1
TÍTULO: Effectiveness of cochlear implants in children: Long term results  Full Text
AUTORES: Maria Conceicao Peixoto; Jorge Spratley ; Guiomar Oliveira ; Jorge Martins; Jose Bastos; Carlos Ribeiro;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY, VOLUME: 77, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 32
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TÍTULO: CNVs leading to fusion transcripts in individuals with autism spectrum disorder  Full Text
AUTORES: Richard Holt; Nuala H Sykes; Ines C Conceicao; Jean Baptiste Cazier; Richard J L Anney; Guiomar Oliveira ; Louise Gallagher; Astrid Vicente ; Anthony P Monaco; Alistair T Pagnamenta;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 20, NÚMERO: 11
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Genetic and Functional Analyses of SHANK2 Mutations Suggest a Multiple Hit Model of Autism Spectrum Disorders  Full Text
AUTORES: Claire S Leblond; Jutta Heinrich; Richard Delorme; Christian Proepper; Catalina Betancur; Guillaume Huguet; Marina Konyukh; Pauline Chaste; Elodie Ey; Maria Rastam; Henrik Anckarsater; Gudrun Nygren; Carina C Gillberg; Jonas Melke; Roberto Toro; Beatrice Regnault; Fabien Fauchereau; Oriane Mercati; Nathalie Lemiere; David Skuse; Martin Poot; Richard Holt; Anthony P Monaco; Irma Jarvela; Katri Kantojarvi; Raija Vanhala; Sarah Curran; David A Collier; Patrick Bolton; Andreas Chiocchetti; Sabine M Klauck; Fritz Poustka; Christine M Freitag; Regina Waltes; Marnie Kopp; Eftichia Duketis; Elena Bacchelli; Fiorella Minopoli; Liliana Ruta; Agatino Battaglia; Luigi Mazzone; Elena Maestrini; Ana F Sequeira; Barbara Oliveira; Astrid Vicente ; Guiomar Oliveira ; Dalila Pinto; Stephen W Scherer; Diana Zelenika; Marc Delepine; Mark Lathrop; Dominique Bonneau; Vincent Guinchat; Francoise Devillard; Brigitte Assouline; Marie Christine Mouren; Marion Leboyer; Christopher Gillberg; Tobias M Boeckers; Thomas Bourgeron; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: PLOS GENETICS, VOLUME: 8, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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5
TÍTULO: Rett syndrome with and without detected MECP2 mutations: An attempt to redefine phenotypes  Full Text
AUTORES: Temudo, T; Santos, M; Ramos, E ; Dias, K; Vieira, JP; Moreira, A; Calado, E; Carrilho, I; Oliveira, G ; Levy, A; Barbot, C ; Fonseca, M; Cabral, A; Cabral, P; Monteiro, J; Borges, L; Gomes, R; Mira, G; Pereira, SA; Santos, M; Fernandes, A ; Epplen, JT; Sequeiros, J ; Maciel, P ; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: BRAIN & DEVELOPMENT, VOLUME: 33, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef Handle
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6
TÍTULO: Increased BDNF levels and NTRK2 gene association suggest a disruption of BDNF/TrkB signaling in autism  Full Text
AUTORES: Correia, CT; Coutinho, AM; Sequeira, AF; Sousa, IG; Lourenco L O Venda; Almeida, JP; Abreu, RL; Lobo, C; Miguel, TS; Conroy, J; Cochrane, L; Gallagher, L; Gill, M; Ennis, S; Oliveira, GG ; Vicente, AM ;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: GENES BRAIN AND BEHAVIOR, VOLUME: 9, NÚMERO: 7
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 82
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7
TÍTULO: Pharmacogenetics of risperidone therapy in autism: association analysis of eight candidate genes with drug efficacy and adverse drug reactions  Full Text
AUTORES: Correia, CT; Almeida, JP; Santos, PE; Sequeira, AF; Marques, CE; Miguel, TS; Abreu, RL; Oliveira, GG ; Vicente, AM ;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: PHARMACOGENOMICS JOURNAL, VOLUME: 10, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 49
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TÍTULO: Mutations in the MECP2 Gene Are Not a Major Cause of Rett Syndrome-Like or Related Neurodevelopmental Phenotype in Male Patients
AUTORES: Minica Santos; Teresa Temudo; Teresa Kay; Ines Carrilho; Ana Medeira; Helena Cabral; Roseli Gomes; Maria Teresa Lourenco; Margarida Venancio; Eulalia Calado; Ana Moreira; Guiomar Oliveira ; Patricia Maciel ;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY, VOLUME: 24, NÚMERO: 1
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10
TÍTULO: A 3.2Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia  Full Text
AUTORES: Mette Gilling; Marlene Briciet Lauritsen; Morten Moller; Karen Friis Henriksen; Astrid Vicente ; Guiomar Oliveira ; Christina Cintin; Hans Eiberg; Paal Skyt Andersen; Ole Mors; Thomas Rosenberg; Karen Brondum Nielsen; Rodney M J Cotterill; Claes Lundsteen; Hans Hilger Ropers; Reinhard Ullmann; Iben Bache; Zeynep Tuemer; Niels Tommerup;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 16, NÚMERO: 3
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