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TÍTULO: MUTATION ANALYSIS OF PHENYLKETONURIA IN SOUTH AND CENTRAL PORTUGAL - PREVELANCE OF V388M MUTATION
AUTORES: LEANDRO, P ; RIVERA, I ; RIBEIRO, V ; DEALMEIDA, IT ; DASILVEIRA, CL; LECHNER, MC;
PUBLICAÇÃO: 1995, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 6, NÚMERO: 2
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TÍTULO: TETRAHYDROBIOPTERIN DEFICIENCY IN PORTUGAL - RESULTS OF THE SCREENING FOR HYPERPHENYLALANINEMIA
AUTORES: DEALMEIDA, IT ; LEANDRO, PP ; PORTEL, R; CABRAL, A; EUSEBIO, F; TASSO, T; MATASOVIC, A; BLAU, N;
PUBLICAÇÃO: 1993, FONTE: 10TH INTERNATIONAL SYMP ON CHEMISTRY AND BIOLOGY OF PTERIDINES in CHEMISTRY AND BIOLOGY OF PTERIDINES AND FOLATES, VOLUME: 338
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TÍTULO: Post- and prenatal diagnosis of propionic acidemia in a Portuguese family at risk
AUTORES: Silva, MB; De Almeida, IT ; Amaral, J; Tavares, M; Carreiro, H; Tome, T; Silveira, C; Duran, M; Jakobs, C;
PUBLICAÇÃO: 1992, FONTE: International Pediatrics, VOLUME: 7, NÚMERO: 4
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TÍTULO: A single HPLC system for the evaluation of purine and pyrimidine metabolites in body fluids
AUTORES: Rivera, IA ; De Almeida, IT ; Silveira, C;
PUBLICAÇÃO: 1991, FONTE: Advances in Experimental Medicine and Biology, VOLUME: 309, NÚMERO: Part B
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TÍTULO: TYROSINEMIA TYPE-I WITH NORMAL LEVELS OF PLASMA TYROSINE
AUTORES: DEALMEIDA, IT ; LEANDRO, PP ; SILVA, MFB ; SILVEIRA, C; DASILVA, A; DESOUSA, JS; DURAN, M;
PUBLICAÇÃO: 1990, FONTE: 1989 ANNUAL MEETING OF THE SOC FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM in JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 13, NÚMERO: 3
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TÍTULO: Phenylketonuria--physical and mental development of phenylketonuric children subjected to early treatment [Fenilcetonúria--desenvolvimento físico e mental de crianças fenilcetonúricas tratadas precocemente.]
AUTORES: Cabral, A; Portela, R; Tasso, T; Eusebio, F; Guilherme, A; Lorga, L; De Almeida, IT ; Silveira, C; Levy, ML;
PUBLICAÇÃO: 1989, FONTE: Acta medica portuguesa, VOLUME: 2, NÚMERO: 1
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