Esmeralda Emilia Gomes Martins


AuthID: R-00J-QTW

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81
TÍTULO: Liver transplantation in a case of argininaemia  Full Text
AUTORES: Silva, ES; Martins, E ; Cardoso, ML; Barbot, C ; Vilarinho, L; Medina, M;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 24, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 12
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82
TÍTULO: Central diabetes insipidus - A case report [Diabetes insipida central - Um caso clinico]
AUTORES: Madalena, C; Sameiro Faria, M; Coelho, B; Martins, E ; Mota, C; Pereira, E;
PUBLICAÇÃO: 2000, FONTE: Nascer e Crescer, VOLUME: 9, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus
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83
TÍTULO: Sjörgren - Larsson syndrome [Síndrome de Sjögren-larsson - Caso clínico]
AUTORES: Oliveira, T; Rosario, C; Selores, M; Martins, E ; Barbot, C ;
PUBLICAÇÃO: 2000, FONTE: Nascer e Crescer, VOLUME: 9, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus
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84
TÍTULO: The correlation of genotype and phenotype in Portuguese hyperphenylalaninemic patients  Full Text
AUTORES: Rivera, I ; Cabral, A; Almeida, M; Leandro, P ; Carmona, C; Eusebio, F; Tasso, T; Vilarinho, L; Martins, E ; Lechner, MC; de Almeida, IT ; Konecki, DS; Lichter Konecki, U;
PUBLICAÇÃO: 2000, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 69, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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85
TÍTULO: Diagnostic approach to inborn errors of metabolism [Principios gerais da abordagem diagnostica nas doencas metabolicas hereditarias]
AUTORES: Martins, E ; Barbot, C ;
PUBLICAÇÃO: 1999, FONTE: Nascer e Crescer, VOLUME: 8, NÚMERO: 2
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86
TÍTULO: Glycogen storage disease type IV presenting as hydrops fetalis  Full Text
AUTORES: Alegria, A; Martins, E ; Dias, M; Cunha, A; Cardoso, ML; Maire, I;
PUBLICAÇÃO: 1999, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 22, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 27
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87
TÍTULO: Identification of a novel R21X mutation in the liver-type arginase gene (ARG1) in four Portuguese patients with argininemia.  Full Text
AUTORES: Cardoso, ML; Martins, E ; Vasconcelos, R; Vilarinho, L; Rocha, J;
PUBLICAÇÃO: 1999, FONTE: Human mutation, VOLUME: 14, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus
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88
TÍTULO: Sialuria in a Portuguese girl: Clinical, biochemical, and molecular characteristics  Full Text
AUTORES: Ferreira, H; Seppala, R; Pinto, R; Huizing, M; Martins, E ; Braga, AC; Gomes, L; Krasnewich, DM; Miranda, MCS ; Gahl, WA;
PUBLICAÇÃO: 1999, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 67, NÚMERO: 2
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89
TÍTULO: What is your diagnosis? Microcytic anaemia refractory to iron therapy [Qual o seu diagnostico? Anemia microcitica sem resposta ao tratamento com ferro]
AUTORES: Martins, E ; Barbot, J; Carrapato, R;
PUBLICAÇÃO: 1999, FONTE: Nascer e Crescer, VOLUME: 8, NÚMERO: 1
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90
TÍTULO: What is your diagnosis? [Qual o seu diagnostico? Elevacao persistente da aspartato aminotransferase]
AUTORES: Martins, E ; Carvalho, A; Silva, E;
PUBLICAÇÃO: 1999, FONTE: Nascer e Crescer, VOLUME: 8, NÚMERO: 4
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