Luís Miguel Lopes Marques Pires


AuthID: R-00G-WKT

Publicações Confirmadas: 8



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TÍTULO: A unique phenotype in a patient with a rare triplication of the 22q11.2 region and new clinical insights of the 22q11.2 microduplication syndrome: a report of two cases  Full Text
AUTORES: Sara O Vaz; Renato Pires; Luis M Pires ; Isabel M Carreira; Rui Anjos; Paula Maciel; Luisa Mota Vieira;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: BMC PEDIATRICS, VOLUME: 15, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 5
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TÍTULO: Oculo-auriculo-vertebral spectrum: Clinical and molecular analysis of 51 patients
AUTORES: Ana Beleza-Meireles; Rachel Hart; Jill Clayton-Smith; Renata Oliveira; Cláudia Falcão Reis; Margarida Venâncio; Fabiana Ramos; Joaquim Sá; Lina Ramos; Elizabete Cunha; Luís Miguel Pires ; Isabel Marques Carreira; Rachel Scholey; Ronnie Wright; Jill E Urquhart; Tracy A Briggs; Bronwyn Kerr; Helen Kingston; Kay Metcalfe; Dian Donnai; William G Newman; Jorge Manuel Saraiva; May Tassabehji; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: European Journal of Medical Genetics, VOLUME: 58, NÚMERO: 9
INDEXADO EM: CrossRef
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Screening of copy number variants in the 22q11.2 region of congenital heart disease patients from the Sao Miguel Island, Azores, revealed the second patient with a triplication  Full Text
AUTORES: Pires, R; Pires, LM ; Vaz, SO; Maciel, P; Anjos, R; Moniz, R; Branco, CC; Cabral, R; Carreira, IM; Mota Vieira, L;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: BMC Genetics in BMC GENETICS, VOLUME: 15, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef Handle
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TÍTULO: Mosaicism for FMR1 gene full mutation and intermediate allele in a female foetus: A postzygotic retraction event  Full Text
AUTORES: Susana Isabel Ferreira; Luis Miguel Pires ; Jose Ferrao; Joaquim Sa; Armando Serra; Isabel Marques Carreira ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: GENE, VOLUME: 527, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 7
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TÍTULO: Two new cases of de novo small supernumerary marker chromosomes (sSMC) detected at prenatal diagnosis  Full Text
AUTORES: Jardim, A; Melo, JB ; Matoso, E; Pires, LM ; Ramos, L; Carreira, IM ;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: PRENATAL DIAGNOSIS, VOLUME: 27, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1
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TÍTULO: Genetic structure and origin of peopling in the Azores islands (Portugal): the view from mtDNA  Full Text
AUTORES: Santos, C; Lima, M ; Montiel, R; Angles, N; Pires, L ; Abade, A; Aluja, MP;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: ANNALS OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 67, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 30
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