Isabel Maria Antolin Martins de Carvalho Croce Rivera


AuthID: R-000-69F

Publicações Confirmadas: 27



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TÍTULO: Molecular genetic analysis of the cystathionine beta-synthase gene in Portuguese homocystinuria patients: three novel mutations. Letter to the Editor  Full Text
AUTORES: Castro, R ; Heil, SG; Rivera, I ; Jakobs, C; de Almeida, IT; Blom, HJ;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 60, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Mutation analysis of the GCDH gene in Italian and Portuguese patients with glutaric aciduria type I  Full Text
AUTORES: Busquets, C; Soriano, M; de Almeida, IT ; Garavaglia, B; Rimoldi, M; Rivera, I ; Uziel, G; Cabral, A; Coll, MJ; Ribes, A;
PUBLICAÇÃO: 2000, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 71, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: The correlation of genotype and phenotype in Portuguese hyperphenylalaninemic patients  Full Text
AUTORES: Rivera, I ; Cabral, A; Almeida, M; Leandro, P ; Carmona, C; Eusebio, F; Tasso, T; Vilarinho, L; Martins, E ; Lechner, MC; de Almeida, IT ; Konecki, DS; Lichter Konecki, U;
PUBLICAÇÃO: 2000, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 69, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: The V388M mutation results in a kinetic variant form of phenylalanine hydroxylase  Full Text
AUTORES: Leandro, P ; Rivera, I ; Lechner, MC; de Almeida, IT ; Konecki, D;
PUBLICAÇÃO: 2000, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 69, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Population genetics of hyperphenylalaninaemia resulting from phenylalanine hydroxylase deficiency in Portugal
AUTORES: Rivera, I ; Leandro, P ; Lichter Konecki, U; de Almeida, IT ; Lechner, MC;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 35, NÚMERO: 4
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TÍTULO: MUTATION ANALYSIS OF PHENYLKETONURIA IN SOUTH AND CENTRAL PORTUGAL - PREVELANCE OF V388M MUTATION
AUTORES: LEANDRO, P ; RIVERA, I ; RIBEIRO, V ; DEALMEIDA, IT ; DASILVEIRA, CL; LECHNER, MC;
PUBLICAÇÃO: 1995, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 6, NÚMERO: 2
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27
TÍTULO: A single HPLC system for the evaluation of purine and pyrimidine metabolites in body fluids
AUTORES: Rivera, IA ; De Almeida, IT ; Silveira, C;
PUBLICAÇÃO: 1991, FONTE: Advances in Experimental Medicine and Biology, VOLUME: 309, NÚMERO: Part B
INDEXADO EM: Scopus
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