Maria João Prata Martins Ribeiro


AuthID: R-000-BXM

Publicações Confirmadas: 147



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TÍTULO: The Karimojong from Uganda: Genetic characterization using an X-STR decaplex system  Full Text
AUTORES: Iva Gomes; Vania Pereira; Veronica Gomes ; Maria Joao Prata ; Nadia Pinto ; Angel Carracedo; Amorim, Antonio ; Leonor Gusmao ;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: FORENSIC SCIENCE INTERNATIONAL-GENETICS, VOLUME: 3, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 19
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Evidence for the founder origin of 117delC MSUD mutation in Portugese gypsies  Full Text
AUTORES: Quental, S ; Gusmao, A; Vilarinho, L; Amorim, Antonio ; Prata, MJ ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 31
INDEXADO EM: WOS
NO MEU: ResearcherID
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TÍTULO: Maple syrup urine disease due to a new large deletion at BCKDHA caused by non-homologous recombination  Full Text
AUTORES: Quental, S ; Martins, E ; Vilarinho, L; Amorim, Antonio ; Joao Prata, MJ ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 31, NÚMERO: S2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 5
NO MEU: ORCID | ResearcherID
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TÍTULO: Molecular analysis of mucopolysaccharidosis type IIIB in Portugal: evidence of a single origin for a common mutation (R234C) in the Iberian Peninsula  Full Text
AUTORES: Mangas, M; Nogueira, C; Prata, MJ ; Lacerda, L; Coll, MJ; Soares, G; Ribeiro, G; Amaral, O; Ferreira, C; Alves, C; Coutinho, MF; Alves, S;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 73, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 14
NO MEU: ORCID | ResearcherID
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TÍTULO: Molecular and structural analyses of maple syrup urine disease and identification of a founder mutation in a Portuguese Gypsy community  Full Text
AUTORES: Sofia Quental ; Sandra Macedo Ribeiro ; Raquel Matos; Laura Vilarinho; Esmeralda Martins ; Elisa Leao Teles; Esmeralda Rodrigues; Luisa Diogo; Paula Garcia; Filomena Eusebio; Ana Gaspar; Silvia Sequeira; Fatima Furtado; Isabel Lanca; Amorim, Antonio ; Maria Joao Prata ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 94, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 25
NO MEU: ORCID | ResearcherID
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TÍTULO: Molecular characterization of Portuguese patients with mucopolysaccharidosis IIIC: two novel mutations in the HGSNAT gene  Full Text
AUTORES: Coutinho, MF; Lacerda, L; Prata, MJ ; Ribeiro, H; Lopes, L; Ferreira, C; Alves, S;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 74, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 13
NO MEU: ORCID | ResearcherID
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TÍTULO: Molecular characterization of Portuguese patients with pathologies related to the lysosomal multienzymatic complex: Sialidosis and galactosialidosis  Full Text
AUTORES: Coutinho, MF; Lacerda, L; Prata, MJ ; Ribeiro, H; Alves, S;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 31
INDEXADO EM: WOS
NO MEU: ResearcherID
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TÍTULO: Refining the analysis of Y-chromosomal diversity in Alentejo (Portugal)  Full Text
AUTORES: Gomes, V ; Gusmao, L ; Portugal, L; Picarra, A; Amorim, Antonio ; Prata, MJ ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: Forensic Science International: Genetics Supplement Series, VOLUME: 1, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 1
NO MEU: ORCID
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