71
TÍTULO: First mutation in the voltage-gated Na(V)1.1 subunit gene SCN1A with co-occurring familial hemiplegic migraine and epilepsy  Full Text
AUTORES: Castro, MJ; Stam, AH; Lemos, C ; de Vries, B; Vanmolkot, KRJ; Barros, José ; Terwindt, GM; Frants, RR; Sequeiros, J ; Ferrari, MD; Pereira Monteiro, JM ; van den Maagdenberg, AMJM;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: CEPHALALGIA, VOLUME: 29, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Genetic horoscopes: is it all in the genes? Points for regulatory control of direct-to-consumer genetic testing  Full Text
AUTORES: Christine Patch; Jorge Sequeiros ; Martina C Cornel;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 17, NÚMERO: 7
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Huntington's disease-like 2 and apparent ancestry - Response to Tumas et al.  Full Text
AUTORES: Sequeiros, J ; Santos, C; Laura B Jardim;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 75, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 2
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TÍTULO: Novel SPG3A and SPG4 mutations in dominant spastic paraplegia families  Full Text
AUTORES: Loureiro, JL ; Miller Fleming, L; Thieleke Matos, C; Magalhaes, P; Cruz, VT ; Coutinho, P ; Sequeiros, J ; Silveira, I ;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: ACTA NEUROLOGICA SCANDINAVICA, VOLUME: 119, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 14
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TÍTULO: Atypical stereotypies and vocal tics in Rett syndrome: An illustrative case  Full Text
AUTORES: Teresa Temudo; Paula Freitas; Jorge Sequeiros ; Patricia Maciel ; Guiomar Oliveira ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: MOVEMENT DISORDERS, VOLUME: 23, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Cis-acting factors promoting the CAG intergenerational instability in Machado-Joseph disease  Full Text
AUTORES: Sandra Martins ; Paula Coutinho ; Isabel Silveira ; Paola Giunti; Laura B Jardim; Francesc Calafell; Jorge Sequeiros ; Amorim, Antonio ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS, VOLUME: 147B, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 20
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TÍTULO: Erratum: Patenting and licensing in genetic testing: Recommendations of the European Society of Human Genetics (European Journal of Human Genetics) (2008) vol. 16 (405-411) 10.1038/sj.ejhg.5201929)  Full Text
AUTORES: Ayme, S; Matthijs, G; Anastasiadou, V; Atalar, F; Braga, S; Burn, J; Cassiman, JJ; Cornel, M; Coviello, D; Evers Kiebooms, G; Gorry, P; Hodgson, S; Kaariainen, H; Kosztolanyi, G; Kristoffersson, U; Macek, M; Patch, C; Schmidtke, J; Sequeiros, J ; Stoppa Lyonnet, D; Tranebjaerg, L; van Heyningen, V; van Ommen, GJ; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: European Journal of Human Genetics, VOLUME: 16, NÚMERO: 9
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TÍTULO: EuroGentest: DNA-based testing for heritable disorders in Europe
AUTORES: Poupak Javahera; Helena Kaariainen; Ulf Kristoffersson; Irmgard Nippert; Jorge Sequeiros ; Ron Zirnmern; Joerg Schmidtke;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: COMMUNITY GENETICS, VOLUME: 11, NÚMERO: 2
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TÍTULO: Experience and outcome of 3 years of a European EQA scheme for genetic testing of the spinocerebellar ataxias  Full Text
AUTORES: Sara Seneca; Michael A Morris; Simon Patton; Rob Elles; Jorge Sequeiros ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 16, NÚMERO: 8
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