1
TÍTULO: 12q14 microduplication: a new clinical entity reciprocal to the microdeletion syndrome?  Full Text
AUTORES: Doria, S ; Alves, D; Pinho, MJ; Pinto, J ; Leao, M;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: BMC MEDICAL GENOMICS, VOLUME: 13, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 5
2
TÍTULO: A case of germ-line mosaicism in Tuberous Sclerosis  Full Text
AUTORES: Ana Grangeia ; Joana Marques, CJ ; Susana Fernandes; Miguel Leao;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
INDEXADO EM: WOS
4
TÍTULO: Diagnostic yield of Next-Generation Sequencing (NGS) technology applied to Neurological disorders  Full Text
AUTORES: Marques Matos, C; Leao, M;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: 4th Congress of the European-Academy-of-Neurology (EAN) in EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY, VOLUME: 25
INDEXADO EM: WOS
6
TÍTULO: Complex congenital heart disease with absent pulmonary arteries
AUTORES: Jorge Abreu Ferreira; Sandra Pereira; Joao Sarmento; Sofia Granja; Antonio J Madureira; Maria Joao Baptista;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: REVISTA PORTUGUESA DE CARDIOLOGIA, VOLUME: 37, NÚMERO: 11
INDEXADO EM: WOS
7
TÍTULO: Brain Herniation into the Dural Venous Sinus  Full Text
AUTORES: Luisa Sampaio; Jose Manuel D Dias da Costa; Ruben Rocha; Miguel Leao;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: JOURNAL OF PEDIATRICS, VOLUME: 174
INDEXADO EM: WOS
8
TÍTULO: BSCL2 N88S MUTATION IN A PORTUGUESE PATIENT WITH THE SILVER SYNDROME  Full Text
AUTORES: Ana Monteiro; Raquel Real; Goreti Nadais; Fernando Silveira; Miguel Leao;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: MUSCLE & NERVE, VOLUME: 51, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
9
TÍTULO: Novel STXBP1 Mutations in 2 Patients With Early Infantile Epileptic Encephalopathy
AUTORES: Mafalda Sampaio; Ruben Rocha; Saskia Biskup; Miguel Leao;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY, VOLUME: 30, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
10
TÍTULO: Intellectual disability and overgrowthA new case of 19p13.13 microdeletion syndrome with digital abnormalities  Full Text
AUTORES: Rita Jorge; Carmen Silva; Sofia Agueda; Sofia Doria ; Miguel Leao;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 167, NÚMERO: 11
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 7
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