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TÍTULO: Population stratification may bias analysis of PGC-1 alpha as a modifier of age at Huntington disease motor onset  Full Text
AUTORES: Eliana Marisa Ramos; Jeanne C Latourelle; Ji Hyun Lee; Tammy Gillis; Jayalakshmi S Mysore; Ferdinando Squitieri; Alba Di Pardo; Stefano Di Donato; Michael R Hayden; Patrick J Morrison; Martha Nance; Christopher A Ross; Russell L Margolis; Estrella Gomez Tortosa; Carmen Ayuso; Oksana Suchowersky; Ronald J Trent; Elizabeth McCusker; Andrea Novelletto; Marina Frontali; Randi Jones; Tetsuo Ashizawa; Samuel Frank; Marie Helene Saint Hilaire; Steven M Hersch; Herminia D Rosas; Diane Lucente; Madaline B Harrison; Andrea Zanko; Karen Marder; James F Gusella; Jong Min Lee; Isabel Alonso ; Jorge Sequeiros ; Richard H Myers; Marcy E MacDonald; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: HUMAN GENETICS, VOLUME: 131, NÚMERO: 12
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Prevalence of Huntington's disease gene CAG repeat alleles in sporadic amyotrophic lateral sclerosis patients  Full Text
AUTORES: Eliana Marisa Ramos; Pamela Keagle; Tammy Gillis; Patrick Lowe; Jayalakshmi S Mysore; Ashley Lyn Leclerc; Antonia Ratti; Nicola Ticozzi; Cinzia Gellera; James F Gusella; Vincenzo Silani; Isabel Alonso ; Robert H Brown; Marcy E Macdonald; John E Landers;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS, VOLUME: 13, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Does DNA methylation in the promoter region of the ATXN3 gene modify age at onset in MJD (SCA3) patients?  Full Text
AUTORES: Emmel, VE; Alonso, I ; Jardim, LB; Saraiva Pereira, ML; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 79, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: FXTAS is rare among Portuguese patients with movement disorders: FMR1 premutations may be associated with a wider spectrum of phenotypes  Full Text
AUTORES: Seixas, AI; Vale, J; Jorge, P; Marques, I; Santos, R; Alonso, I ; Fortuna, AM; Pinto Basto, J; Coutinho, P ; Margolis, RL; Sequeiros, J ; Silveira, I ;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: BEHAVIORAL AND BRAIN FUNCTIONS, VOLUME: 7, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef Handle
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Ataxia and progressive encephalopathy in a 4-year-old girl
AUTORES: Spears, MD; Melton, S; Mao, Q; Payne, D; Rakheja, D; Hatanpaa, KJ; Burns, DK; Sequeiros, J ; Alonso, I ;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: Laboratory Medicine, VOLUME: 41, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus CrossRef
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Ataxia and Progressive Encephalopathy in a 4-Year-Old Girl
AUTORES: Michael D Spears; Shelby Melton; Qinwen W Mao; Deborah Payne; Dinesh Rakheja; Kimmo J Hatanpaa; Dennis K Burns; Jorge Sequeiros ; Isabel Alonso ;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: LABMEDICINE, VOLUME: 41, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: WOS
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TÍTULO: Common Origin of Pure and Interrupted Repeat Expansions in Spinocerebellar Ataxia Type 2 (SCA2)  Full Text
AUTORES: Eliana Marisa Ramos; Sandra Martins ; Isabel Alonso ; Vanessa E Emmel; Maria Luiza Saraiva Pereira; Laura Bannach Jardim; Paula Coutinho ; Jorge Sequeiros ; Isabel Silveira ;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS, VOLUME: 153B, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 28
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