Esmeralda Emilia Gomes Martins


AuthID: R-00J-QTW

Publicações Confirmadas: 93



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TÍTULO: Clinical presentation and outcome in a series of 88 patients with the cblC defect  Full Text
AUTORES: Sabine Fischer; Martina Huemer; Matthias Baumgartner; Federica Deodato; Diana Ballhausen; Avihu Boneh; Alberto B Burlina; Roberto Cerone; Paula Garcia; Guelden Goekcay; Stephanie Gruenewald; Johannes Haeberle; Jaak Jaeken; David Ketteridge; Martin Lindner; Hanna Mandel; Diego Martinelli; Esmeralda G Martins ; Karl O Schwab; Sarah C Gruenert; Bernd C Schwahn; Laszlo Sztriha; Maren Tomaske; Friedrich Trefz; Laura Vilarinho; David S Rosenblatt; Brian Fowler; Carlo Dionisi Vici; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 37, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Retrospective study of the medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in Portugal. Retrospective study of the medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency  Full Text
AUTORES: Ventura, FV; Leandro, P; Luz, A; Rivera, IA; Silva, MFB; Ramos, R; Rocha, H; Lopes, A; Fonseca, H; Gaspar, A; Diogo, L; Martins, E ; Leao Teles, E; Vilarinho, L; de Almeida, IT;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 85, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Development of a mnemonic screening tool for identifying subjects with Hunter syndrome  Full Text
AUTORES: Gabriel M Cohn; Gabriel M on behalf of the Hunter Outcome Survey Investigators; Isabelle Morin; David A H Whiteman; Esmeralda Gomes Martins ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: European Journal of Pediatrics, VOLUME: 172, NÚMERO: 7
INDEXADO EM: CrossRef: 10
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TÍTULO: Dietary practices in pyridoxine non-responsive homocystinuria: A European survey  Full Text
AUTORES: Adam, S; Almeida, MF; Carbasius C Weber; Champion, H; Chan, H; Daly, A; Dixon, M; Dokoupil, K; Egli, D; Evans, S; Eyskens, F; Faria, A; Ferguson, C; Hallam, P; Heddrich Ellerbrok, M; Jacobs, J; Jankowski, C; Lachmann, R; Lilje, R; Link, R; Lowry, S; Luyten, K; MacDonald, A; Maritz, C; Martins, E ; Meyer, U; Mueller, E; Murphy, E; Robertson, LV; Rocha, JC ; Saruggia, I; Schick, P; Stafford, J; Stoelen, L; Terry, A; Thom, R; van den Hurk, T; van Rijn, M; van Teefelen Heithoff, A; Webster, D; White, FJ; Wildgoose, J; Zweers, H; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 110, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 21
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TÍTULO: Liver transplantation prevents progressive neurological impairment in argininemia
AUTORES: Silva, ES; Cardoso, ML; Vilarinho, L; Medina, M; Barbot, C; Martins, E ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: JIMD Reports, VOLUME: 11
INDEXADO EM: Scopus CrossRef
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TÍTULO: MAN1B1 Deficiency: An Unexpected CDG-II  Full Text
AUTORES: Daisy Rymen; Romain Peanne; Maria B Millon; Valerie Race; Luisa Sturiale; Domenico Garozzo; Philippa Mills; Peter Clayton; Carla G Asteggiano; Dulce Quelhas; Ali Cansu; Esmeralda Martins ; Marie Cecile Nassogne; Miguel Goncalves Rocha; Haluk Topaloglu; Jaak Jaeken; Francois Foulquier; Gert Matthijs;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: PLOS GENETICS, VOLUME: 9, NÚMERO: 12
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TÍTULO: Newborn screening for medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: regional experience and high incidence of carnitine deficiency  Full Text
AUTORES: Maria L Luz Couce; Paula Sanchez Pintos; Luisa Diogo; Elisa Leao Teles; Esmeralda Martins ; Helena Santos; Maria A Amor Bueno; Carmen Delgado Pecellin; Daisy E Castineiras; Jose A Cocho; Judit Garcia Villoria; Antonia Ribes; Jose M Fraga; Hugo Rocha;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, VOLUME: 8, NÚMERO: 1
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TÍTULO: Trimethylaminuria (fish odor syndrome): Genotype characterization among Portuguese patients  Full Text
AUTORES: Filipa Ferreira; Sofia Esteves; Ligia S Almeida; Ana Gaspar; Claudia Dias da Costa; Patricia Janeiro; Anabela Bandeira; Esmeralda Martins ; Elisa Leao Teles; Paula Garcia; Luisa Azevedo ; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: GENE, VOLUME: 527, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 14
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TÍTULO: Clinical, biochemical and molecular characterization of Cystinuria in a cohort of 12 patients  Full Text
AUTORES: Barbosa, M; Lopes, A; Mota, C; Martins, E ; Oliveira, J; Alves, S; De Bonis, P; Do Ceu C Mota; Dias, C; Paulo Rodrigues-Santos ; Fortuna, AM; Quelhas, D; Lacerda, L; Bisceglia, L; Cardoso, ML;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 81, NÚMERO: 1
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