Miguel Jorge Santos O. Ferreira Leao
AuthID: R-002-R0W
11
TÃTULO: Clinical and biochemical features guiding the diagnostics in neurometabolic cutis laxa Full Text
AUTORES: Thatjana Gardeitchik; Miski Mohamed; Bjoern Fischer; Martin Lammens; Dirk Lefeber; Baiba Lace; Michael Parker; Ki Joong Kim; Bing C Lim; Johannes Haeberle; Livia Garavelli; Sujatha Jagadeesh; Ariana Kariminejad; Deanna Guerra; Michel Leao; Riikka Keski Filppula; Han Brunner; Leo Nijtmans; Bert van den Heuvel; Ron Wevers; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 22, NÚMERO: 7
AUTORES: Thatjana Gardeitchik; Miski Mohamed; Bjoern Fischer; Martin Lammens; Dirk Lefeber; Baiba Lace; Michael Parker; Ki Joong Kim; Bing C Lim; Johannes Haeberle; Livia Garavelli; Sujatha Jagadeesh; Ariana Kariminejad; Deanna Guerra; Michel Leao; Riikka Keski Filppula; Han Brunner; Leo Nijtmans; Bert van den Heuvel; Ron Wevers; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 22, NÚMERO: 7
12
TÃTULO: Clinodactyly and syndactyly - diagnostic clues for Andersen-Tawil syndrome Full Text
AUTORES: Carlos Andrade; Joana Meireles; Miguel Leao; Fernando Silveira;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: ARQUIVOS DE NEURO-PSIQUIATRIA, VOLUME: 72, NÚMERO: 11
AUTORES: Carlos Andrade; Joana Meireles; Miguel Leao; Fernando Silveira;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: ARQUIVOS DE NEURO-PSIQUIATRIA, VOLUME: 72, NÚMERO: 11
13
TÃTULO: Expanding the phenotype of IFAP/BRESECK syndrome: A new case with severe hypogammaglobulinemia
AUTORES: Susana Corujeira; Sofia Agueda; Georgina Monteiro; Aurea Canelhas; Mafalda Sampaio; Ruben Rocha; Miguel Leao;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 56, NÚMERO: 11
AUTORES: Susana Corujeira; Sofia Agueda; Georgina Monteiro; Aurea Canelhas; Mafalda Sampaio; Ruben Rocha; Miguel Leao;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 56, NÚMERO: 11
14
TÃTULO: Syndrome of Transient Headache and Neurologic Deficits With Cerebrospinal Fluid Lymphocytosis (HaNDL): A Pediatric Case Report
AUTORES: Daniel Goncalves ; Joana Meireles; Ruben Rocha; Mafalda Sampaio; Miguel Leao;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY, VOLUME: 28, NÚMERO: 12
AUTORES: Daniel Goncalves ; Joana Meireles; Ruben Rocha; Mafalda Sampaio; Miguel Leao;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY, VOLUME: 28, NÚMERO: 12
15
TÃTULO: Comprehensive Genetic Analysis and Structural Characterization of CYP21A2 Mutations in CAH Patients
AUTORES: Carvalho, B; Pereira, M; Marques, CJ ; Carvalho, D ; Leao, M; Oliveira, JP ; Barros, A ; Carvalho, F ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: EXPERIMENTAL AND CLINICAL ENDOCRINOLOGY & DIABETES, VOLUME: 120, NÚMERO: 9
AUTORES: Carvalho, B; Pereira, M; Marques, CJ ; Carvalho, D ; Leao, M; Oliveira, JP ; Barros, A ; Carvalho, F ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: EXPERIMENTAL AND CLINICAL ENDOCRINOLOGY & DIABETES, VOLUME: 120, NÚMERO: 9
16
TÃTULO: Ornithine transcarbamylase deficiency: Phenotype and genotype characterization in 25 patients - Experience from a Portuguese tertiary center Full Text
AUTORES: Teles E Leao; Rodrigues, E; Soares, S; Trindade, E; Vilarinho, L; Cardoso, ML; Azevedo, L ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 31
AUTORES: Teles E Leao; Rodrigues, E; Soares, S; Trindade, E; Vilarinho, L; Cardoso, ML; Azevedo, L ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 31
INDEXADO EM: WOS
17
TÃTULO: Modified protocol of desensitisation in platinum salts allergy
AUTORES: Damasceno, M; Moreira Silva, JP; Rodrigues, J; Miranda, M; Vaz, M; Ferreira, JS;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: 17th International Cancer Congress of the International-Union-Against-Cancer in 17TH INTERNATIONAL CANCER CONGRESS, VOL 1 AND 2
AUTORES: Damasceno, M; Moreira Silva, JP; Rodrigues, J; Miranda, M; Vaz, M; Ferreira, JS;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: 17th International Cancer Congress of the International-Union-Against-Cancer in 17TH INTERNATIONAL CANCER CONGRESS, VOL 1 AND 2
INDEXADO EM: WOS
18
TÃTULO: Orofaciodigital syndrome type I in a patient with severe CNS defects Full Text
AUTORES: Miguel J Leão; Maria L Ribeiro-Silva;
PUBLICAÇÃO: 1995, FONTE: Pediatric Neurology, VOLUME: 13, NÚMERO: 3
AUTORES: Miguel J Leão; Maria L Ribeiro-Silva;
PUBLICAÇÃO: 1995, FONTE: Pediatric Neurology, VOLUME: 13, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: CrossRef
19
TÃTULO: Functional assessment of the autonomic nervous system in rheumatoid arthritis [Avaliação funcional do sistema nervoso autónomo na artrite reumatóide.]
AUTORES: Soares, JD; Ferreira, M; Povoa, P; da Silva, JA; Santos, MJ; Carlos, AG;
PUBLICAÇÃO: 1993, FONTE: Acta medica portuguesa, VOLUME: 6, NÚMERO: 6
AUTORES: Soares, JD; Ferreira, M; Povoa, P; da Silva, JA; Santos, MJ; Carlos, AG;
PUBLICAÇÃO: 1993, FONTE: Acta medica portuguesa, VOLUME: 6, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: Scopus
20
TÃTULO: Posterior urethral valves with polydactyly: case report of a six year old boy.
AUTORES: Oliveira, JP ; Jardim, H; Leao, M; Vasconcelos, MJ ; Barreiros, M;
PUBLICAÇÃO: 1989, FONTE: Progress in clinical and biological research, VOLUME: 305
AUTORES: Oliveira, JP ; Jardim, H; Leao, M; Vasconcelos, MJ ; Barreiros, M;
PUBLICAÇÃO: 1989, FONTE: Progress in clinical and biological research, VOLUME: 305
INDEXADO EM: Scopus