81
TÍTULO: The mitochondrial DNA A3243G mutation in Portugal: clinical and molecular studies in 5 families  Full Text
AUTORES: Vilarinho, L; Santorelli, FM; Coelho, I; Rodrigues, L; Maia, M; Barata, I; Cabral, P; Dionisio, A; Costa, A; Guimaraes, A; DiMauro, S;
PUBLICAÇÃO: 1999, FONTE: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES, VOLUME: 163, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
82
TÍTULO: Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes in Portugal: evidences for clinical heterogeneity  Full Text
AUTORES: Vilarinho, L; Santorelli, FM; Coelho, I; Rodrigues, L; Maia, C; Cabral, P; Dionisio, A; Guimaraes, A; DiMauro, S;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 6
INDEXADO EM: WOS
83
TÍTULO: Mitochondrial DNA Analysis in Ocular Myopathy
AUTORES: Laura Vilarinho; Filippo M Santorelli; Maria Luís Cardoso; Teresa Coelho; António Guimarães; Paula Coutinho;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: European Neurology - Eur Neurol, VOLUME: 39, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: CrossRef
84
TÍTULO: Identification of a novel mutation in the mtDNA ND5 gene associated with MELAS  Full Text
AUTORES: Santorelli, FM; Tanji, K; Kulikova, R; Shanske, S; Vilarinho, L; Hays, AP; DiMauro, S;
PUBLICAÇÃO: 1997, FONTE: BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, VOLUME: 238, NÚMERO: 2
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85
TÍTULO: The mitochondrial A3243G mutation presenting as severe cardiomyopathy
AUTORES: Vilarinho, L; Santorelli, FM; Rosas, MJ; Tavares, C; MeloPires, M; DiMauro, S;
PUBLICAÇÃO: 1997, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 34, NÚMERO: 7
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: L-2-hydroxyglutaric aciduria: Clinical, biochemical and magnetic resonance imaging in six Portuguese pediatric patients  Full Text
AUTORES: Barbot, C ; Fineza, I; Diogo, L; Maia, M; Melo, J; Guimaraes, A; Pires, MM ; Cardoso, ML; Vilarinho, L;
PUBLICAÇÃO: 1997, FONTE: BRAIN & DEVELOPMENT, VOLUME: 19, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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