António Jorge dos Santos Pereira de Sequeiros


AuthID: R-000-23K

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81
TÍTULO: Huntington disease-like 2: the first patient with apparent European ancestry  Full Text
AUTORES: Santos, C; Wanderley, H; Vedolin, L; D. J. Pena; Jardim, L; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 73, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
NO MEU: ORCID
82
TÍTULO: Huntington's disease and Huntington-like phenotype: 10 years of local molecular diagnostic experience
AUTORES: Santos, C; Cerqueira, J; Magalhaes, P; Costa, MC; Jardim, L; Costa, C; Cruz, V ; Coutinho, P; Maciel, P; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY, VOLUME: 79
INDEXADO EM: WOS
83
TÍTULO: Machado-joseph disease enhances genetic fitness: A comparison between affected and unaffected women and between MJD and the general population  Full Text
AUTORES: Prestes, PR; Saraiva Pereira, ML; Silveira, I ; Sequeiros, J ; Jardim, LB;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: ANNALS OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 72, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
NO MEU: ORCID
84
TÍTULO: Motor and cognitive deficits in the heterozygous leaner mouse, a Ca(v)2.1 voltage-gated Ca2+ channel mutant  Full Text
AUTORES: Alonso, I ; Marques, JM; Sousa, N ; Sequeiros, J ; Olsson, IAS ; Silveira, I ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: NEUROBIOLOGY OF AGING, VOLUME: 29, NÚMERO: 11
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef Handle
NO MEU: ORCID
85
TÍTULO: Movement disorders in Rett syndrome: An analysis of 60 patients with detected MECP2 mutation and correlation with mutation type  Full Text
AUTORES: Temudo, T; Ramos, E ; Dias, K; Barbot, C ; Vieira, JP; Moreira, A; Calado, E; Carrilho, I; Oliveira, G ; Levy, A; Fonseca, M; Cabral, A; Cabral, P; Monteiro, JP; Borges, L; Gomes, R; Santos, M; Sequeiros, J ; Maciel, P ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: MOVEMENT DISORDERS, VOLUME: 23, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef Handle
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86
TÍTULO: Regulations and practices of genetic counselling in 38 European countries: the perspective of national representatives  Full Text
AUTORES: Elina Rantanen; Marja Hietala; Ulf Kristoffersson; Irmgard Nippert; Jorg Schmidtke; Jorge Sequeiros ; Helena Kaariainen;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 16, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
NO MEU: ORCID
87
TÍTULO: The C677T polymorphism in MTHFR is not associated with migraine in Portugal  Full Text
AUTORES: Ferro, A; Castro, MJ; Lemos, C ; Santos, M; Sousa, A ; Pereira Monteiro, J; Sequeiros, J ; Maciel, P ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: DISEASE MARKERS, VOLUME: 25, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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88
TÍTULO: Two novel functional mutations in the Na+,K+-ATPase alpha 2-subunit ATP1A2 gene in patients with familial hemiplegic migraine and associated neurological phenotypes  Full Text
AUTORES: Castro, MJ; Nunes, B; de Vries, B; Lemos, C ; Vanmolkot, KRJ; van den Heuvel, JJMW; Temudo, T; Barros, J; Sequeiros, J ; Frants, RR; Koenderink, JB; Pereira Monteiro, JM ; van den Maagdenberg, AMJM;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 73, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 17
NO MEU: ORCID
89
TÍTULO: What is ideal genetic counselling? A survey of current international guidelines  Full Text
AUTORES: Elina Rantanen; Marja Hietala; Ulf Kristoffersson; Irmgard Nippert; Joerg Schmidtke; Jorge Sequeiros ; Helena Kaariainen;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 16, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
NO MEU: ORCID
90
TÍTULO: Abnormal movements in Rett syndrome are present before the regression period: A case study  Full Text
AUTORES: Teresa Temudo; Patricia Maciel ; Jorge Sequeiros ;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: MOVEMENT DISORDERS, VOLUME: 22, NÚMERO: 15
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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