Patricia Espinheira Sá Maciel


AuthID: R-000-E14

Publicações Confirmadas: 83



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TÍTULO: Identification of three novel polymorphisms in the MJD1 gene and study of their frequency in the Portuguese population
AUTORES: Costa, MD; Sequeiros, J ; Maciel, P ;
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 47, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 3
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TÍTULO: Rett's syndrome. Clinical features and advances in genetics [Síndrome de Rett. Características clínicas y avances genéticos.]
AUTORES: Temudo, T; Maciel, P ;
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: Revista de neurologia, VOLUME: 34 Suppl 1
INDEXADO EM: Scopus
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63
TÍTULO: Ancestral origins of the Machado-Joseph disease mutation: A worldwide haplotype study
AUTORES: Gaspar, C; Lopes Cendes, I; Hayes, S; Goto, J; Arvidsson, K; Dias, A; Silveira, I ; Maciel, P ; Coutinho, P ; Lima, M ; Zhou, YX; Soong, BW; Watanabe, M; Giunti, P; Stevanin, G; Riess, O; Sasaki, H; Hsieh, M; Nicholson, GA; Brunt, E; Higgins, JJ; Lauritzen, M; Tranebjaerg, L; Volpini, V; Wood, N; Ranum, L; Tsuji, S; Brice, A; Sequeiros, J ; Rouleau, GA; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 68, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Improvement in the molecular diagnosis of Machado-Joseph disease
AUTORES: Maciel, P ; Costa, MDC; Ferro, A; Rousseau, M; Santos, CS; Gaspar, C; Barros, José ; Rouleau, GA; Coutinho, P ; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: ARCHIVES OF NEUROLOGY, VOLUME: 58, NÚMERO: 11
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: The genomic structure and expression of MJD, the Machado-Joseph disease gene  Full Text
AUTORES: Ichikawa, Y; Goto, J; Hattori, M; Toyoda, A; Ishii, K; Jeong, SY; Hashida, H; Masuda, N; Ogata, K; Kasai, F; Hirai, M; Maciel, P ; Rouleau, GA; Sakaki, Y; Kanazawa, I;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 46, NÚMERO: 7
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: High germinal instability of the (CTG)(n) at the SCA8 locus of both expanded and normal alleles
AUTORES: Silveira, I ; Alonso, I ; Guimaraes, L ; Mendonca, P; Santos, C; Maciel, P ; de Matos, JMF; Costa, M; Barbot, C ; Tuna, A; Barros, José ; Jardim, L; Coutinho, P ; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 2000, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 66, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 65
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TÍTULO: Study of three intragenic polymorphisms in the Machado-Joseph disease gene (MJD1) in relation to genetic instability of the (CAG)(n) tract  Full Text
AUTORES: Maciel, P ; Gasper, C; Guimaraes, L ; Goto, J; Lopez Cendes, I; Hayes, S; Arvidsson, K; Dias, A; Sequeiros, J ; Sousa, A ; Rouleau, GA;
PUBLICAÇÃO: 1999, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 7, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 23
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TÍTULO: Analysis of SCA1, DRPLA, MJD, SCA2, and SCA6 CAG repeats in 48 Portuguese ataxia families  Full Text
AUTORES: Silveira, I ; Coutinho, P ; Maciel, P ; Gaspar, C; Hayes, S; Dias, A; Guimaraes, J; Loureiro, L; Sequeiros, J ; Rouleau, GA;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 81, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Prenatal diagnosis of Machado-Joseph disease by direct mutation analysis  Full Text
AUTORES: Sequeiros, J ; Maciel, P ; Taborda, F; Ledo, S ; Rocha, JC; Lopes, A; Reto, F; Fortuna, AM; Rousseau, M; Fleming, M; Coutinho, P ; Rouleau, GA; Jorge, CS;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: Prenatal Diagnosis, VOLUME: 18, NÚMERO: 6
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TÍTULO: Prenatal diagnosis of Machado-Joseph disease by direct mutation analysis  Full Text
AUTORES: Sequeiros, J ; Maciel, P ; Taborda, F; Ledo, S ; Rocha, JC; Lopes, A; Reto, F; Fortuna, AM; Rousseau, M; Fleming, M; Coutinho, P ; Rouleau, GA; Jorge, CS;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: PRENATAL DIAGNOSIS, VOLUME: 18, NÚMERO: 6
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