Patricia Espinheira Sá Maciel


AuthID: R-000-E14

Publicações Confirmadas: 83



31
TÍTULO: Segregation distortion of wild-type alleles at the Machado-Joseph disease locus: a study in normal families from the Azores islands (Portugal)
AUTORES: Bettencourt, C; Fialho, RN; Santos, C; Montiel, R; Bruges Armas, J ; Maciel, P ; Lima, M ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 53, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef Handle
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32
TÍTULO: T-1237C polymorphism of TLR9 gene is not associated with multiple sclerosis in the Portuguese population
AUTORES: Carvalho, A; Santos, M; Maciel, P ; Rodrigues, F ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: MULTIPLE SCLEROSIS, VOLUME: 14, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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33
TÍTULO: The C677T polymorphism in MTHFR is not associated with migraine in Portugal  Full Text
AUTORES: Ferro, A; Castro, MJ; Lemos, C ; Santos, M; Sousa, A ; Pereira Monteiro, J; Sequeiros, J ; Maciel, P ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: DISEASE MARKERS, VOLUME: 25, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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34
TÍTULO: Abnormal movements in Rett syndrome are present before the regression period: A case study  Full Text
AUTORES: Teresa Temudo; Patricia Maciel ; Jorge Sequeiros ;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: MOVEMENT DISORDERS, VOLUME: 22, NÚMERO: 15
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: An explanation for another familial case of Rett syndrome: maternal germline mosaicism  Full Text
AUTORES: Margarida Venancio; Monica Santos; Susana Aires Pereira; Patricia Maciel ; Jorge M Saraiva;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 15, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: Scopus WOS
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36
TÍTULO: Evidence for abnormal early development in a mouse model of Rett syndrome  Full Text
AUTORES: Santos, M; Silva Fernandes, A ; Oliveira, P ; Nuno Sousa ; Patricia Maciel ;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: GENES BRAIN AND BEHAVIOR, VOLUME: 6, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Functional genomics and biochemical characterization of the C-elegans orthologue of the Machado-Joseph disease protein ataxin-3
AUTORES: Ana Joao Rodrigues ; Giovanni Coppola; Claudia Santos; Maria do Carmo Costa; Michael Ailion; Jorge Sequeiros ; Daniel H Geschwind; Patricia Maciel ;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: FASEB JOURNAL, VOLUME: 21, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 58
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38
TÍTULO: Linkage disequilibrium screening for multiple sclerosis implicates JAG1 and POU2AF1 as susceptibility genes in Europeans (vol 179, pg 108, 2006)  Full Text
AUTORES: Maria Ban; David Booth; Robert Heard; Graeme Stewart; An Goris; Koen Vandenbroeck; Benedicte Dubois; Mikko Laaksonen; Jorma Ilonen; Mehdi Alizadeh; Gilles Edan; Marie Claude Babron; David Brassat; Michael Clanet; Isabelle Cournu Rebeix; Bertrand Fontaine; Gilbert Semana; Rene Goedde; Jorg Epplen; Alexandra Weber; Carmen Infante Duarte; Frauke Zipp; Cecilia Rajda; Krisztina Bencsik; Laszlo Vecsei; Shirley Heggarty; Colin Graham; Stanley Hawkins; Maria Liguori; Patricia Momigliano Richiardi; Domenico Caputo; Luigi M E Grimaldi; Maurizio Leone; Luca Massacesi; Clara Milanese; Marco Salvetti; Giovani Savettieri; Maria Trojano; Bartosz Bielecki; Marcin P Mycko; Krzysztof Selmaj; Monica Santos; Patricia Maciel ; Clara Pereira; Ana Silva; Berta Martins Silva ; Francesca Coraddu; Maria Giovanna Marrosu; Eva Akesson; Jan Hillert; Pameli Datta; Annette Oturai; Hanne F Harbo; Anne Spurkland; Robert Goertsches; Pablo Villoslada; Mefkure Eraksoy; Anke Hensiek; Alastair Compston; Efrosini Setakis; Julia Gray; Tai Wan Yeo; Stephen Sawcer; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: JOURNAL OF NEUROIMMUNOLOGY, VOLUME: 189, NÚMERO: 1-2
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TÍTULO: MECP2 coding sequence and 3 ' UTR variation in 172 unrelated autistic patients  Full Text
AUTORES: Ana M Coutinho; Guiomar Oliveira ; Cecile Katz; Jinong N Feng; Jin Yan; Chunmei M Yang; Carla Marques; Assuncao Ataide; Teresa S Miguel; Luis Borges; Joana Ahneida; Catarina Correia; Antonio Currais; Celeste Bento; Luisa Mota Vieira ; Teresa Temudo; Monica Santos; Patricia Maciel ; Steve S Sommer; Astrid M Vicente ;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS, VOLUME: 144B, NÚMERO: 4
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TÍTULO: NEDD8: A new ataxin-3 interactor  Full Text
AUTORES: Ferro, A; Carvalho, AL ; Teixeira Castro, A ; Almeida, C; Tome, RJ; Cortes, L ; Rodrigues, AJ ; Logarinho, E ; Sequeiros, J ; Macedo Ribeiro, S ; Maciel, P ;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR CELL RESEARCH, VOLUME: 1773, NÚMERO: 11
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