Eduardo Jose Gil Duarte Silva


AuthID: R-000-4EZ

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TÍTULO: Atypical presentation of Leber's hereditary optic neuropathy associated to mtDNA 11778G > A point mutation - A case report  Full Text
AUTORES: Manuela M Grazina ; Luisa M Diogo; Paula C Garcia; Eduardo D Silva ; Teresa D Garcia; Conceicao B Robalo; Catarina R Oliveira ;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY, VOLUME: 11, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 17
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TÍTULO: Cytogenetically invisible microdeletions involving PITX2 in Rieger syndrome  Full Text
AUTORES: Engenheiro, E; Saraiva, J; Carreira, I; Ramos, L; Ropers, HH; Silva, E ; Tommerup, N; Tumer, Z;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 72, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 9
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Visual phenotype in Williams-Beuren syndrome challenges magnocellular theories explaining human neurodevelopmental visual cortical disorders
AUTORES: Castelo Branco, M ; Mendes, M; Sebastiao, AR ; Reis, A ; Soares, M; Saraiva, J; Bernardes, R ; Flores, R; Perez Jurado, L; Silva, E ;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION, VOLUME: 117, NÚMERO: 12
INDEXADO EM: Scopus WOS Handle
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TÍTULO: BBS10 encodes a vertebrate-specific chaperonin-like protein and is a major BBS locus  Full Text
AUTORES: Stoetzel, C; Laurier, V; Davis, EE; Muller, J; Rix, S; Badano, JL; Leitch, CC; Salem, N; Chouery, E; Corbani, S; Jalk, N; Vicaire, S; Sarda, P; Hamel, C; Lacombe, D; Holder, M; Odent, S; Holder, S; Brooks, AS; Elcioglu, NH; Da Silva, E ; Rossillion, B; Sigaudy, S; de Ravel, TJL; Lewis, RA; Leheup, B; Verloes, A; Amati Bonneau, P; Megarbane, A; Poch, O; Bonneau, D; Beales, PL; Mandel, JL; Katsanis, N; Dollfus, H; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: NATURE GENETICS, VOLUME: 38, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 142
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TÍTULO: Extreme hyperopia is the result of null mutations in MFRP, which encodes a Frizzled-related protein
AUTORES: Sundin, OH; Leppert, GS; Silva, ED ; Yang, JM; Dharmaraj, S; Maumenee, IH; Santos, LC; Parsa, CF; Traboulsi, EI; Broman, KW; DiBernardo, C; Sunness, JS; Toy, J; Weinberg, EM;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA, VOLUME: 102, NÚMERO: 27
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 66
NO MEU: ORCID
26
TÍTULO: Quantitative phenotyping of chromatic dysfunction in best macular dystrophy
AUTORES: Campos, SH; Forjaz, V; Kozak, LR; Silva, E ; Castelo Branco, M ;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: ARCHIVES OF OPHTHALMOLOGY, VOLUME: 123, NÚMERO: 7
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 7
NO MEU: ORCID
27
TÍTULO: A missense mutation in GUCY2D acts as a genetic modifier in RPE65-related Leber congenital amaurosis  Full Text
AUTORES: Silva, E ; Dharmaraj, S; Li, YY; Pina, AL; Carter, RC; Loyer, M; Traboulsi, E; Theodossiadis, G; Koenekoop, RK; Sundin, OH; Maumenee, IH;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: Ophthalmic Genetics, VOLUME: 25, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 8
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28
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TÍTULO: Redefining papillorenal syndrome: An underdiagnosed cause of ocular and renal morbidity  Full Text
AUTORES: Parsa, CF; Silva, ED ; Sundin, OH; Goldberg, MF; Robert R De Jong; Sunness, JS; Zeimer, R; Hunter, DG;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: Ophthalmology, VOLUME: 108, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 46
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: A CRX null mutation is associated with both Leber congenital amaurosis and a normal ocular phenotype
AUTORES: Silva, E ; Yang, JM; Li, Y; Dharmaraj, S; Sundin, OH; Maumenee, IH;
PUBLICAÇÃO: 2000, FONTE: Investigative Ophthalmology and Visual Science, VOLUME: 41, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: Scopus
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