Maria Paula Mourao do Amaral Coutinho


AuthID: R-000-CFK

Publicações Confirmadas: 76



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TÍTULO: Asian origin for the worldwide-spread mutational event in Machado-Joseph disease
AUTORES: Sandra Martins ; Francesc Calafell; Claudia Gaspar; Virginia C N Wong; Isabel Silveira ; Garth A Nicholson; Ewout R Brunt; Lisbeth Tranebjaerg; Giovanni Stevanin; Mingli Hsieh; Bing Wen Soong; Leal Loureiro; Alexandra Duerr; Shoji Tsuji; Mitsunori Watanabe; Laura B Jardim; Paola Giunti; Olaf Riess; Laura P W Ranum; Alexis Brice; Guy A Rouleau; Paula Coutinho ; Amorim, Antonio ; Jorge Sequeiros ; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: ARCHIVES OF NEUROLOGY, VOLUME: 64, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 54
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22
TÍTULO: Chapter 16 Overview on Hereditary Spastic Paraplegias
AUTORES: Coutinho, P ; Loureiro, JL ;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: Blue Books of Neurology, VOLUME: 31, NÚMERO: C
INDEXADO EM: Scopus CrossRef
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TÍTULO: Chapter 19 Recessive Spastic Paraplegias
AUTORES: Coutinho, P ; Loureiro, JL ;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: Blue Books of Neurology, VOLUME: 31, NÚMERO: C
INDEXADO EM: Scopus CrossRef
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TÍTULO: Mutations in SPG11, encoding spatacsin, are a major cause of spastic paraplegia with thin corpus callosum  Full Text
AUTORES: Giovanni Stevanin; Filippo M Santorelli; Hamid Azzedine; Paula Coutinho ; Jacques Chomilier; Paola S Denora; Elodie Martin; Anne Marie Ouvrard Hernandez; Alessandra Tessa; Naima Bouslam; Alexander Lossos; Perrine Charles; Jose L Loureiro ; Nizar Elleuch; Christian Confavreux; Vitor T Cruz ; Merle Ruberg; Eric Leguern; Djamel Grid; Meriem Tazir; Bertrand Fontaine; Alessandro Filla; Enrico Bertini; Alexandra Durr; Alexis Brice; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: NATURE GENETICS, VOLUME: 39, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 260
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25
TÍTULO: Cerebellar ataxia with spasmodic cough - A new form of dominant ataxia. A New Form of Dominant Ataxia
AUTORES: Coutinho, P ; Cruz, VT ; Tuna, A; Silva, SE; Guimaraes, J;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: ARCHIVES OF NEUROLOGY, VOLUME: 63, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 17
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TÍTULO: Exclusion of mutations in the PRNP, JPH3, TBP, ATN1, CREBBP, POU3F2 and FTL genes as a cause of disease in Portuguese patients with a Huntington-like phenotype  Full Text
AUTORES: Maria do Carmo Costa; Andreia Teixeira Castro ; Marco Constante; Marina Magalhaes; Paula Magalhaes; Joana Cerqueira; Jose Vale; Vitorina Passao; Celia Barbosa; Conceicao Robalo; Paula Coutinho ; Barros, José ; Manuela M Santos; Jorge Sequeiros ; Patricia Maciel ;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 51, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Spastic paraplegia with thin corpus callosum: description of 20 new families, refinement of the SPG11 locus, candidate gene analysis and evidence of genetic heterogeneity  Full Text
AUTORES: Giovanni Stevanin; Giorgia Montagna; Hamid Azzedine; Enza Maria Valente; Alexandra Durr; Valentina Scarano; Naima Bouslam; Denise Cassandrini; Paola S Denora; Chiara Criscuolo; Soraya Belarbi; Antonio Orlacchio; Philippe Jonveaux; Gabriella Silvestri; Anne Marie O Ouvrad Hernandez; Giuseppe De Michele; Meriem Tazir; Caterina Mariotti; Knut Brockmann; Alessandro Malandrini; Marjo S van der Knapp; Marcella Neri; Hassan Tonekaboni; Mariarosa A B Melone; Alessandra Tessa; Teresa T Dotti; Michela Tosetti; Flavia Pauri; Antonio Federico; Carlo Casali; Vitor T Cruz ; Jos L Loureiro ; Federico Zara; Sylvie Forlani; Enrico Bertini; Paula Coutinho ; Alessandro Filla; Alexis Brice; Filippo M Santorelli; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: NEUROGENETICS, VOLUME: 7, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 35
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TÍTULO: A novel H101Q mutation causes PKC gamma loss in spinocerebellar ataxia type 14  Full Text
AUTORES: Alonso, I ; Costa, C; Gomes, A; Ferro, A; Seixas, AI; Silva, S; Cruz, VT ; Coutinho, P ; Sequeiros, J ; Silveira, I ;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 50, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 30
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TÍTULO: Erratum: Spectrum of SPG4 mutations in autosomal dominant spastic paraplegia (Human Molecular Genetics (2000) vol. 9 (637-644))
AUTORES: Fonknechten, N; Mavel, D; Byrne, P; Davoine, CS; Cruaud, C; Bonsch, D; Samson, D; Coutinho, P ; Hutchinson, M; McMonagle, P; Burgunder, JM; Tartaglione, A; Heinzlef, O; Feki, I; Deufel, T; Parfey, N; Brice, A; Fontaine, B; Prud'homme, JF; Weissenbach, J; Durr, A; Hazan, J; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: Human Molecular Genetics, VOLUME: 14, NÚMERO: 3
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TÍTULO: Haplotype diversity and somatic instability in normal and expanded SCA8 alleles  Full Text
AUTORES: Martins, S ; Seixas, AI; Magalhaes, P; Coutinho, P ; Sequeiros, J ; Silveira, I ;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS, VOLUME: 139B, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 8
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