoulos; Omar Abdul Rahman; Nicola Poplawski; Laura Vilarinho; Philipp Wolf; Johan T den Dunnen; Cornelis Jakobs; Gajja S Salomons;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 19, NÚMERO: 1
AUTORES: Ofir T Betsalel; Efraim H Rosenberg; Ligia S Almeida; Tjitske Kleefstra; Charles E Schwartz; Vassili Valayannopoulos; Omar Abdul Rahman; Nicola Poplawski; Laura Vilarinho; Philipp Wolf; Johan T den Dunnen; Cornelis Jakobs; Gajja S Salomons;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 19, NÚMERO: 1
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TÃTULO: <i>PAH</i> mutational spectrum: still expanding Full Text
AUTORES: Laura Vilarinho; Sofia Esteves; Elisabete Ramos ; António Amorim; Luisa Azevedo;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: Open Journal of Genetics, VOLUME: 01, NÚMERO: 02
AUTORES: Laura Vilarinho; Sofia Esteves; Elisabete Ramos ; António Amorim; Luisa Azevedo;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: Open Journal of Genetics, VOLUME: 01, NÚMERO: 02
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TÃTULO: Incidence of maple syrup urine disease in Portugal Full Text
AUTORES: Quental, S ; Vilarinho, L; Martins, E ; Teles, EL; Rodrigues, E; Diogo, L; Garcia, P; Eusebio, F; Gaspar, A; Sequeira, S; Amorim, Antonio ; Prata, MJ ;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 100, NÚMERO: 4
AUTORES: Quental, S ; Vilarinho, L; Martins, E ; Teles, EL; Rodrigues, E; Diogo, L; Garcia, P; Eusebio, F; Gaspar, A; Sequeira, S; Amorim, Antonio ; Prata, MJ ;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 100, NÚMERO: 4
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TÃTULO: De Barsy syndrome and ATP6V0A2-CDG Full Text
AUTORES: Elisa Leao Teles; Dulce Quelhas; Laura Vilarinho; Jaak Jaeken;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 18, NÚMERO: 5
AUTORES: Elisa Leao Teles; Dulce Quelhas; Laura Vilarinho; Jaak Jaeken;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 18, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: 
Scopus 
WOS
Scopus WOS46
TÃTULO: Cardiomyopathy and Kidney Disease in a Patient with Maternally Inherited Diabetes and Deafness Caused by the 3243A > G Mutation of Mitochondrial DNA
AUTORES: Olga Azevedo; Laura Vilarinho; Filipa Almeida; Francisco Ferreira; Joana Guardado; Mariana Ferreira; Antonio Lourenco; Rosa Medeiros; Joao Almeida;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: CARDIOLOGY, VOLUME: 115, NÚMERO: 1
AUTORES: Olga Azevedo; Laura Vilarinho; Filipa Almeida; Francisco Ferreira; Joana Guardado; Mariana Ferreira; Antonio Lourenco; Rosa Medeiros; Joao Almeida;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: CARDIOLOGY, VOLUME: 115, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Identification of novel L2HGDH gene mutations and update of the pathological spectrum Full Text
AUTORES: Vilarinho, L; Tafulo, S; Sibilio, M; Kok, F; Fontana, F; Diogo, L; Venancio, M; Ferreira, M; Nogueira, C; Valongo, C; Parenti, G; Amorim, Antonio ; Azevedo, L ;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 55, NÚMERO: 1
AUTORES: Vilarinho, L; Tafulo, S; Sibilio, M; Kok, F; Fontana, F; Diogo, L; Venancio, M; Ferreira, M; Nogueira, C; Valongo, C; Parenti, G; Amorim, Antonio ; Azevedo, L ;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 55, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Four years of expanded newborn screening in Portugal with tandem mass spectrometry Full Text
AUTORES: Laura Vilarinho; Hugo Rocha; Carmen Sousa; Ana Marcao; Helena Fonseca; Mario Bogas; Rui Vaz Osorio;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 33, NÚMERO: SUPPL. 3
AUTORES: Laura Vilarinho; Hugo Rocha; Carmen Sousa; Ana Marcao; Helena Fonseca; Mario Bogas; Rui Vaz Osorio;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 33, NÚMERO: SUPPL. 3
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TÃTULO: Neonatal cholestasis: an uncommon presentation of hyperargininemia Full Text
AUTORES: Martins, EG ; Silva, ES; Vilarinho, S; Saudubray, JM; Vilarinho, L;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 33, NÚMERO: S3
AUTORES: Martins, EG ; Silva, ES; Vilarinho, S; Saudubray, JM; Vilarinho, L;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 33, NÚMERO: S3
INDEXADO EM: WOS 
CrossRef
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TÃTULO: METHYLMALONIC ACIDURIAS mut(0)/mut(-) and cblC Defects in Portuguese Population
AUTORES: Celia Nogueira; Marta Marques; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: 1st International Conference on Bioinformatics (BIOINFORMATICS 2010) in BIONFORMATICS 2010: PROCEEDINGS OF THE FIRST INTERNATIONAL CONFERENCE ON BIOINFORMATICS
AUTORES: Celia Nogueira; Marta Marques; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: 1st International Conference on Bioinformatics (BIOINFORMATICS 2010) in BIONFORMATICS 2010: PROCEEDINGS OF THE FIRST INTERNATIONAL CONFERENCE ON BIOINFORMATICS
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