Ana Isabel Fernandes Grangeia


AuthID: R-000-K8X

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TÍTULO: Ocular severe involvement in oculofaciocardiodental syndrome: Description of a case series
AUTORES: Moleiro, Ana Filipa ; Oliveira, Joana Santos; Grangeia, Ana ; Faria, Pedro; Falcao Reis, Fernando; Magalhaes, Augusto; Silva, Sergio Estrela;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY, VOLUME: 34, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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12
TÍTULO: Periventricular Heterotopia and Novel FLNA Gene Variant: Clinical and Neuroimaging Clues for an Early Diagnosis
AUTORES: Vilan, A ; Ferreira, MV; Pereira, M ; Sampaio, L; Grangeia, A ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: Journal of Neonatology, VOLUME: 37, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 1 Unpaywall
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13
TÍTULO: Touraine-Solente-Gole syndrome: pathogenic variant in SLCO2A1 presented with polyarthralgia and digital clubbing
AUTORES: Nicolau, Rafaela; Beirao, Tiago; Guimaraes, Francisca; Aguiar, Francisca; Ganhao, Sara; Rodrigues, Mariana; Grangeia, Ana ; Brito, Iva ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: PEDIATRIC RHEUMATOLOGY, VOLUME: 21, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1
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14
TÍTULO: Touraine-Solente-Gole syndrome: pathogenic variant in SLCO2A1 presented with polyarthralgia and digital clubbing (vol 21, 48, 2023)  Full Text
AUTORES: Nicolau, Rafaela; Beirao, Tiago; Guimaraes, Francisca; Aguiar, Francisca; Ganhao, Sara; Rodrigues, Mariana; Grangeia, Ana ; Brito, Iva ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: PEDIATRIC RHEUMATOLOGY, VOLUME: 21, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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15
TÍTULO: Two Siblings With Recurrent Fevers: The Path to Mevalonate Kinase Deficiency Diagnosis
AUTORES: Nunes, Joana Pereira; Ferreras, Cristina; Grangeia, Ana ; Aguiar, Francisca; Rodrigues, Mariana; Brito, Iva ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: CUREUS JOURNAL OF MEDICAL SCIENCE, VOLUME: 15, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: WOS CrossRef: 1
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16
TÍTULO: Cat-Eye Syndrome: A Report of Two Cases and Literature Review
AUTORES: Gaspar, Nelia S.; Rocha, Gustavo; Grangeia, Ana ; Soares, Henrique C. ;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: CUREUS JOURNAL OF MEDICAL SCIENCE, VOLUME: 14, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: WOS CrossRef: 1
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17
TÍTULO: Clinical Findings on Chromosome Copy Number Variations
AUTORES: Leitao, Filipa; Grangeia, Ana ; Pinto, Joel; Passas, Armanda; Doria, Sofia ;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: NEUROPEDIATRICS, VOLUME: 53, NÚMERO: 04
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 2
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18
TÍTULO: Congenital myopathies in adults: A diagnosis not to overlook  Full Text
AUTORES: Pinto, Maria Joao ; Passos, Barbara Alves; Grangeia, Ana ; Guimaraes, Joana; Braz, Luis ;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: ACTA NEUROLOGICA SCANDINAVICA, VOLUME: 146, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 2
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19
TÍTULO: Prenatal diagnosis study using array comparative genomic hybridization for genotype-phenotype correlation in 772 fetuses  Full Text
AUTORES: Costa, Beatriz C.; Grangeia, Ana ; Galvao, Joana; Vaz, Diane; Melo, Monica; Carraca, Teresa; Ramalho C ; Doria, Sofia ;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: ANNALS OF DIAGNOSTIC PATHOLOGY, VOLUME: 61
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1
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20
TÍTULO: PURA syndrome in a child with severe developmental delay: A challenging diagnosis [Síndrome PURA en una niña con retraso grave del desarrollo: Un diagnóstico desafiante]
AUTORES: Nogueira, M; Melo, C ; Grangeia, A ; Magalhães, T; Soares, C; Dias, R; Fonseca, J ; Sampaio, M; Sousa, R;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: Revista de Neurologia, VOLUME: 74, NÚMERO: 5
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