José Luís Silva Borges Costa
AuthID: R-000-8F5
41
TÃTULO: New massive parallel sequencing approach improves the genetic characterization of congenital myopathies
AUTORES: Jorge Oliveira; Ana Goncalves ; Ricardo Taipa; Manuel Melo Pires; Marcia E Oliveira; Jose Luis Costa; Jose Carlos Machado ; Elmira Medeiros; Teresa Coelho; Manuela Santos; Rosario Santos; Mario Sousa ;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 61, NÚMERO: 6
AUTORES: Jorge Oliveira; Ana Goncalves ; Ricardo Taipa; Manuel Melo Pires; Marcia E Oliveira; Jose Luis Costa; Jose Carlos Machado ; Elmira Medeiros; Teresa Coelho; Manuela Santos; Rosario Santos; Mario Sousa ;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 61, NÚMERO: 6
42
TÃTULO: Detection of somaticmutations in plasma allows for non-invasive real time therapy response monitoring of lung cancer patients Full Text
AUTORES: Costa, JL; Fernandes, G; Reis, J; Hespanhol, V; Machado, JC;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: VIRCHOWS ARCHIV, VOLUME: 469
AUTORES: Costa, JL; Fernandes, G; Reis, J; Hespanhol, V; Machado, JC;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: VIRCHOWS ARCHIV, VOLUME: 469
INDEXADO EM: WOS
43
TÃTULO: Colorectal primary tumors and metastases are highly homogeneous regarding driver mutations
AUTORES: Silva, M; Resende, C; Barranha, R ; Meireles, S; Carneiro, F ; Costa, JL; Machado, JC ;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: CANCER RESEARCH, VOLUME: 76, NÚMERO: 14 Supplement
AUTORES: Silva, M; Resende, C; Barranha, R ; Meireles, S; Carneiro, F ; Costa, JL; Machado, JC ;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: CANCER RESEARCH, VOLUME: 76, NÚMERO: 14 Supplement
INDEXADO EM: WOS CrossRef
44
TÃTULO: Heterozygous germline mutations in A2ML1 are associated with a disorder clinically related to Noonan syndrome Full Text
AUTORES: Lisenka E L M Vissers; Monica Bonetti; Jeroen Paardekooper Overman; Willy M Nillesen; Suzanna G M Frints; Joep de Ligt; Giuseppe Zampino; Ana Justino; Jose C Machado ; Marga Schepens; Han G Brunner; Joris A Veltman; Hans Scheffer; Piet Gros; Jose L Costa; Marco Tartaglia; Ineke van der Burgt; Helger G Yntema; Jeroen den Hertog;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 23, NÚMERO: 3
AUTORES: Lisenka E L M Vissers; Monica Bonetti; Jeroen Paardekooper Overman; Willy M Nillesen; Suzanna G M Frints; Joep de Ligt; Giuseppe Zampino; Ana Justino; Jose C Machado ; Marga Schepens; Han G Brunner; Joris A Veltman; Hans Scheffer; Piet Gros; Jose L Costa; Marco Tartaglia; Ineke van der Burgt; Helger G Yntema; Jeroen den Hertog;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 23, NÚMERO: 3
45
TÃTULO: Comprehensive massive parallel DNA sequencing strategy for the genetic diagnosis of the neuro-cardio-facio-cutaneous syndromes Full Text
AUTORES: Ana Justino; Patricia Dias; Maria Joao Pina; Sonia Sousa; Luis Cirnes; Ana Berta Sousa; Jose Carlos Machado ; Jose Luis Costa;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 23, NÚMERO: 3
AUTORES: Ana Justino; Patricia Dias; Maria Joao Pina; Sonia Sousa; Luis Cirnes; Ana Berta Sousa; Jose Carlos Machado ; Jose Luis Costa;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 23, NÚMERO: 3
46
TÃTULO: Genetic heterogeneity in colorectal cancer and its clinical implications [Heterogeneidade genética no cancro colorrectal e as suas implicações clínicas]
AUTORES: Barranha, R; Costa, JL; Carneiro, F ; Machado, JC ;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: Acta Medica Portuguesa, VOLUME: 28, NÚMERO: 3
