Maria Isabel Ginestal Tavares Almeida


AuthID: R-000-BQS

Publicações Confirmadas: 46



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TÍTULO: The correlation of genotype and phenotype in Portuguese hyperphenylalaninemic patients  Full Text
AUTORES: Rivera, I ; Cabral, A; Almeida, M; Leandro, P ; Carmona, C; Eusebio, F; Tasso, T; Vilarinho, L; Martins, E ; Lechner, MC; de Almeida, IT ; Konecki, DS; Lichter Konecki, U;
PUBLICAÇÃO: 2000, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 69, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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32
TÍTULO: The V388M mutation results in a kinetic variant form of phenylalanine hydroxylase  Full Text
AUTORES: Leandro, P ; Rivera, I ; Lechner, MC; de Almeida, IT ; Konecki, D;
PUBLICAÇÃO: 2000, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 69, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
NO MEU: ORCID
33
TÍTULO: Branched-Chain AA Catabolism Disease 19 Case Report [Doenças dos aminoácidos de cadeia ramificada]
AUTORES: Cabral, A; Portela, R; Tasso, T; Eusebio, F; De Almeida, IT ; Silveira, C;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: Acta Medica Portuguesa, VOLUME: 11, NÚMERO: 7
INDEXADO EM: Scopus
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34
TÍTULO: Carnitine palmitoyltransferase II specificity towards beta-oxidation intermediates - Evidence for a reverse carnitine cycle in mitochondria  Full Text
AUTORES: Ventura, FV; Ijlst, L; Ruiter, J; Ofman, R; Costa, CG; Jakobs, C; Duran, M; De Almeida, IT ; Bieber, LL; Wanders, RJA;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF BIOCHEMISTRY, VOLUME: 253, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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35
TÍTULO: Population genetics of hyperphenylalaninaemia resulting from phenylalanine hydroxylase deficiency in Portugal
AUTORES: Rivera, I ; Leandro, P ; Lichter Konecki, U; de Almeida, IT ; Lechner, MC;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 35, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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36
TÍTULO: Simultaneous analysis of plasma free fatty acids and their 3-hydroxy analogs in fatty acid beta-oxidation disorders
AUTORES: Costa, CG; Dorland, L; Holwerda, U; de Almeida, IT ; Poll The, BT; Jakobs, C; Duran, M;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: CLINICAL CHEMISTRY, VOLUME: 44, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS
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37
TÍTULO: Relative frequency of IVS10nt546 mutation in a Portuguese phenylketonuric population  Full Text
AUTORES: Rivera, I; Leandro, P ; LichterKonecki, U; deAlmeida, IT ; Lechner, MC;
PUBLICAÇÃO: 1997, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 9, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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38
TÍTULO: Inhibitory effect of 3-hydroxyacyl-CoAs and other long-chain fatty acid beta-oxidation intermediates on mitochondrial oxidative phosphorylation
AUTORES: Ventura, FV; Ruiter, JPN; Ijlst, L; deAlmeida, IT ; Wanders, RJA;
PUBLICAÇÃO: 1996, FONTE: 33rd Annual Meeting of the Society-for-the-Study-of-Inborn-Errors-of-Metabolism in JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 19, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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39
TÍTULO: Medium-chain triglyceride loading has no diagnostic power in long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
AUTORES: Costa, CG; deAlmeida, IT ; Jakobs, C; Duran, M; PollThe, BT;
PUBLICAÇÃO: 1996, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 19, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Organic acid profiles resembling a beta-oxidation defect in two patients with coeliac disease
AUTORES: Costa, CG; Verhoeven, NM; Kneepkens, CMF; Douwes, AC; Wanders, RJA; deAlmeida, IT ; Duran, M; Jakobs, C;
PUBLICAÇÃO: 1996, FONTE: 33rd Annual Meeting of the Society-for-the-Study-of-Inborn-Errors-of-Metabolism in JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 19, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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