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TÍTULO: Las enfermedades raras en Portugal desde la perspectiva de medicina interna
AUTORES: Maria Teresa Cardoso ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: Galicia Clínica, VOLUME: 82, NÚMERO: Supl 1
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TÍTULO: Assessing Lysosomal Disorders in the NGS Era: Identification of Novel Rare Variants  Full Text
AUTORES: Marisa Encarnação; Maria Francisca Coutinho; Lisbeth Silva; Diogo Ribeiro; Souad Ouesleti; Teresa Campos; Helena Santos; Esmeralda Martins ; Maria Teresa Cardoso ; Laura Vilarinho; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: International Journal of Molecular Sciences, VOLUME: 21, NÚMERO: 17
INDEXADO EM: CrossRef: 4
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3
TÍTULO: Cutaneous angiosarcoma in an unusual location and without predisposing factors
AUTORES: Monteiro, AO; Ferreira, IB; César, A; Mota, A ; Pinheiro, J; Lopes, JM; Cardoso, MT ;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: European Journal of Case Reports in Internal Medicine, VOLUME: 7, NÚMERO: 12
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TÍTULO: NPC1 silent variant induces skipping of exon 11 (p.V562V) and unfolded protein response was found in a specific Niemann-Pick type C patient
AUTORES: Encarnação, M; Coutinho, MF; Cho, SM; Cardoso, MT ; Ribeiro, I; Chaves, P ; Santos, JI; Quelhas, D; Lacerda, L; Leão Teles, E; Futerman, AH; Vilarinho, L; Alves, S;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Molecular Genetics and Genomic Medicine, VOLUME: 8, NÚMERO: 11
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 12
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