Filipa Abreu Gomes de Carvalho


AuthID: R-000-K35

Publicações Confirmadas: 121



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TÍTULO: Novel human pathological mutations. Gene symbol: GLA. Disease: Fabry disease.
AUTORES: Ferreira, S; Valbuena, C; Carvalho, F ; Oliveira, JP ;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: Human genetics, VOLUME: 126, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus
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TÍTULO: Phenotypic Expression in the First Case of Complete Trisomy 12: Combination of Prenatal Ultrasound and Necropsic Examination
AUTORES: Ana Paula Machado; Ramalho C ; Teresa Loureiro ; Manuela Cunha; Sofia Doria ; Filipa Carvalho ; Oliveira, JP ; Otilia Brandao; Alexandra Matias ;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: FETAL DIAGNOSIS AND THERAPY, VOLUME: 25, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 3
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TÍTULO: Transmission of KID syndrome by a mosaic parent for a GJB2 mutation  Full Text
AUTORES: Titeux, M; Mendonca, V; Decha, A; Moreira, E; Magina, S; Maia, A; Lacaze Buzy, L; E Mejia; Torrao, L; Carvalho, F ; Eca Guimaraes, J; Hovnanian, A;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: Annual Congress of the French-Speaking-Society-for-Dermatological-Research in JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY, VOLUME: 129, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: WOS
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TÍTULO: Abnormal alpha-galactosidase mRNA transcripts are present in individuals with apparently normal exonic and splicing-site gene sequence
AUTORES: Ferreira, S; Viana Baptista, M; Carvalho, F ; Fernandes, S; Ferro, J; Oliveira, JP ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: 8th Annual European Round Table on Fabry Disease in CLINICAL THERAPEUTICS, VOLUME: 30
INDEXADO EM: WOS
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TÍTULO: Abnormal methylation of imprinted genes in human sperm is associated with oligozoospermia
AUTORES: Marques, CJ ; Costa, P; Vaz, B; Carvalho, F ; Fernandes, S; Barros, A ; Sousa, M ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: MOLECULAR HUMAN REPRODUCTION, VOLUME: 14, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 291
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TÍTULO: Establishment of genomic imprinting in human spermatogenesis
AUTORES: Marques, CJ ; Costa, P; Vaz, B; Sousa, S; Carvalho, F ; Fernandes, S; Silva, J; Barros, A ; Sousa, M;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: 17th Mammalian Genetics and Development Workshop of the Genetics-Society in GENETICS RESEARCH, VOLUME: 90, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: WOS
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TÍTULO: Molecular and functional characterization of CBAVD-causing mutations located in CFTR nucleotide-binding domains
AUTORES: Ana Grangeia ; Rene Barro Soria; Filipa Carvalho ; Ana M Damas ; Ana Colette Mauricio ; Karl Kunzelmann ; Alberto Barros ; Mario Sousa ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: CELLULAR PHYSIOLOGY AND BIOCHEMISTRY, VOLUME: 22, NÚMERO: 1-4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 7
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