AUTORES: Barranha, R; Costa, JL; Carneiro, F ; Machado, JC ;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: Acta Medica Portuguesa, VOLUME: 28, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus
NO MEU: ORCID
47
TÃTULO: Comprehensive genetic profiling of chromosomal translocations in lung cancer tumors: development and validation of a next-generation sequencing panel in an international multicenter study
AUTORES: Pierre Laurent Puigi; Jose Louis Costa; Orla Sheils; Bastiaan Tops; Andrea Mafficini; Delphine Le Corre; Henriette Kurth; Anna Maria Rachiglio; Helene Blons; Eliana Amato; Christoph Noppen; Renato Franco; Anne Reiman; Roy Bastien; Noah Welker; Jose Carlos Machado ; Ian Cree; Harriet Feilotter; Marjolijn Ligtenberg; Aldo Scarpa; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: 106th Annual Meeting of the American-Association-for-Cancer-Research (AACR) in CANCER RESEARCH, VOLUME: 75, NÚMERO: 15 Supplement
AUTORES: Pierre Laurent Puigi; Jose Louis Costa; Orla Sheils; Bastiaan Tops; Andrea Mafficini; Delphine Le Corre; Henriette Kurth; Anna Maria Rachiglio; Helene Blons; Eliana Amato; Christoph Noppen; Renato Franco; Anne Reiman; Roy Bastien; Noah Welker; Jose Carlos Machado ; Ian Cree; Harriet Feilotter; Marjolijn Ligtenberg; Aldo Scarpa; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: 106th Annual Meeting of the American-Association-for-Cancer-Research (AACR) in CANCER RESEARCH, VOLUME: 75, NÚMERO: 15 Supplement
INDEXADO EM: WOS CrossRef
48
TÃTULO: DIFFERENCES IN GASTRIC MICROBIOTA IN GASTRITIS AND GASTRIC CANCER Full Text
AUTORES: Ferreira, RM; Costa, JL; Machado, JC ; Figueiredo, C ;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: European-Helicobacter-Study-Group 27th International Workshop on Helicobacter and Microbiota in Chronic Digestive Inflammation and Gastric Cancer in HELICOBACTER, VOLUME: 19
AUTORES: Ferreira, RM; Costa, JL; Machado, JC ; Figueiredo, C ;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: European-Helicobacter-Study-Group 27th International Workshop on Helicobacter and Microbiota in Chronic Digestive Inflammation and Gastric Cancer in HELICOBACTER, VOLUME: 19
INDEXADO EM: WOS
49
TÃTULO: Development and Verification of a Noonan Genes Ion AmpliSeq Panel
AUTORES: Neveling, K; Costa, JL; Yntema, H; Pantaleoni, F; Machado, JC ; Nelen, M; Tartaglia, M;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: Annual Meeting of the Association-for-Molecular-Pathology (AMP) in JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS, VOLUME: 16, NÚMERO: 6
AUTORES: Neveling, K; Costa, JL; Yntema, H; Pantaleoni, F; Machado, JC ; Nelen, M; Tartaglia, M;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: Annual Meeting of the Association-for-Molecular-Pathology (AMP) in JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS, VOLUME: 16, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: WOS
50
TÃTULO: Detection of somatic alterations in plasma from lung cancer patients
AUTORES: Jose L Costa; Ana Justino; Ana Barroso; Barbara Parente; Jose C Machado ;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: 105th Annual Meeting of the American-Association-for-Cancer-Research (AACR) in CANCER RESEARCH, VOLUME: 74, NÚMERO: 19
AUTORES: Jose L Costa; Ana Justino; Ana Barroso; Barbara Parente; Jose C Machado ;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: 105th Annual Meeting of the American-Association-for-Cancer-Research (AACR) in CANCER RESEARCH, VOLUME: 74, NÚMERO: 19
INDEXADO EM: WOS CrossRef