11
TÍTULO: Non-B DNA conformations analysis through molecular dynamics simulations
AUTORES: Pina, Andre F.; Sérgio F. Sousa ; Azevedo, Luisa ; Carneiro, Joao;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-GENERAL SUBJECTS, VOLUME: 1866, NÚMERO: 12
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 3
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TÍTULO: Assessing the effects of PMM2 variants on protein stability  Full Text
AUTORES: Quelhas, D ; Carneiro, J; Lopes Marques, M; Jaeken, J; Martins, E; Rocha, JF; Carla, SST; Ferreira, CR; Sérgio F. Sousa ; Azevedo, L ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 134, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 2
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TÍTULO: Common polymorphic OTC variants can act as genetic modifiers of enzymatic activity  Full Text
AUTORES: Lopes Marques, M; Pacheco, AR; Peixoto, MJ; Cardoso, AR; Serrano, C; Amorim, Antonio ; Prata, MJ ; Cooper, DN; Azevedo, L ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 42, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 4
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14
TÍTULO: Compensatory epistasis explored by molecular dynamics simulations  Full Text
AUTORES: Serrano, C; Teixeira, CSS; Cooper, DN; Carneiro, J; Lopes Marques, M; Stenson, PD; Amorim, Antonio ; Prata, MJ ; Sérgio F. Sousa ; Azevedo, L ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: HUMAN GENETICS, VOLUME: 140, NÚMERO: 9
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 6
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TÍTULO: Congenital Disorders of Glycosylation in Portugal-Two Decades of Experience  Full Text
AUTORES: Quelhas, D ; Martins, E ; Azevedo, L ; Bandeira, A; Diogo, L; Garcia, P; Sequeira, S; Ferreira, AC; Teles, EL; Rodrigues, E; Fortuna, AM; Mendonca, C; Fernandes, HC; Medeira, A; Gaspar, A; Janeiro, P; Oliveira, A; Laranjeira, F ; Ribeiro, I; Souche, E; Race, V; Keldermans, L; Matthijs, G; Jaeken, J; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: JOURNAL OF PEDIATRICS, VOLUME: 231
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1
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TÍTULO: Phenylketonuria in Portugal: Genotype-phenotype correlations using molecular, biochemical, and haplotypic analyses
AUTORES: Ferreira, F; Azevedo, L ; Neiva, R; Sousa, C; Fonseca, H; Marcao, A; Rocha, H; Carmona, C; Ramos, S; Bandeira, A; Martins, E ; Campos, T; Rodrigues, E; Garcia, P; Diogo, L; Ferreira, AC; Sequeira, S; Silva, F; Rodrigues, L; Gaspar, A; Janeiro, P; Amorim, Antonio ; Vilarinho, L; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, VOLUME: 9, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 4
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TÍTULO: SLC35A2-CDG: Novel variant and review
AUTORES: Quelhas, D ; Correia, J; Jaeken, J; Azevedo, L ; Lopes Marques, M; Bandeira, A; Keldermans, L; Matthijs, G; Sturiale, L; Martins, E ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS, VOLUME: 26
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