1
TÍTULO: PURA syndrome in a child with severe developmental delay: A challenging diagnosis [Síndrome PURA en una niña con retraso grave del desarrollo: Un diagnóstico desafiante]
AUTORES: Nogueira, M; Melo, C ; Grangeia, A ; Magalhães, T; Soares, C; Dias, R; Fonseca, J ; Sampaio, M; Sousa, R;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: Revista de Neurologia, VOLUME: 74, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus CrossRef
2
TÍTULO: Cyclic seizures in lethal neonatal rigidity and multifocal seizure syndrome: expanding the phenotype of a rare entity
AUTORES: Gorito, V; Rocha, H; Melo, C ; Fonseca, J ; Pinheiro, M; Ferreras, C; Leao, M; Sampaio, M; Alves, D; Sousa, R;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: EPILEPTIC DISORDERS, VOLUME: 23, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS Unpaywall
3
TÍTULO: RHOBTB2 p.Arg511Trp Mutation in Early Infantile Epileptic Encephalopathy-64: Review and Case Report
AUTORES: Fonseca, J ; Melo, C ; Ferreira, C; Sampaio, M; Sousa, R; Leao, M;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS
INDEXADO EM: WOS CrossRef: 1 Unpaywall
4
TÍTULO: Guillain-Barré Syndrome in a Teenage Girl: A Severe Case With Anti-GM2 Antibodies Associated With Acute CMV Infection and Literature Review
AUTORES: Silva, CT; Silva, S; Silva, MJ; Almeida, AF; Fonseca, J ; Melo, C; Sampaio, M; Sousa, R;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: Clinical Pediatrics
INDEXADO EM: Scopus Unpaywall
5
TÍTULO: Posterior reversible encephalopathy syndrome: A case report
AUTORES: Fonseca, J ; Oliveira, K; Cordeiro, M; Real, MV;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: NEUROLOGIA, VOLUME: 34, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS
6
TÍTULO: Classical fragile-X phenotype in a female infant disclosed by comprehensive genomic studies  Full Text
AUTORES: Jorge, P; Garcia, E; Goncalves, A ; Marques, I; Maia, N; Rodrigues, B; Santos, H; Fonseca, J ; Soares, G; Correia, C; Reis Lima, M; Cirigliano, V; Santos, R;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: BMC MEDICAL GENETICS, VOLUME: 19, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 6 Unpaywall
7
TÍTULO: Meningitis causada por el virus varicela-zóster en un niño inmunocompetente
AUTORES: K. Oliveira; J. Fonseca ; D. Moreira; M. Vila Real;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: Neurología, VOLUME: 33, NÚMERO: 9
INDEXADO EM: CrossRef: 1 Unpaywall