António Jorge dos Santos Pereira de Sequeiros


AuthID: R-000-23K

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191
TÍTULO: Two pairs of proven monozygotic twins discordant for familial amyloid neuropathy (FAP) TTR Met 30
AUTORES: Munar Ques, M; Pedrosa, JL; Coelho, T; Gusmao, L ; Seruca, R ; Amorim, Antonio ; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 1999, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 36, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: Scopus WOS
NO MEU: ORCID
192
TÍTULO: Analysis of SCA1, DRPLA, MJD, SCA2, and SCA6 CAG repeats in 48 Portuguese ataxia families  Full Text
AUTORES: Silveira, I ; Coutinho, P ; Maciel, P ; Gaspar, C; Hayes, S; Dias, A; Guimaraes, J; Loureiro, L; Sequeiros, J ; Rouleau, GA;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 81, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
NO MEU: ORCID
193
TÍTULO: Anticipation of age-at-onset in Portuguese patients with familial amyloid polyneuropathy (FAPMET30)  Full Text
AUTORES: Sousa, A; Coelho, T; Lobato, L; Barros, José ; Ferreira, C; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 6
INDEXADO EM: WOS
194
TÍTULO: Familial amyloid polyneuropathy (FAP-Met30) in Portugal and Sweden: phenotypic variability and departures from mendelian inheritance  Full Text
AUTORES: Sousa, A; Coelho, T; Lobato, L; Barros, José ; Ferreira, C; Andersson, R; Drugge, U; Sandgren, O; Holmgren, G; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 6
INDEXADO EM: WOS
195
TÍTULO: Frequency of SCA1, DRPLA, MJD, SCA2 and SCA6 mutations in a large group of Portuguese families with spinocerebellar ataxia  Full Text
AUTORES: Silveira, I; Coutinho, P; Maciel, P; Hayes, S; Dias, A; Guimaraes, J; Loureiro, LL; Barros, José ; Chorao, R; Ribeiro, P; Bettencourt, M; Serrano, P; Silva, C; Rouleau, GA; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 6
INDEXADO EM: WOS
196
TÍTULO: Genetics of Machado-Joseph disease  Full Text
AUTORES: Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 6
INDEXADO EM: WOS
197
TÍTULO: Living with Machado-Joseph disease (MJD) in a small rural community of the Tagus valley  Full Text
AUTORES: Constança Paul ; Martin, I ; Rosario Silva, M; Silva, M; Coutinho, P ; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 6, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS
NO MEU: ORCID
198
TÍTULO: Prenatal diagnosis of Machado-Joseph disease by direct mutation analysis  Full Text
AUTORES: Sequeiros, J ; Maciel, P ; Taborda, F; Ledo, S ; Rocha, JC; Lopes, A; Reto, F; Fortuna, AM; Rousseau, M; Fleming, M; Coutinho, P ; Rouleau, GA; Jorge, CS;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: PRENATAL DIAGNOSIS, VOLUME: 18, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: WOS CrossRef
199
TÍTULO: Prenatal diagnosis of Machado-Joseph disease by direct mutation analysis  Full Text
AUTORES: Sequeiros, J ; Maciel, P ; Taborda, F; Ledo, S ; Rocha, JC; Lopes, A; Reto, F; Fortuna, AM; Rousseau, M; Fleming, M; Coutinho, P ; Rouleau, GA; Jorge, CS;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: Prenatal Diagnosis, VOLUME: 18, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: Scopus CrossRef
NO MEU: ORCID
200
TÍTULO: Sex difference of renal disease in familial amyloid polyneuropathy type I (FAP-I)  Full Text
AUTORES: Lobato, L; Sousa, A; Beirao, I ; Guimaraes, S; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 6
INDEXADO EM: WOS
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