António Jorge dos Santos Pereira de Sequeiros


AuthID: R-000-23K

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TÍTULO: Familial amyloid neuropathy (FAP Met30) in Portugal: a combined use of family studies and a 60 years' register in the assessment of anticipation of age-at-onset and of the evolutionary dynamics of the gene.
AUTORES: Sousa, A; Silva, AM ; Marta, M; Sequeiros, J ; Coelho, T;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 69, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: WOS
162
TÍTULO: Familial clustering of nephropathy in hereditary amyloidosis TTR Val30Met.
AUTORES: Sequeiros, J ; Lobato, L; Beirao, I ; Silva, M; Costa, P; Guimaraes, S; Sousa, A;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 69, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: WOS
163
TÍTULO: Homozygosity mapping of portuguese and Japanese forms of ataxia-oculomotor apraxia to 9p13, and evidence for genetic heterogeneity
AUTORES: Moreira, MD; Barbot, C ; Tachi, N; Kozuka, N; Mendonca, P; Barros, José ; Coutinho, P ; Sequeiros, J ; Koenig, M;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 68, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
NO MEU: ORCID
164
TÍTULO: How counseling carriers of transthyretin Val30Met mutation and end-stage renal disease in the family?
AUTORES: Lobato, L; Beirao, I ; Silva, M; Sequeiros, J ; Sousa, A;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: AMYLOID-JOURNAL OF PROTEIN FOLDING DISORDERS, VOLUME: 8
INDEXADO EM: WOS
165
TÍTULO: Identification of three novel polymorphisms in the MJD1 gene and their frequency study in a Portuguese population.
AUTORES: Costa, MC; Santos, C; Ferro, A; Santos, M; Sequeiros, J ; Maciel, P;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 69, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: WOS
166
TÍTULO: Improvement in the molecular diagnosis of Machado-Joseph disease
AUTORES: Maciel, P ; Costa, MDC; Ferro, A; Rousseau, M; Santos, CS; Gaspar, C; Barros, José ; Rouleau, GA; Coutinho, P ; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: ARCHIVES OF NEUROLOGY, VOLUME: 58, NÚMERO: 11
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
NO MEU: ORCID
167
TÍTULO: Issues in human GenEthics
AUTORES: Saraiva, JM; Anionwu, E; Belo, M; Jenkins, T; Kristoffersson, U; Marques, I ; Santos, HG; Sequeiros, J ; Simpsom, SA; Wertz, D; Monteiro, C;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: Genetics in Medicine, VOLUME: 3, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 2
NO MEU: ORCID
168
TÍTULO: Machado-Joseph disease in South Brazil: clinical and molecular characterization of kindreds  Full Text
AUTORES: Jardim, LB; Pereira, ML; Silveira, I ; Ferro, A; Sequeiros, J ; Giugliani, R;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: ACTA NEUROLOGICA SCANDINAVICA, VOLUME: 104, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
NO MEU: ORCID
169
TÍTULO: Neurologic findings in Machado-Joseph disease - Relation with disease duration, subtypes, and (CAG)(n)
AUTORES: Jardim, LB; Pereira, ML; Silveira, I ; Ferro, A; Sequeiros, J ; Giugliani, R;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: ARCHIVES OF NEUROLOGY, VOLUME: 58, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: Scopus WOS
NO MEU: ORCID
170
TÍTULO: Parkinsonism phenotype in a large Azorean family affect with Machado-Joseph Disease.
AUTORES: Mota Vieira, L; Ferro, A; Silveira, I; Sequeiros, J ; Coutinho, P; Lopes, J;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 69, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: WOS
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