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António Jorge dos Santos Pereira de Sequeiros
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1981
Order:
Ano Dsc
Ano Asc
Cit. WOS Dsc
IF WOS Dsc
Cit. Scopus Dsc
IF Scopus Dsc
Título Asc
Título Dsc
Results:
10
20
30
40
50
Publicações Confirmadas: 236
71
TÃTULO:
First mutation in the voltage-gated Na(V)1.1 subunit gene SCN1A with co-occurring familial hemiplegic migraine and epilepsy
Full Text
AUTORES:
Castro, MJ; Stam, AH;
Lemos, C
; de Vries, B;
Vanmolkot, KRJ
;
Barros, José
;
Terwindt, GM
; Frants, RR;
Sequeiros, J
; Ferrari, MD;
Pereira Monteiro, JM
;
van den Maagdenberg, AMJM
;
PUBLICAÇÃO:
2009
,
FONTE:
CEPHALALGIA,
VOLUME:
29,
NÚMERO:
3
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
NO MEU:
ORCID
72
TÃTULO:
Genetic horoscopes: is it all in the genes? Points for regulatory control of direct-to-consumer genetic testing
Full Text
AUTORES:
Christine Patch
;
Jorge Sequeiros
; Martina C Cornel;
PUBLICAÇÃO:
2009
,
FONTE:
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS,
VOLUME:
17,
NÚMERO:
7
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
NO MEU:
ORCID
73
TÃTULO:
Huntington's disease-like 2 and apparent ancestry - Response to Tumas et al.
Full Text
AUTORES:
Sequeiros, J
; Santos, C;
Laura B Jardim
;
PUBLICAÇÃO:
2009
,
FONTE:
CLINICAL GENETICS,
VOLUME:
75,
NÚMERO:
2
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
:
2
NO MEU:
ORCID
74
TÃTULO:
Novel SPG3A and SPG4 mutations in dominant spastic paraplegia families
Full Text
AUTORES:
Loureiro, JL
; Miller Fleming, L; Thieleke Matos, C;
Magalhaes, P
;
Cruz, VT
;
Coutinho, P
;
Sequeiros, J
;
Silveira, I
;
PUBLICAÇÃO:
2009
,
FONTE:
ACTA NEUROLOGICA SCANDINAVICA,
VOLUME:
119,
NÚMERO:
2
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
:
14
NO MEU:
ORCID
75
TÃTULO:
Role of the Disease in the Psychological Impact of Pre-Symptomatic Testing for SCA2 and FAP ATTRV30M: Experience with the Disease, Kinship and Gender of the Transmitting Parent
Full Text
AUTORES:
Milena Paneque
;
Carolina Lemos
;
Alda Sousa
; Luis Velazquez;
Manuela Fleming
;
Jorge Sequeiros
;
PUBLICAÇÃO:
2009
,
FONTE:
JOURNAL OF GENETIC COUNSELING,
VOLUME:
18,
NÚMERO:
5
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
:
19
NO MEU:
ORCID
76
TÃTULO:
Atypical stereotypies and vocal tics in Rett syndrome: An illustrative case
Full Text
AUTORES:
Teresa Temudo
;
Paula Freitas
;
Jorge Sequeiros
;
Patricia Maciel
;
Guiomar Oliveira
;
PUBLICAÇÃO:
2008
,
FONTE:
MOVEMENT DISORDERS,
VOLUME:
23,
NÚMERO:
4
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
NO MEU:
ORCID
77
TÃTULO:
Cis-acting factors promoting the CAG intergenerational instability in Machado-Joseph disease
Full Text
AUTORES:
Sandra Martins
;
Paula Coutinho
;
Isabel Silveira
; Paola Giunti;
Laura B Jardim
; Francesc Calafell;
Jorge Sequeiros
;
Amorim, Antonio
;
PUBLICAÇÃO:
2008
,
FONTE:
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS,
VOLUME:
147B,
NÚMERO:
4
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
:
20
NO MEU:
ORCID
78
TÃTULO:
Erratum: Patenting and licensing in genetic testing: Recommendations of the European Society of Human Genetics (European Journal of Human Genetics) (2008) vol. 16 (405-411) 10.1038/sj.ejhg.5201929)
Full Text
AUTORES:
Ayme, S; Matthijs, G; Anastasiadou, V; Atalar, F; Braga, S; Burn, J; Cassiman, JJ; Cornel, M; Coviello, D; Evers Kiebooms, G; Gorry, P; Hodgson, S; Kaariainen, H; Kosztolanyi, G; Kristoffersson, U; Macek, M; Patch, C; Schmidtke, J;
Sequeiros, J
; Stoppa Lyonnet, D;
Tranebjaerg, L;
van Heyningen, V;
van Ommen, GJ;
...Mais
PUBLICAÇÃO:
2008
,
FONTE:
European Journal of Human Genetics,
VOLUME:
16,
NÚMERO:
9
INDEXADO EM:
Scopus
CrossRef
NO MEU:
ORCID
79
TÃTULO:
EuroGentest: DNA-based testing for heritable disorders in Europe
AUTORES:
Poupak Javahera;
Helena Kaariainen
;
Ulf Kristoffersson
; Irmgard Nippert;
Jorge Sequeiros
; Ron Zirnmern; Joerg Schmidtke;
PUBLICAÇÃO:
2008
,
FONTE:
COMMUNITY GENETICS,
VOLUME:
11,
NÚMERO:
2
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
80
TÃTULO:
Experience and outcome of 3 years of a European EQA scheme for genetic testing of the spinocerebellar ataxias
Full Text
AUTORES:
Sara Seneca; Michael A Morris; Simon Patton; Rob Elles;
Jorge Sequeiros
;
PUBLICAÇÃO:
2008
,
FONTE:
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS,
VOLUME:
16,
NÚMERO:
8
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
NO MEU:
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